Diagnóstico de Trisomía 18 o Síndrome de Edwards

Por dr.trisomia / hace 4 meses / 0 Comentarios ».

Aproximadamente 1 de cada 5,000 bebés es diagnosticado con Trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards. Normalmente, una persona tiene 23 pares de cromosomas. Los cromosomas son los paquetes de información genética, hechos de ADN, que contienen las instrucciones que el cuerpo usa para construir a una persona. Los cromosomas vienen en 23 pares, y la mayoría de las personas tienen 46 cromosomas totales. La trisomía 18 es causada cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 18 en lugar de las dos usuales, para un total de 47 cromosomas.

Este cromosoma adicional afecta el desarrollo del bebé, resultando en una serie de problemas médicos que pueden incluir: defectos cardíacos, anomalías del tracto digestivo, labio leporino, contracturas articulares, problemas de visión y audición, crecimiento prenatal y postnatal lento, convulsiones e hipotonía (músculos débiles). Todos los bebés que sobreviven con Trisomía 18 tienen una discapacidad intelectual significativa (normalmente en el rango severo).

Existen tres tipos de trisomía 18

  1. Trisomía completa 18: La existencia de una tercera copia del cromosoma 18 en todas las células. Aproximadamente el 95% de los casos de Trisomía 18 son de este tipo.
  2. Trisomía mosaica 18: La existencia de una tercera copia del cromosoma 18 en algunas de las células. Aproximadamente el 5% de los casos de Trisomía 18 son de este tipo.
  3. Trisomía parcial 18: La existencia de una parte de una tercera copia del cromosoma 18 en las células. Menos del 1% de los casos de Trisomía 18 son de este tipo.

Cuando una pareja tiene un bebé con trisomía 18, generalmente es inesperado. Sin embargo, existen algunos factores de riesgo. Por ejemplo, la probabilidad de tener un bebé con trisomía 18 es mayor en madres mayores. En otros casos, la trisomía 18 se puede heredar debido a una reorganización cromosómica familiar llamada translocación. La trisomía 18 nunca es el resultado de algo que una madre o un padre hizo o no hizo.

¿Cómo se diagnostica la trisomía 18?

Los embarazos con mayor riesgo de trisomía 18 se pueden identificar a través de pruebas de detección como las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) y los exámenes de ultrasonido. El diagnóstico puede confirmarse prenatalmente con una precisión superior al 99% a través de una muestra de vellosidad coriónica o amniocentesis. El diagnóstico se puede confirmar poco después del nacimiento mediante análisis de sangre.

¿Qué puedo esperar si me han dicho que mi bebé nonato puede tener trisomía 18?

Louis por primera vez, se realizará una ecografía fetal detallada de Nivel II. Si aún no se ha realizado una amniocentesis, este examen también está disponible.

Cuando una familia con un presunto diagnóstico de trisomía 18 en su bebé visita el Cardinal Glennon St. Louis Fetal Care Institute, tienen la oportunidad de reunirse con un equipo de expertos que pueden proporcionar información sobre el diagnóstico de su bebé. Esto involucrará a especialistas en medicina materno-fetal, consejeros genéticos, genetistas clínicos, trabajadores sociales, coordinadores de huellas dactilares y neonatólogos. Además, basándose en los problemas específicos de un embarazo dado, la familia puede reunirse en una visita de seguimiento con otros especialistas pediátricos. Una enfermera del Cardinal Glennon St. Louis Fetal Care Institute sirve como contacto principal de la familia y coordina el cuidado de la madre y el bebé durante todo el embarazo.

El objetivo del equipo del Instituto de Cuidado Fetal Cardinal Glennon St. Louis es proveer a las familias con el apoyo, información, conocimiento y opciones para tomar la mejor decisión para su bebé. Reconocemos que el diagnóstico de la trisomía 18 afecta enormemente a una familia y nuestra esperanza es poder proporcionar a las familias los recursos que necesitan durante un tiempo difícil y abrumador.

