El Cromosoma 18: Cariotipo y afecciones geneticas

Por dr.trisomia / hace 5 meses / 2 Comentarios ».

Los humanos normalmente tienen 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares. Dos copias del cromosoma 18, una copia heredada de cada uno de los padres, forman una de las parejas. El cromosoma 18 abarca unos 78 millones de bloques de construcción de ADN (pares de bases) y representa aproximadamente el 2,5 por ciento del ADN total en las células. En caso de que se produzca una duplicidad en alguno de los cromosomas que conforman nuestro ADN, aparecerán las llamadas trisomias geneticas, que, en funcion del par del cromosoma, generarán una serie de mutaciones en quienes lo sufran.

La identificación de genes en cada cromosoma es un área activa de la investigación genética. Debido a que los investigadores usan diferentes enfoques para predecir el número de genes en cada cromosoma, el número estimado de genes varía. Es probable que el cromosoma 18 contenga de 200 a 300 genes que proporcionan instrucciones para la fabricación de proteínas. Estas proteínas desempeñan una variedad de funciones diferentes en el cuerpo.

Condiciones de Salud Relacionadas con Cambios Cromosómicos

Las siguientes afecciones cromosómicas se asocian con cambios en la estructura o número de copias del cromosoma 18.

Síndrome de supresión distal 18q

El síndrome de deleción 18q distal ocurre cuando falta un pedazo del brazo largo (q) del cromosoma 18. El término “distal” significa que la pieza faltante (supresión) ocurre cerca de un extremo del brazo cromosómico. Los signos y síntomas del síndrome de deleción distal 18q incluyen retraso en el desarrollo y discapacidades de aprendizaje, estatura baja, tono muscular débil (hipotonía), anomalías en los pies y una amplia variedad de otras características.

La eliminación que causa el síndrome de la deleción distal 18q puede ocurrir en cualquier parte entre una región llamada 18q21 y el final del cromosoma. El tamaño de la eliminación varía entre los individuos afectados. Se cree que los signos y síntomas del síndrome de deleción distal 18q se relacionan con la pérdida de múltiples genes de esta parte del brazo largo del cromosoma 18. Se cree que los signos y síntomas del síndrome de deleción distal 18q están relacionados con la pérdida de múltiples genes de esta parte del brazo largo del cromosoma 18. Los investigadores están trabajando para determinar cómo la pérdida de genes específicos en esta región contribuye a las diversas características del trastorno.

Síndrome de eliminación proximal 18q

Al igual que el síndrome de deleción 18q distal (descrito anteriormente), el síndrome de deleción 18q proximal es una afección cromosómica que se presenta cuando falta un pedazo del brazo q del cromosoma 18. El síndrome de deleción 18q proximal es una afección cromosómica que ocurre cuando falta un pedazo del brazo q del cromosoma 18. El término “proximal” significa que en este trastorno la deleción ocurre cerca del centro del cromosoma, en un área entre las regiones llamadas 18q11.2 y 18q21.2. El tamaño de la eliminación varía entre los individuos afectados. El síndrome de deleción 18q proximal puede llevar a una amplia variedad de signos y síntomas entre los individuos afectados, incluyendo retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, convulsiones recurrentes (epilepsia), problemas de comportamiento y rasgos faciales característicos. Estos signos y síntomas probablemente son causados por la pérdida de genes específicos en la región eliminada.

Tetrasomía 18p

La tetrasomía 18p resulta de la presencia de un cromosoma extra anormal, llamado isocromosoma 18p, en cada célula. Un isocromosoma es un cromosoma con dos brazos idénticos. Los cromosomas normales tienen un brazo largo (q) y un brazo corto (p), pero los isocromosomas tienen dos brazos grandes o dos brazos pequeños. El isocromosoma 18p es una versión del cromosoma 18 compuesta de dos brazos.

