¿Qué es la trisomía 13 o Síndrome de Patau?

Por dr.trisomia / hace 5 meses / 0 Comentarios ».

La trisomía en el par 13, conocida como el síndrome de Patau, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 adicional. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones muy graves, que son tanto anatómicas como funcionales, en los órganos y sistemas vitales. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 85-90% de los afectados con el síndrome no llegan a término.

La trisomía 13 puede tener distintos formas de manifestarse, dependiendo de su presencia proporcional en las células de un cuerpo:

  • La trisomía 13 total, se refiere a que su presencia se da en todas las células del cuerpo.
  • La trisomía 13 por mosaicismo, Este tipo de trisomía se refiere a que un paciente presenta un porcentaje de células con trisomía 13, pero no todas. Los síntomas de la trisomía 13  por mosaicismo son muy amplios. Dependerá de la presencia de la trisomía 13 en su organismo.
  • La trisomía 13 parcial, en este tipo sólo hay presencia de una parte del cromosoma en las células conectados por los “brazos” de los cromosomas. En realidad existen diferencias sintomáticas entre individuos con trisomía 13 parcial, dependerá de la parte del cromosoma adherida a la pareja. Por consiguiente, dos personas con “trisomía parcial 13” pueden tener dos trastornos parecidos, pero a su vez,diferentes.

La trisomía 13 es la menos frecuente en nuestra especie, con respecto al resto de  las otras trisomías conocidas. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,pero no fue realmente descubierto por el Dr. Klaus Patau en 1960.

¿Por qué aparece la trisomía 13?

Sabemos ya que es la trisomia 13 o Síndrome de Patau, y que surge en el momento de la gestación de un feto y la fecundación del mismo, y la anomalía la puede albergar tanto el espermatozoide, como el óvulo, y en ocasiones en ambos. Es decir, se produce en el momento en el cual se combinan el adn de los progenitores, en la unión del material genético se produce una anomalía en la que  el número de cromosomas es elevado (por un solo cromosoma), y ese cromosoma de más se presenta en el par 13, habiendo una copia de más.

Más o menos, solo un 20% de casos de trisomía 13 se deben a translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas translocaciones de la trisomía 13 es heredada por al menos uno de los progenitores, aunque los padres estén sanos. En los casos de trisomía 13 por mosaicismo, sólo representan cerca del 5% de los casos.

¿Qué daños provoca la trisomía 13?

Aquellos nacimientos con trisomía 13, pueden causar las siguientes características físicas:

  • Malformaciones en la cavidad bucal: Labio leporino o paladar hendido
  • Malformaciones en las extremidades: Dedos de manos y/o pies superpuestos (con los dedos externos sobre los dedos internos), dedos adicionales o la reducción del número de los mismos (polidactilia).
  • Anomalías oculares: Ojos muy juntos, o pérdida de uno de los dos globos oculares; agujeros, divisiones o hendiduras en los iris (coloboma); tamaño reducido de los ojos
  • Disminución del tono muscular
  • Hernias umbilicales o inguinales.
  • Posición más baja de lo normal de los pabellones auditivos.
  • Severa reducción de las capacidades intelectuales.
  • Desprendimiento de la dermis, o su no desarrollo, y problemas relacionados con el cuero cabelludo.
  • Ataques nerviosos, convulsiones y problemas respiratorios (apnea).
  • Anomalías óseas, malformaciones de huesos (sobre todo en las extremidades).
  • Anomalías en la formación de los huesos craneales y mandibulares: presentan un tamaño reducido de la cabeza (microcefalia) y micrognatia.
  • Criptorquidia, es decir no llegan a bajar uno o los dos testículos del infante.

¿Qué se puede hacer con la trisomía 13?

No existe un tratamiento para la trisomía 13, pero si que se puede tratar las diferentes complicaciones que conlleva, de las cuales ya hemos hablado. Las más complicadas para la posible salvación del paciente, son: los problemas respiratorios, los cuales solo podrían solucionarse parcialmente con la ayuda de un respirador artificial. El segundo problema para “tratar” a un paciente con trisomía 13 o Síndrome de Patau, seria los problemas para alimentarse que sufriría el paciente, ya sea por el labio leporino, por la micrognatia o por las hernias. Y por último, las convulsiones y ataques nerviosos alteran de forma habitual las constantes vitales y varían la presión arterial del paciente.

La supervivencia de los afectados por trisomía 13 o Síndrome de Patau es extremadamente reducida por sus características, y aunque superen las numerosas intervenciones y complicaciones que se dan desde el nacimiento, normalmente los afectados por trisomía 13 llegan como máximo al año de vida.

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