Diagnóstico de Trisomía 13 o Síndrome de Patau

Por dr.trisomia / hace 3 meses / 0 Comentarios ».

El síndrome de Patau (trisomía 13) tiene una alta tasa de mortalidad con múltiples anomalías congénitas que provocan graves trastornos físicos y mentales.

  • Por lo general se debe a una trisomía libre con un número extra de cromosoma 13, en lugar del par habitual, en todas las células.
  • Una translocación cromosómica desequilibrada también puede ocurrir – comúnmente, una translocación Robertsoniana, en la cual una copia extra del cromosoma 13 se une a otro cromosoma.
  • También puede haber variaciones de mosaico en las que algunas células son normales con 46 cromosomas y otras tienen el cromosoma extra. Los bebés con variaciones de mosaico tienden a ser menos severamente afectados.

Epidemiología de la trisomia 13

La prevalencia de la trisomía 13 está entre 1 de cada 5.000 y 1 de cada 29.000 nacidos vivos, y es la tercera trisomía autosómica más común en recién nacidos después de la trisomía 21 y la trisomía 18.

Factores de riesgoen el sindrome de patau

  • Un historial personal o familiar cercano de dar a luz a un niño afectado aumenta el riesgo.
  • El riesgo aumenta con el aumento de la edad materna pero no tan marcadamente como el síndrome de Down (trisomía 21) o el síndrome de Edwards (trisomía 18).

Diagnóstico diferencial para esta trisomia genetica

  • Los bebés con el síndrome de Patau y el síndrome de Edwards pueden tener características similares y ser difíciles de diferenciar.
  • La pseudotrisomía 13 se utiliza para describir a los bebés con rasgos típicos de la trisomía 13 pero con un cariotipo normal.

Investigación y gestión de la trisomia 13

Estudios citogenéticos y análisis cromosómico confirmarán el diagnóstico. Los sistemas de órganos necesitarán investigación específica dependiendo de la anomalía – por ejemplo, ecocardiografía para anomalías cardíacas; radiografía ósea, etc.

El tratamiento de un niño “nacido vivo” generalmente es de apoyo, pero no siempre se llevan a cabo medidas para mantener la vida. Se recomienda una reflexión y discusión considerable antes de emprender medidas como la corrección quirúrgica de anomalías. La alimentación nasogástrica o por gastrostomía es factible, pero el médico debe tener en cuenta los deseos de los padres y cualquier daño potencial que pueda causar al bebé. Los padres necesitarán mucho apoyo y asesoramiento.

Si el síndrome de Patau se debe a una translocación cromosómica desequilibrada o a una anomalía cromosómica estructural, ambos padres deben someterse a un análisis cromosómico. Puede ser que la translocación en el infante ocurriera de novo pero una translocación equilibrada puede ser encontrada en uno de los padres. Esto tiene importancia para futuros embarazos debido a un mayor riesgo de recurrencia. Otros miembros de la familia también pueden resultar afectados.

Se deben ofrecer exámenes de detección y/o diagnóstico prenatal para futuros embarazos. Las mujeres que han tenido un embarazo trisómico anterior, especialmente aquellas menores de 35 años de edad en ese momento, parecen estar en mayor riesgo de que los embarazos futuros sean trisómicos[6]. Ver también el artículo de Diagnóstico Prenatal separado.

Pronóstico de vida del síndrome de Patau

  • La esperanza de vida es muy limitada. La supervivencia media es de 2,5 días.
  • Aproximadamente el 50% vive más de una semana.
  • 5-10% de los bebés viven más de un año.
  • La discapacidad de aprendizaje profunda y el retraso en el desarrollo ocurren en los sobrevivientes. Las convulsiones y las dificultades de alimentación son comunes.
  • Sin embargo, el mosaicismo de la trisomía 13 causa un fenotipo variable que va desde la trisomía 13 completa con muerte neonatal, hasta sólo unas pocas características dismórficas y supervivencia prolongada.

Revisión de la trisomía 13 o sindrome de patau

  • Los hallazgos de ultrasonido específicos pueden sugerir trisomía 13 y, por lo tanto, se pueden indicar estudios citogenéticos posteriores. Los hallazgos incluyen un aumento de la translucencia nucal, defectos cardíacos, defectos del tubo neural, fisuras faciales, anomalías renales y onfalocele
  • Un estudio del Kings College Hospital mostró que en la exploración de 11 a 13 (+6) semanas, la medición de la translucidez nucal fetal y de la frecuencia cardíaca fetal y del examen fetal para la holoprosencefalia, exomfalos y megacystis puede identificar >90% de los fetos con trisomía 13.
  • Las pruebas de detección de marcadores múltiples del primer trimestre (que actualmente se ofrecen para el cribado del síndrome de Down) también pueden ayudar a identificar un feto con trisomía 13 o 18. El cribado de marcadores múltiples del primer trimestre también puede ayudar a identificar a un feto con trisomía 13 o 18. Los marcadores pueden incluir la edad materna, la medición de la translucencia nucal, la proteína plasmática A (PAPPA) asociada al embarazo y la gonadotrofina coriónica humana (hCG). El ultrasonido en ese momento también puede mostrar anomalías fetales.
  • Se pueden ofrecer pruebas de detección del segundo trimestre si la madre se presenta más tarde. Consulte el artículo separado sobre el cribado prenatal del síndrome de Down para obtener más detalles sobre las pruebas de cribado del segundo trimestre.
  • En un estudio realizado en el Reino Unido a partir de 2003, se examinaron 44 casos de trisomía 13 y 88 casos de trisomía 18 en el Reino Unido. El 64% se detectó por primera vez mediante un análisis cromosómico debido a anomalías observadas en la exploración de anomalías fetales en el segundo trimestre. El 3% de los casos se detectaron a través del programa de cribado sérico que actualmente se ofrece para el síndrome de Down. El 11% de los casos se detectaron después del parto. Cabe destacar que en el mismo estudio, 12% de las parejas optaron por continuar con el embarazo después del diagnóstico prenatal.

Diagnóstico prenatal del síndromede patau

  • Se necesita una amniocentesis o una muestra de vellosidad coriónica para realizar un diagnóstico prenatal definitivo.
  • También se puede llevar a cabo un estudio citogenético de la sangre fetal.
  • Las madres mayores de 35 años pueden elegir ir directamente a la prueba diagnóstica. Otras madres pueden optar por hacerse pruebas de diagnóstico después de una prueba de detección positiva.

Antecedentes de la trisomía 13

Klaus Patau era un genetista humano americano nacido en Alemania. Patau et al describieron el síndrome en 1960. La aparición clínica de la trisomía 13 fue descrita por primera vez por Erasmo Bartolino en 1657, pero no era consciente de la etiología.

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