¿Cómo afecta la trisomía 18 a mi bebé?

Además de tener defectos congénitos y trastornos cognitivos, cerca del 60% de los bebés diagnosticados con trisomía 18 mueren antes de nacer. De los que nacen vivos, se espera que aproximadamente el 10% sobreviva al primer año de vida. No sabemos por qué muchos de estos bebés mueren antes del nacimiento o en el primer año de vida. Tampoco entendemos por qué las hembras con trisomía 18 parecen sobrevivir más tiempo, en promedio, que los machos.

Los bebés con trisomía 18 pueden tener múltiples problemas médicos potencialmente mortales al nacer y durante toda la vida. Debido a que la situación de cada bebé es diferente, el Instituto de Cuidado Fetal Cardinal Glennon St. Louis reúne a un equipo de especialistas experimentados para reunirse con las familias a fin de proporcionar información, responder preguntas y prepararlas para el nacimiento de su bebé único.

¿Cuáles son mis opciones si a mi bebé se le diagnostica trisomía 18?

El diagnóstico de la trisomía 18 es sólo el comienzo de un viaje que puede ser desafiante para cualquier familia. Nuestro objetivo es proporcionar la información y las opciones disponibles para estos bebés y sus familias, y estar allí como un sistema de apoyo durante el embarazo y más allá.

Las familias que reciben un diagnóstico prenatal de Trisomía 18 a veces toman la decisión difícil de detener el embarazo. Otras familias eligen continuar el embarazo. La continuación del embarazo no tiene ningún riesgo conocido para la madre, aparte de los riesgos asociados con el propio embarazo. El equipo del Cardinal Glennon St. Louis Fetal Care Institute ayudará a la familia a desarrollar un plan de atención para el embarazo y el período inmediato del recién nacido. Ese plan puede incluir la presencia del equipo de medicina neonatal en el parto para evaluar los problemas médicos del bebé y ayudar con la transición después del parto.

Las decisiones que enfrentan las familias en el momento del diagnóstico de la trisomía 18 y durante el embarazo son difíciles y personales. Nos esforzamos por proporcionar las opciones, recursos, información y apoyo para ayudar a las familias a tomar decisiones que respeten y reflejen sus deseos en nombre de su hijo.

¿Cómo afecta el Sindrome de Edwards al parto?

Debido a la naturaleza compleja de la trisomía 18, los bebés a menudo enfrentan desafíos médicos durante el parto y en el período neonatal. Louis trabaja con cada familia para prepararse para el parto de su bebé y para crear un plan de cuidado inicial de trabajo para seguirlo después del nacimiento. Este plan puede incluir intervenciones médicas o restringirse a medidas de consuelo, dependiendo de la condición médica del bebé y los deseos de la familia.

¿Qué puedo esperar después de que mi bebé nazca con trisomía 18?

Los bebés con trisomía 18 presentan resultados variados. Para algunos, los desafíos médicos que enfrentan serán lo suficientemente importantes como para que mueran poco después del parto, mientras que un pequeño número de familias pueden ir a celebrar los primeros cumpleaños de su bebé y más allá. Los bebés que sobreviven al período neonatal tendrán deterioro cognitivo significativo y otros problemas médicos que requerirán cuidados avanzados durante toda la vida.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para los bebés con trisomía 18?

A pesar de que no hay cura para la trisomía 18, existen tratamientos médicos que se pueden suministrar después del nacimiento que pueden mejorar la calidad y duración de vida de estos bebés. No se conoce ningún tratamiento prenatal que mejore el pronóstico para un bebé con trisomía 18, pero nuestro equipo puede brindar a la familia apoyo, educación y un ambiente seguro en el que recibir atención. Además, el tratamiento después del nacimiento puede estar disponible para algunos de los defectos congénitos causados por la trisomía 18.

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