Todas las Trisomias Humanas o Sindromes Cromosomicos





El concepto de “ trisomía ” es utilizado en genética para referirse a la alteración del número de cromosomas de un organismo. Se caracterizada por la presencia de un cromosoma extra en uno de los 23 pares. El cariotipo, por tanto, estará formado por 47 cromosomas en lugar de 46, ésto se puede detectar mediante la observación citológica de la división meiótica.

¿Qué es una trisomía libre o sencilla?

Los efectos de las trisomías van en paralelo a los de las monosomías, las cuales se entienden por, la ausencia de un cromosoma, de manera que se genere un “complemento cromosómico 2n – 1”. La incorporación de un cromosoma extra da lugar a individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de un cromosoma.



medicos especialistas en la trisomia humana

La aparición de las trisomías en la especie humana

En la especie humana, la aparición de un cromosoma adicional X o Y  (cromosomas sexuales) da lugar a individuos viables que presentan diversos síntomas. La mayoría de las trisomías son la causa de abortos espontáneos.

En las trisomías, la reproducción de los cromosomas presenta una configuración ciertamente irregular. Ésto se debe a que se generan tres copias de alguno de los cromosomas, y en ciertas zonas sólo dos cromosomas del trío de homólogos consiguen desarrollar la sinapsis. Cuando están en sinapsis tres copias de un cromosoma, la configuración se denomina “trivalente”; o sino son un  “bivalente” y un “univalente” (un cromosoma no emparejado) dentro de la primera división meiótica. De este modo, la meiosis produce gametos con una composición cromosómica de 47 cromosomas (uno de más, 46 + 1), que puede perpetuar la situación trisómica.

Todos los tipos de trisomías humanas que existen



La trisomía en el par 13 o Sindrome de Patau

La trisomía en el par 13, conocida como el síndrome de Patau, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 adicional. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

Esta trisomía también puede darse con “mosaicismo”. Esto hace referencia a que en el desarrollo del cigoto se produjeron dos o más líneas genéticas que dieron lugar a una alteración sólo en ciertas células, pero modificando por completo la fisionomía del feto.

Otras curiosidades de la Trisomía 13 o Sindrome de Patau

Este síndrome es la trisomía menos frecuente en nuestra especie, con respecto al resto de  las otras trisomías conocidas. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,pero no fue realmente descubierto por el Dr. Klaus Patau en 1960.

Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas prenatalmente por medio de la elaboración de una ecografía. Alguno de los rasgos superficiales de los infantes que padecen este síndrome es nacer con: labio leporino, traslado de posición de los oídos a una zona más baja, microcefalia (reducido tamaño del cráneo), micrognatia (tamaño reducido de la mandíbula inferior), o bién más de cinco dedos en alguna de sus extremidades, entre otras dolencias.

Por éstos factores y malformaciones, hace que los fetos con trisomía 13 no consigan sobrevivir, de lo contrario precisarán de múltiples intervenciones y asistencia continua a lo largo de sus vida.


La trisomía sencilla en el par 18 o Sindrome de Edwards

La trisomía 18, también conocida como el síndrome de Edward, se caracteriza  por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18, o bién, con la presencia parcial del dicho cromosoma (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.

Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin en el año 1960. Los estudios de genética molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards.

Aquellos que nacen con trisomía en el par 18, presentan las siguientes características: un reducido tamaño de la boca, micrognatia, hipoplasia mandibular (no se acaba de formar la mandíbula), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), reducción de la longitud del cuello, microcefalia (reducción de la capacidad craneal), con occipucio prominente (la parte posterior e inferior de la cabeza está más desarrollada), diámetro bifrontal del cráneo estrecho, pabellones auditivos displásicos de implantación baja, y defectos oculares (cataratas, opacidad corneal, etc.).

En conclusión, aquellos fetos con trisomía 18, presentan dificultades físicas y mentales, las cuales no les permitirá llevar una vida normal, y precisarán de asistencia permanente.

La trisomía libre en el par 21 o Sindrome de Down

La trisomía en el par 21, o comúnmente conocido por el síndrome de Down, es una anomalía genética causada por la presencia de un cromosoma más en el par 21 (o una parte del mismo).

El nombre de esta trisomía debe su nombre a su descubridor John Langdon Down que fue el primero en describir esta enfermedad genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían (hoy en día Se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años),pero en 1958 Jérôme Lejeune, un joven investigador, llegó a la conclusión de  que se debía a una alteración en el número de cromosomas.

La trisomía 21 se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Aquellos con síndrome de Down tienen una mayor probabilidad de padecer  enfermedades cardiacas, gástricas o aquellas relacionadas con el sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. En más de un 95% de fetos con esta anomalía cromosómica se produce una muerte prenatal.

En definitiva, aquellas personas con síndrome Down, o trisomía 21, pueden vivir de forma plena, dentro de ciertas dificultades, pero día a día se procura que estas personas puedan ampliar sus horizontes en la vida. Necesitaran asistencia la mayor parte de su vida, pero tendrán mayor autonomía que con otros síndromes causados por una trisomía.

la trisomia humana es una enfermedad genetica

La Trisomía X o Sindrome de la Superhembra

La trisomía X. síndrome triple X, XXX o de la “superhembra” es una anomalía en los cromosomas sexuales con un fenotipo variable causado por la presencia de un cromosoma X adicionales en las líneas genéticas de las mujeres (47,XXX en lugar de 46,XX). Es un síndrome muy “común”, ya que afecta a una de cada mil mujeres.

Se podrá distinguir a aquellas que sufran la trisomía X debido a tener estas características fiscas: considerable altura, pliegues epicánticos (característica del ojo mongoloide. Se trata de un repliegue cutáneo que se extiende hacia dentro del repliegue palpebral superior tapando la carúncula del lagrimal y prolongandose hacia abajo hasta unirse a la piel de la cara.). Hipotonía (baja densidad muscular), problemas de coordinación y clinodactilia (desviación de los dedos en el plano transversal). Aquellas que sufren esta dolencia, suelen tener más probabilidades de tener problemas en el aprendizaje, el lenguaje y el habla, a su vez también tienen más probabilidad de sufrir algún tipo de trastorno mental o de comportamiento.

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