Diagnóstico y Tratamiento para la Trisomia 18 o Sindrome de Edwards

Por dr.trisomia / hace 2 meses / 0 Comentarios ».

Para poder explicar como se realiza el diagnóstico y el tratamiento de la trisomía 18, tenemos que comprender esta enfermded. La trisomia 18 es una anomalía cromosómica, también llamada síndrome de Edwards, después del médico que lo describió por primera vez. Los cromosomas son las estructuras en forma de hilos en las células que contienen genes. Los genes llevan las instrucciones necesarias para hacer cada parte del cuerpo de un bebé. Cuando un óvulo y un espermatozoide se unen y forman un embrión, sus cromosomas se combinan. Cada bebé recibe 23 cromosomas del óvulo de la madre y 23 cromosomas del esperma del padre, 46 en total.

Explicación de la trisomía 18

A veces el óvulo de la madre o el espermatozoide del padre contienen el número equivocado de cromosomas. A medida que el óvulo y el esperma se combinan, este error se transmite al bebé. Una “trisomía” significa que el bebé tiene un cromosoma extra en algunas o todas las células del cuerpo. En el caso de la trisomía 18, el bebé tiene tres copias del cromosoma 18. Esto hace que muchos de los órganos del bebé se desarrollen de manera anormal.

Hay tres tipos de trisomía 18:

 

  • Trisomía 18 completa. El cromosoma extra está en cada célula del cuerpo del bebé. Este es con mucho el tipo de trisomía 18 más común.
  • Trisomía parcial 18. El niño sólo tiene una parte de un cromosoma 18 extra. Esa parte extra puede adherirse a otro cromosoma en el óvulo o espermatozoide (llamado translocación). Este tipo de trisomía 18 es muy raro. Trisomía 18 de mosaico. El cromosoma 18 extra está solamente en algunas de las células del bebé. Esta forma de trisomía 18 también es rara.

¿Cuántos bebés tienen trisomía 18?

La trisomía 18 es el segundo tipo más común de síndrome de trisomía, después de la trisomía 21 (síndrome de Down). Aproximadamente 1 de cada 5.000 bebés nace con trisomía 18, y la mayoría son mujeres.

La afección es incluso más común que eso, pero muchos bebés con trisomía 18 no sobreviven después del segundo o tercer trimestre de embarazo.

¿Cuáles son los síntomas de la trisomía 18?

Los bebés con trisomía 18 a menudo nacen muy pequeños y frágiles. Típicamente tienen muchos problemas graves de salud y defectos físicos, incluyendo:

  • Paladar hendido
  • Puños apretados con dedos superpuestos que son difíciles de enderezar
  • Defectos de los pulmones, riñones, y estómago/intestinos
  • Pies deformados (llamados “pies de fondo basculante” porque tienen la forma del fondo de una mecedora)
  • Problemas de alimentación
  • Defectos cardíacos, incluyendo un orificio entre las cámaras superiores (defecto del tabique auricular) o inferiores (defecto del tabique ventricular) del corazón
  • Baja- Orejas fijas
  • Retardos severos en el desarrollo
  • Deformidad torácica
  • Crecimiento lento
  • Cabeza pequeña (microcefalia)
  • Mandíbula pequeña (micrognacia)
  • Llanto débil

 

¿Cómo se diagnostica la trisomía 18?

Un médico puede sospechar de la trisomía 18 durante una ecografía del embarazo, aunque ésta no es una forma precisa de diagnosticar la afección. Los métodos más precisos toman células del líquido amniótico (amniocentesis) o placenta (muestreo de vellosidades coriónicas) y analizan sus cromosomas.

Después del nacimiento, el médico puede sospechar la trisomía 18 basándose en la cara y el cuerpo del niño. Se puede tomar una muestra de sangre para buscar la anomalía cromosómica. El análisis de sangre cromosómica también puede ayudar a determinar la probabilidad de que la madre tenga otro bebé con trisomía 18.

Si le preocupa que su bebé pueda estar en riesgo de tener trisomía 18 debido a un embarazo anterior, es posible que desee ver a un asesor genético.

¿Existe algún tratamiento para la trisomía 18?

No hay cura para la trisomía 18. El tratamiento para la trisomía 18 consiste en la atención médica de apoyo para brindar al niño la mejor calidad de vida posible. Pese a que se siguen investigando tratamientos para sindromes geneticos como este u otros que mostramos en esta web, a día de hoy, la genética sigue siendo un campo ampliamente desconocido, de manera

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