La Trisomía 21 o Síndrome Down

El síndrome Down, o trisomía 21, es una anomalía genética que genera un desarrollo anómalo desde la fecundación del nuevo individuo. Este síndrome produce una serie de anomalías y malformaciones que serán presentes desde el nacimiento. No existe cura para esta perturbación genética, ni un tratamiento, solo se podrá intentar tratar los problemas que pueda generar físicos. La trisomía 21 puede aparecer de diferentes formas, dependiendo de la manera en la que los cromosomas erráticos estén presentes porcentualmente en el cuerpo: total, parcial o por mosaico, al igual que todas las trisomias.

Asociaciones e Instituciones especializadas en el tratamiento de la Trisomia 21

Existen instituciones especializadas en enseñanza y cuidados de pacientes de trisomía 21, sirviendo para hacer que los afectados puedan llevar su potencial físico e intelectual al máximo. No es necesario que se margine socialmente a los afectados por trisomía 21, o síndrome Down, ya que al menos los primeros años de vida sus capacidades no son muy distintas que a las del resto de personas, todo dependerá del grado de presencia de la enfermedad y sus consiguientes consecuencias. La trisomía 21 debe su nombre a su descubridor John Langdon Down que fue el primero en describir esta enfermedad genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían (hoy en día Se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años),pero en 1958 Jérôme Lejeune, un joven investigador, llegó a la conclusión de  que se debía a una alteración en el número de cromosomas. Los afectados por trisomía 21 sufren anomalías y malformaciones graves, las cuales tendrán un gran peso toda la vida del paciente. Algunos de estos síntomas son: deformaciones en la composición facial y microcefalia, tamaño anormalmente grande de la lengua, malformaciones en sistemas esenciales como el cardíaco o el digestivo, desarrollo y crecimiento más lento de lo normal, baja capacidad intelectual, etc.

Esperanza de vida con Sindrome de Down o Trisomia 21

La esperanza de vida de los afectados por la trisomía 21 aumenta dia a dia. Éste hecho es claramente observable, ya que no hace muchos los pacientes de trisomía 21 apenas sobrevivían a la adolescencia, mientras que hoy en día la esperanza de vida de un individuo con trisomía 21 oscila los 50 años de edad. Es un trastorno genético muy común, por ejemplo: en  Estados Unidos de América al menos entre aproximadamente unos ochocientos nacimientos, uno de ellos presentara síntomas de trisomía 21. El riesgo de concebir a un hijo o hija con trisomía 21 aumenta al pasar los cuarenta años de edad, y “parece” que en éste aspecto será la genética de la madre que podría determinar si se da o no el síndrome Down. Los progenitores se verán sometidos a una gran carga psicológica y emocional durante la vida de su hijo o hija afectado por trisomía 21, obviamente será mayor al principio, cuando todo es desconocido y aterrador. Los padres deberán luchar cada día para lograr tener una vida que se aproxime a la “normalidad”, pero quizá sea mejor idea tratar de normalizar la reacción hacia el síndrome Down, o la trisomía 21. Para superar estos temores, lo mejor es informarse.
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Sindrome de Down o Trisomía 21

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Características de la Trisomía 21 o Síndrome Down

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