El Cromosoma 13: Cariotipo y afecciones genéticas

Por dr.trisomia / hace 3 semanas / 0 Comentarios ».

Descripción del cromosoma numero 13

Los humanos normalmente tienen 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares. Dos copias del cromosoma 13, una copia heredada de cada uno de los padres, forman una de las parejas. El cromosoma 13 está formado por unos 115 millones de bloques de construcción de ADN (pares de bases) y representa entre el 3,5 y el 4 por ciento del ADN total de las células.

La identificación de genes en cada cromosoma es un área activa de la investigación genética. Debido a que los investigadores usan diferentes enfoques para predecir el número de genes en cada cromosoma, el número estimado de genes varía. Es probable que el cromosoma 13 contenga entre 300 y 400 genes que proporcionan instrucciones para la fabricación de proteínas. Estas proteínas desempeñan una variedad de funciones diferentes en el cuerpo.

Condiciones de Salud Relacionadas con Cambios Cromosómicosen el cromosoma 13

Las siguientes afecciones cromosómicas se asocian con cambios en la estructura o número de copias del cromosoma 13.

Síndrome mieloproliferativo 8p11

Se ha identificado una reubicación (translocación) de material genético que involucra el cromosoma 13 en la mayoría de las personas con un raro cáncer sanguíneo llamado síndrome mieloproliferativo 8p11. Esta afección se caracteriza por un aumento en el número de glóbulos blancos (trastorno mieloproliferativo) y el desarrollo de linfoma, un cáncer relacionado con la sangre que causa la formación de tumores en los ganglios linfáticos. El trastorno mieloproliferativo generalmente se convierte en otra forma de cáncer sanguíneo llamado leucemia mieloide aguda. El síndrome mieloproliferativo 8p11 resulta más comúnmente de una translocación entre el cromosoma 13 y el cromosoma 8, escrito como t (8;13)(p11; q12). Este cambio genético fusiona parte del gen ZMYM2 en el cromosoma 13 con parte del gen FGFR1 en el cromosoma 8. La translocación ocurre sólo en las células cancerosas.

La proteína producida a partir del gen FGFR1 normal puede activar la señalización celular que ayuda a la célula a responder a su entorno, por ejemplo, estimulando el crecimiento celular. La proteína producida a partir del gen fusionado ZMYM2-FGFR1 conduce a una señalización constante del FGFR1. La señalización incontrolada promueve el crecimiento y la división celular continua, llevando al cáncer.

Retinoblastoma

El retinoblastoma, un cáncer del tejido sensor de luz en la parte posterior del ojo (la retina) que afecta principalmente a los niños, es causado por anomalías de un gen llamado RB1. Este gen se localiza en una región del brazo largo (q) del cromosoma 13 designado 13q14. Aunque la mayoría de los retinoblastomas son causados por mutaciones dentro del gen RB1, un pequeño porcentaje de los retinoblastomas resultan de la eliminación de la región 13q14.

Además del retinoblastoma, las deleciones de la región 13q14 pueden causar discapacidad intelectual, crecimiento lento y rasgos faciales característicos como las cejas prominentes, un puente nasal ancho, una nariz corta y anomalías en el oído. Es probable que la pérdida de varios genes sea responsable de estos problemas de desarrollo, aunque los investigadores no han determinado qué otros genes de la región eliminada están involucrados.

Trisomía en el cromosoma 13

La trisomía 13 ocurre cuando cada célula en el cuerpo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de las dos copias usuales. La trisomía 13 también puede ser el resultado de una copia extra del cromosoma 13 en sólo algunas de las células del cuerpo (trisomía mosaica 13).

En algunos casos, la trisomía 13 ocurre cuando una parte del cromosoma 13 se une (translocación) a otro cromosoma durante la formación de las células reproductoras (huevos y espermatozoides) o muy temprano en el desarrollo embrionario. Los individuos afectados tienen dos copias del cromosoma 13, más material extra del cromosoma 13 adherido a otro cromosoma. Se dice que las personas con este cambio genético tienen trisomía 13 por translocación. Los signos físicos de la trisomía 13 de translocación pueden ser diferentes de los típicamente vistos en la trisomía 13 porque sólo una parte del cromosoma 13 está presente en tres copias.

Los investigadores creen que las copias adicionales de algunos genes del cromosoma 13 interrumpen el curso del desarrollo normal, causando los rasgos característicos de la trisomía 13 y el aumento del riesgo de problemas médicos asociados con este trastorno.

Otros cánceresen este cromosoma

Los cambios en el cromosoma 13 se han asociado con varios tipos de cáncer. Estos cambios genéticos son somáticos, lo que significa que se adquieren durante la vida de una persona y están presentes sólo en ciertas células. La pérdida de material genético del centro del cromosoma 13 es común en los cánceres de células que forman la sangre (leucemias), cánceres de células del sistema inmunológico (linfomas) y otros cánceres relacionados.

Otras afecciones cromosómicas

La monosomía parcial y la trisomía parcial del cromosoma 13 ocurren cuando se elimina o duplica una porción del brazo largo (q) de este cromosoma, respectivamente. El efecto del material cromosómico faltante o extra varía con el tamaño y ubicación de la anomalía cromosómica. Las personas afectadas pueden presentar retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, bajo peso al nacer y otras anomalías físicas.

(BBBB1) Diagrama cromosómico para el cromosoma 13

Los genetistas usan diagramas llamados idiogramas como una representación estándar para los cromosomas. Los idiogramas muestran el tamaño relativo de un cromosoma y su patrón de anillado, que es el patrón característico de las bandas oscuras y claras que aparecen cuando un cromosoma se tiñe con una solución química y luego se observa bajo un microscopio. Estas bandas se utilizan para describir la ubicación de los genes en cada cromosoma.

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