Características de la Trisomía 21 o Síndrome Down

Por Hernan Jaudenes / hace 4 meses / 0 Comentarios ».

Principales características de la Trisomía 21

Una de sus características es que se trata de una trisomía, es decir se produce por la presencia de un cromosoma 21 adicional, provocando malformaciones y un desarrollo anormal del feto, ambas circunstancias serán determinantes a lo largo de toda la vida del mismo.

  • La trisomía del par 21 no se trata de una enfermedad hereditaria, ya que es una anomalía causada en el proceso reproductivo de las células durante la fecundación, dando un número incorrecto en el cromosoma 21.
  • No existe ningún tipo de tratamiento o cura, solo se pueden intentar tratar los males que causa la trisomía 21.
  • La trisomía 21 se caracteriza por la presencia de un grado bajo de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
  • Aquellos con síndrome de Down tienen una mayor probabilidad de padecer  enfermedades cardiacas, gástricas o aquellas relacionadas con el sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
  • En más de un 95% de fetos con esta anomalía cromosómica se produce una muerte prenatal.
  • Es muy común, más aún cuando los progenitores han alcanzado los cuarenta años. En Estados Unidos, uno de cada ochocientos nacimientos se presenta con trisomía 21 (S. Down).
  • Necesitan educación especializada, ya que el coeficiente de los pacientes de trisomía 21 es muy bajo, del mismo modo pueden tener problemas de coordinación.

Características genéticas de este sindrome

Como ya hemos que comentado, una “trisomía” es una anomalía que se produce de forma previa al nacimiento, por ello es un mal que se genera en el momento de la fecundación, o en la reproducción de las células. Ésta anomalía se representa por la aparición de un cromosoma, o parte del mismo en un porcentaje de las células.

Las trisomías generan daños en todos los niveles, por ello no suelen ser organismos que lleguen a término. Por tanto los síndromes como el de la trisomía 21 son anomalías congénitas “raras”, pero cada vez más frecuentes en nuestra especie.

Existen distintos tipos de trisomía:

  • Trisomía 21 “completa” o “total”: Se produce en más del 90% de los casos del Síndrome de Down. En el momento de la fertilización, se produce una unión anormal entre tres (en vez de dos) cromosomas del par 21, dando por ello una trisomía . Debido a que la anomalía se produce en la fecundación, con la división celular la trisomía 21 está presente en todas las células del cuerpo.
  • Trisomía 21 por mosaicismo: Es un caso más raro de trisomía 21, se diferencía en que el cromosoma 21 extra está presente sólo en algunas, pero no en todas. La causa está en el momento de la división celular. Por tanto, se debe a una anomalía posterior a la fecundación. La trisomía 21 por mosaicismo podría significar una reducción de los síntomas dependiendo del porcentaje de células afectadas. Nunca significó que el paciente no tenga la trisomía 21, pues aunque los síntomas se reduzcan siempre presentarán signo de la enfermedad.
  • Trisomía 21 por “parcial” o por “translocación”: Se produce entre el tres y el cuatro por ciento de los casos, consiste en que una parte no completa del cromosoma 21 se une a un par de cromosomas durante el desarrollo celular.

Hacia la semana número 25 del embarazo, la se podrá ver que es trisomía 21 en una ecografía. Al ser conocedores del diagnóstico realizado al paciente nonato, que presenta rasgos de trisomía 2,1, los progenitores necesitarán tener toda la información posible de mano de médicos especializados, genetistas y psicólogos para determinar qué decisión han de tomar en los próximos instantes. Pero la decisión ha de ser rápida, ya que se habrá sobrepasado el tiempo “habitual” de realización de un aborto, y por tanto en ciertos casos ya no se podría hacer nada. Por suerte se puede realizar una prueba entre las 9 y 11 semanas de embarazo, a través de una analítica sanguínea, y así no arriesgarse a verlo en una ecografía.