Las células normalmente tienen dos copias de cada cromosoma, una heredada de cada padre. En las personas con tetrasomía 18p, las células tienen las dos copias usuales del cromosoma 18 más un isocromosoma 18p. Como resultado, cada célula tiene cuatro copias del brazo corto del cromosoma 18. (La palabra “tetrasomía” deriva de “tetra”, la palabra griega para “cuatro”) El material genético extra del isocromosoma interrumpe el curso normal del desarrollo, causando discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y otros rasgos característicos de este trastorno.

Trisomía 18 o Síndrome de Edwards

La trisomía 18 ocurre cuando cada célula en el cuerpo tiene tres copias del cromosoma 18 en lugar de las dos copias usuales, causando una discapacidad intelectual severa y múltiples defectos congénitos que generalmente son fatales en la niñez temprana. (La palabra “trisomía” proviene de “tri”, la palabra griega para “tres”) En algunos casos, la copia extra del cromosoma 18 está presente sólo en algunas de las células del cuerpo. Esta afección se conoce como trisomía de mosaico 18.

En raras ocasiones, la trisomía 18 es causada por una copia adicional de sólo un pedazo de cromosoma 18. Esta afección se conoce como trisomía parcial 18. La trisomía parcial 18 ocurre cuando parte del brazo q del cromosoma 18 se une (translocación) a otro cromosoma durante la formación de las células reproductoras (huevos y espermatozoides) o muy temprano en el desarrollo embrionario. Los individuos afectados tienen dos copias del cromosoma 18, más el material extra del cromosoma 18 adherido a otro cromosoma. Si sólo una parte del brazo q está presente en tres copias, los signos físicos de la trisomía parcial 18 pueden ser menos graves que los típicamente vistos en la trisomía 18. Si el brazo q entero está presente en tres copias, los individuos pueden ser afectados tan severamente como si tuvieran tres copias completas del cromosoma 18.

Los investigadores creen que las copias adicionales de algunos genes del cromosoma 18 interrumpen el curso del desarrollo normal, causando los rasgos característicos de la trisomía 18 y los problemas de salud asociados con este trastorno.

Otras afecciones cromosómicas

Otros trastornos asociados con el cromosoma 18 ocurren cuando faltan piezas del brazo p de este cromosoma o cuando hay presencia de material genético extra del cromosoma 18. Los investigadores no están seguros de cómo los trozos de cromosoma 18 faltantes o adicionales conducen a las características específicas de estos trastornos.

La monosomía parcial del cromosoma 18p (18p-) ocurre cuando se elimina un pedazo del brazo p de este cromosoma. Las personas con esta afección a menudo tienen estatura baja, cara redonda, orejas grandes, un espacio acortado entre la nariz y la boca (filtro), párpados caídos (ptosis) y una discapacidad intelectual de leve a moderada. Alrededor del 10 al 15 por ciento de las personas con esta afección tienen anomalías graves del cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central). La vida útil de los individuos con monosomía parcial del cromosoma 18p no se reduce típicamente, excepto cuando se presentan anomalías cerebrales graves.

Algunas personas tienen un cromosoma 18 con una estructura circular, que se denomina cromosoma 18 anular. Este tipo de cromosoma se forma cuando ocurren rupturas en ambos extremos del cromosoma y los extremos rotos se unen para formar un anillo. Las personas con esta anomalía cromosómica a menudo tienen discapacidad intelectual, una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia), ojos muy espaciados (hipertelismo), oídos de baja estatura y problemas del habla. Los signos y síntomas asociados con el anillo cromosómico 18 dependen de cuánto material genético se pierde de cada brazo del cromosoma.

Diagrama cromosómico para el cromosoma 18

Los genetistas usan diagramas llamados idiogramas como una representación estándar para los cromosomas. Los idiogramas muestran el tamaño relativo de un cromosoma y su patrón de anillado, que es el patrón característico de las bandas oscuras y claras que aparecen cuando un cromosoma se tiñe con una solución química y luego se observa bajo un microscopio. Estas bandas se utilizan para describir la ubicación de los genes en cada cromosoma.

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