¿Qué es la trisomía 18 o Síndrome de Edwards?

Por dr.trisomia / hace 3 meses / 0 Comentarios ».

La trisomía 18, también conocida como el síndrome de Edwards, es una trisomía que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18, la presencia parcial de dicho cromosoma (translocación desequilibrada) o mosaicismo en las células fetales. Posee unas características concretas que hacen que presente múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Aproximadamente el 50% de los fetos que la padecen mueren durante la primera semana de vida, y aproximadamente el 90% no superará el año.

Diferentes tipos de Trisomía en el par 18

  • La Trisomía 18 “completa” o clásica: Significa que  existen tres copias completas del cromosoma 18 en cada una de las células del bebé. Se da entre el 95 y el 96% de los casos.
  • La trisomía 18 por “mosaico”: Este tipo de trisomía se refiere a que un paciente presenta un porcentaje de células con trisomía 18, pero no todas. Los síntomas de la trisomía 18  por mosaicismo son muy amplios. Dependerá de la presencia de la trisomía 18 en su organismo.
  • La trisomía 18 “parcial”: En este tipo sólo hay presencia de una parte del cromosoma en las células conectados por los “brazos” de los cromosomas. En realidad existen diferencias sintomáticas entre individuos con trisomía 18 parcial, dependerá de la parte del cromosoma adherida a la pareja. Por consiguiente, dos personas con “trisomía parcial 18” pueden tener dos trastornos parecidos, pero a su vez,diferentes.

La trisomía 18 es la primera anomalía cromosómica más habitual de nuestra especie tras el síndrome de Down. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin en el año 1960. Los estudios de genética no han determinado con claridad las zonas puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico de la trisomía 18.

La trisomía 18 afecta a uno de cada seis mil nacimientos. Sigue siendo una probabilidad muy pequeña, pero entre los síndromes relacionados con trisomías es de los más frecuentes.

¿Por qué aparece durante el embarazo la trisomía 18?

La trisomía 18, o Síndrome de Edwards, surge (como todas las trisomías) en el momento de la gestación de un feto y la fecundación del mismo; por tanto, la anomalía la puede albergar tanto el espermatozoide, como el óvulo, y en ocasiones en ambos. Es decir, se produce en el momento en el cual se combinan el adn de los progenitores, en la unión del material genético se produce una anomalía en la que  el número de cromosomas es elevado (por un solo cromosoma), y ese cromosoma de más se presenta en el par 18, habiendo una copia de más.


La probabilidad de tener una descendencia con trisomía 18 aumenta con la edad. Por ello es más habitual cuando los progenitores  están o superan los 40 años. Y aquellos que ya hayan tenido un descendiente con esta enfermedad tienen más o menos un 1% de probabilidad de que la anomalía se pueda repetir en embarazos posteriores. La trisomía 18 es más habitual en niñas (en torno al 75 % de los casos registrados), pero los niños poseen una esperanza de vida inferior.

En algunos casos de trisomía 18, uno de los padres puede ser portador de una anomalía cromosómica que pasa a su hijo o hija.

¿Qué daños provoca la trisomía 18?

La trisomía 18 posee múltiples características y signos que denotan la presencia del síndrome de Edwards. Alguno de los más habituales:

  • Quistes en los plexos coroideos: Éstos producen el líquido cefalorraquídeo.
  • Malformaciones en órganos internos: riñones, corazón, etc. Provocan anomalías en el funcionamiento de los distintos sistemas afectados.
  • Malformaciones gastrointestinales: El esófago no se conecta bien con el estómago (Atresia esofágica), dando problemas alimenticios. En ocasiones parte del intestino sobresale por el ombligo (Onfalocele).
  • Problemas y dificultades respiratorias. Posiblemente estén relacionadas con una malformación de los pulmones y el diafragma (reflejado en la poca intensidad de los llantos).
  • Presencia de contracturas en las articulaciones. En especial se dan en las extremidades (Artrogriposis).
  • Microcefalia y Micrognatia: Tamaño reducido de la cabeza y la mandíbula.
  • Paladar hendido y/o labio leporino.
  • Malformaciones en las orejas. Frecuentemente situadas más abajo de lo habitual.
  • Anomalías oculares: Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos (ptosis).
  • Esternón en quilla y de tamaño muy reducido: El esternón está muy pronunciado (que sobresale).
  • Escaso desarrollo de los huesos de las extremidades. Muy habitualmente el radio uno de los huesos principales del antebrazo.
  • Dedos superpuestos de la mano, y articulaciones rígidas y comprimidas, unido a que los pulgares y las uñas no estan muy desarrollados. Pies con las plantas en posición convexa y unión de los dedos de los pies.
  • Los varones pueden presentar criptorquidia: (los testículos no se han desarrollado correctamente y no descienden adecuadamente).
  • Presentan  una discapacidad intelectual severa.

¿Qué se puede hacer con la trisomía en el par 18?

Ciertamente no existe ningún tratamiento específico para la trisomía 18. Los distintos especialistas médicos se centrarán en intentar aliviar los distintos síntomas y malformaciones que el síndrome genera. Por ello, los tratamientos que se utilicen dependen de cada caso. Algunas pruebas o tratamientos a seguir:

  • Se deberá realizar una evaluación cardiaca, para determinar el punto de partida del resto de especialistas. Si el corazón presenta anomalías es probable que se tenga que realizar ciertas operaciones de reconstrucción. Al ser un paciente afectado por la trisomía 18 es normal que el órgano cardiaco presente anomalías.
  • Es muy probable que aquellos afectados por la trisomía 18 deban ser alimentados por medio de sonda, ya que pueden tener malformaciones en el aparato gastrointestinal, labio leporino, o cualquier tipo de anomalías que les impidan realizar una ingesta de nutrientes normal. Son muy pocos los que han podido alimentarse solos, pero siempre por medio del biberón, para impedir posibles infecciones.
  • Con trisomía 18 es frecuente que que se nazca con desviaciones en la columna, por ello el uso de aparatos ortopédicos ayuda a corregir la posición de las vértebras, al menos parcialmente, o por lo menos a no agravar el estado.
  • A causa de todos los problemas relacionados con la alimentación, es típico que los bebés con trisomía 18 sufran de estreñimiento y cólicos, por ello se les tendrán que realizar enemas  de forma regular.
  • Entre otras dolencias, a un afectado por trisomía 18, habrá que vigilar posibles infecciones respiratorias (relacionadas con el oído, neumonías, etc.). Y del mismo modo habrá que estar pendiente de las posibles infecciones del tracto urinario.
  • Igualmente importante, los progenitores deberán tener un gran soporte psicológico, ya que la depresión es habitual en estos casos.

Si bien es cierto que algunos afectados por trisomía 18 han sobrevivido hasta la adolescencia, pero con graves problemas de salud y desarrollo de forma constante, y por tanto los cuidados no deben cesar.

Es muy importante que los médicos y especialistas recomiendan a aquellos que tienen un hijo con el síndrome de Edwards y que quieran tener más hijos que se realicen pruebas genéticas por precaución.

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