Características físicas

Las personas con trisomía 21 tendrán unas características físicas muy propias y singulares, como por ejemplo:

  • Las posibles anomalías que pueden sufrir los afectados por trisomía 21, suelen incluir malformaciones de órganos relacionados con el aparato circulatorio o con el digestivo. Portanto, desde el momento del nacimiento, los que sufren trisomía 21 estarán directamente relacionados con problemas cardíacos y gastrointestinales. De soplos en el corazón a anomalías graves en válvulas cardiacas o en arterias. Aproximadamente en el 12% de los casos de trisomía 21, los pacientes sufren de problemas estructurales y problemas gastrointestinales.
  • La debilidad muscular ( o hipotonía muscular) es muy frecuente, y por lo general afecta todo el cuerpo, tendiendo a disminuir con la edad. Para este síntoma, se suele recurrir a distintos tipos de terapias o estímulos físicos, y así tratar de disminuir los efectos.
  • Envejecimiento prematuro, lo cual también determinará una sequedad más elevada en la piel del afectado por trisomía 21. Ira acompañado del mismo efecto en el cuero cabelludo.
  • El rostro de los pacientes de trisomía 21 presentan un arco nasal aplanado, una nariz triangular y ancha; además suelen tener mucha mucosidad. A su vez los afectados por trisomía 21 suelen presentarse con unas cuencas oculares muy cercanas entre sí, y unos pabellones auditivos más bajos de lo habitual.
  • El grosor de la lengua suele ser superior al normal para los afectados por trisomía 21, por ello suele sobresalir de la boca.
  • Las extremidades y el cuello suelen ser cortos y con ciertas deformidades o anomalías formativas. El cuello suele ser más corto y blando de lo normal. En algunos casos los pulgares de las manos suelen estar implantados más bajos. Además de que suelen tener infecciones en los pies.
  • Los varones con trisomía 21, suelen tener un tamaño más o menos reducido el pene, a su vez es muy típico que no se desarrollen bien los testículos, y que al menos uno permanezca en la cavidad abdominal. La probabilidad de impotencia o esterilidad es muy alta. En las mujeres con trisomía 21 la menstruación se suele dar de forma más tardía, y la menopausia de forma más temprana.

Características psicológicas en la trisomía 21

Con el fin de apoyar a los familiares a afrontar esta difícil situación se da soporte con un equipo multidisciplinario (psicólogos, genetistas, obstetras) para determinar los riesgos en futuros embarazos y evitar secuelas psicológicas en los padres y demás familiares. Normalmente se presentan depresiones por parte materna, y en la mayoría de los casos creen ser las responsables de tan desagradable noticia.

Para las parejas quienes ya han tenido un hijo con el Síndrome de Down debido a una trisomía 21 por translocación, podría significar un grave riesgo de reincidencia de trisomía 21 en embarazos futuros.

El 3% de los casos de trisomía 21 por translocación se debe a que el padre es el portador, mientras que si lo es la madre, sería del 12%. Este dato, suele generar muchos problemas y cargas psicológicas en los progenitores, por ello se recomienda tener apoyo constante de un psicólogo.

Es importante que los padres que tengan hijos con trisomía 21 por translocación  tengan la orientación de genetistas para determinar su riesgo de reincidencia. No hay ninguna causa conductual o ambiental conocidas para que se de la trisomía 21.

Es importante saber que la carga psicológica de la trisomía 21 recae sobre todo sobre los progenitores del paciente con Síndrome Down, por ello siempre habrá que darles ánimos y apoyos, a ser posible especializado por psicólogos, genetistas y médicos.

Cabe decir, que aunque cualquier trisomía es una noticia terrible, los afectados por trisomía 21 será los que en su gran mayoría podrán llegar a tener una vida “normal” dentro de una sociedad, que poco a poco, se va adaptando en las necesidades de estas personas que les ha tocado vivir una dura enfermedad.

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