La Trisomía 18 o Síndrome genético de Edwards

La trisomía 18 o síndrome de Edwards se trata de la segunda anomalía en los cromosomas que más frecuentemente podemos ver en el ser humano, tras la trisomía 21 o Síndrome de Down. Se cree que normalmente aumenta la posibilidad de que el feto sufra esta trisomía cuanto más avanzada es la edad de la madre. Al igual que en el resto de trisomías, su nombre viene determinado por los apellidos de los diferentes doctores que las descubrieron en primer lugar.

Por norma general afecta en mayor parte a las niñas que a los niños (la distribución es de un 75% para las niñas y un 25% en los varones), y asimismo, la esperanza de vida suele ser mayor en las niñas.

La trisomía 18 no es un síndrome incompatible con la vida

No se puede decir que la trisomía 18 sea un trastorno genético que imposibilite la vida, es el caso de la trisomía 13 o síndrome de Patau, pero tan sólo un 10% de los fetos alcanzarán a cumplir el año de edad. Durante el periodo de gestación aún es imposible para los médicos el determinar la esperanza de vida que puede tener el bebé. Esto se debe a que estos trastornos no son fatales en la totalidad de los casos en los que se presentan, y siempre pueden surgir complicaciones que pongan en peligro su vida.

Principales Síntomas que presentan los fetos con Trisomía 18

Los principales síntomas que presentan los niños o niñas que padecen esta trisomía en el par 18, de manera genérica, pueden ser la estatura, ya que serán niños de talla corta, retraso en su capacidad motora, así como un marcado retraso mental. Está trisomía, también genera una serie de características en diferentes partes del cuerpo que han sido profundamente estudiadas. Entre ellas podemos encontrar:

Las características físicas desarrolladas por la Trisomía 18

Pueden darse focalizadas de diversas maneras en el cuerpo, como lo son las faciales (pueden ser algunas como la microcefalia, frente estrecha, la aparición de fisuras palpebrales cortas o las orejas bajas malformadas) o características músculo-esqueléticas (puede aparecer el cuello al lado, un cuello corto, la pelvis estrecha, los pies en mecedora o los dedos superpuestos).

Características psicológicas desarrolladas por la Trisomía 18

Por otra parte también nos podemos encontrar con diversas malformaciones a nivel orgánico a causa de la trisomía 18 en los órganos internos del bebé. Éstas pueden ser anomalías cardiovasculares (como son los defectos septales, dextrocardia, transposición de los grandes vasos o lesiones valvulares), anomalías gastrointestinales (como bien pueden ser el onfalocele, el intestino ecogénico, la hernia diafragmática o una hernia inguinal o umbilical) u otra serie de anomalías más complejas que explicaremos en esta sección.

Causas que generan la aparición de la Trisomía 18 durante el embarazo

Al igual que en el resto de enfermedades genéticas y trisomías, la aparición de este síndrome es algo fruto del azar. Muchas veces se asocia con la madurez de la madre o una edad elevada dar a la hora de quedar embarazada. Esto no quiere decir que sea algo hereditario, ya que realmente las probabilidades de que la pareja vuelva a tener otro embarazo que sufra la trisomía 18 son realmente escasas. Sin embargo, siempre se debe velar por la salud mental y física de los padres cuando se enfrentan a uno de estos casos, ya que se verán altamente afectados por ello.

Principales características de la Trisomía 18 o Síndrome de Edwards

Principales características de la Trisomía 18 o Síndrome de Edwards

Por dr.trisomia / hace 6 meses / 0 Comentarios ».
Características distintivas de la Trisomía 18 El Síndrome de Edwards (o trisomía 18) es una anomalía congénita, se presenta una configuración cromosómica anormal, ya que posee una copia del cromosoma 18 adicional. Por lo tanto,
¿Qué es la trisomía 18 o Síndrome de Edwards?

¿Qué es la trisomía 18 o Síndrome de Edwards?

Por dr.trisomia / hace 6 meses / 0 Comentarios ».
La trisomía 18, también conocida como el síndrome de Edward, es una trisomía que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18, la presencia parcial de dicho cromosoma (translocación