El Cromosoma 21: Cariotipo y afecciones genéticas

Por dr.trisomia / hace 3 semanas / 0 Comentarios ».

Descripción del cromosoma 21

Los humanos normalmente tienen 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares. Dos copias del cromosoma 21, una copia heredada de cada uno de los padres, forman una de las parejas. El cromosoma 21 es el cromosoma humano más pequeño, que abarca unos 48 millones de pares de bases (los bloques de construcción del ADN) y representa entre el 1,5 y el 2 por ciento del ADN total de las células.

En el año 2000, los investigadores del Proyecto Genoma Humano anunciaron que habían determinado la secuencia de pares de bases que conforman este cromosoma. El cromosoma 21 fue el segundo cromosoma humano en ser completamente secuenciado.

La identificación de genes en cada cromosoma es un área activa de la investigación genética. Debido a que los investigadores usan diferentes enfoques para predecir el número de genes en cada cromosoma, el número estimado de genes varía. Es probable que el cromosoma 21 contenga de 200 a 300 genes que proporcionan instrucciones para la fabricación de proteínas. Estas proteínas desempeñan una variedad de funciones diferentes en el cuerpo.

Condiciones de Salud Relacionadas con Cambios Cromosómicos

Las siguientes afecciones cromosómicas se asocian con cambios en la estructura o número de copias del cromosoma 21.

Factor de unión del núcleo leucemia mieloide aguda

Un reordenamiento genético (translocación) que involucra el cromosoma 21 está asociado con un tipo de cáncer sanguíneo conocido como leucemia mieloide aguda por factor de unión central (CBF-AML, por sus siglas en inglés). Este reordenamiento ocurre en aproximadamente el 7 por ciento de los casos de leucemia mieloide aguda en adultos. La translocación, escrita como t (8;21), fusiona una parte del gen RUNX1 del cromosoma 21 con una parte del gen RUNX1T1 (también conocido como ETO del cromosoma 8. El gen RUNX1 del cromosoma 21 se llama ETO . Esta mutación se adquiere durante la vida de una persona y está presente sólo en ciertas células. Este tipo de cambio genético, llamado mutación somática, no es hereditario.

La proteína de fusión producida por la translocación t (8;21), llamada RUNX1-ETO, conserva algunas funciones de las dos proteínas individuales. La proteína RUNX1 normal, producida a partir del gen RUNX1, es parte de un complejo proteico llamado factor de unión central (CBF, por sus siglas en inglés) que se adhiere al ADN y activa los genes involucrados en el desarrollo de las células sanguíneas. La proteína ETO normal, producida a partir del gen RUNX1T1, desactiva la actividad del gen. La proteína de fusión RUNX1-ETO forma CBF y se adhiere al ADN, pero en lugar de activar los genes que estimulan el desarrollo de las células sanguíneas, los desactiva. Este cambio en la actividad génica bloquea la maduración (diferenciación) de las células sanguíneas y lleva a la producción de glóbulos blancos anormales e inmaduros llamados blastos mieloides. Aunque la t (8;21) es importante para el desarrollo de la leucemia, normalmente se necesitan uno o más cambios genéticos adicionales para que las explosiones mieloides se conviertan en células cancerosas de leucemia.

Síndrome de Down o trisomia 21

El síndrome de Down es una afección cromosómica asociada con la discapacidad intelectual, una apariencia facial característica y un tono muscular débil (hipotonía) en la infancia. Esta afección es causada con mayor frecuencia por la trisomía 21. Trisomía 21 significa que cada célula en el cuerpo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias usuales. Esta es la trisomía mas comun en todo el mundo, y de la que casi seguro cualquier persona ha oido hablar.

Menos comúnmente, el síndrome de Down ocurre cuando parte del cromosoma 21 se une (translocación) a otro cromosoma durante la formación de células reproductivas (huevos y espermatozoides) o muy temprano en el desarrollo fetal. Las personas afectadas tienen dos copias del cromosoma 21 más material extra del cromosoma 21 adherido a otro cromosoma, lo que resulta en tres copias del material genético del cromosoma 21. Se dice que las personas afectadas con este cambio genético tienen el síndrome de Down de translocación.

En un porcentaje muy pequeño de casos, el síndrome de Down resulta de una copia extra del cromosoma 21 en sólo algunas de las células del cuerpo. En estas personas, la afección se denomina síndrome de Down del mosaico.

Los investigadores creen que tener copias adicionales de genes en el cromosoma 21 interrumpe el curso del desarrollo normal, causando los rasgos característicos del síndrome de Down y el riesgo incrementado de problemas de salud asociados con esta condición.

Otros cánceres dados en este cromosoma

Las translocaciones de material genético entre el cromosoma 21 y otros cromosomas se han asociado con varios tipos de cáncer. Por ejemplo, la leucemia linfoblástica aguda (un tipo de cáncer sanguíneo diagnosticado con mayor frecuencia en la niñez) se ha asociado con una translocación entre los cromosomas 12 y 21.

Otras afecciones cromosómicas

Otros cambios en el número o estructura del cromosoma 21 tienen una variedad de efectos en la salud y el desarrollo. Las anomalías del cromosoma 21 pueden causar discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y rasgos faciales característicos. En algunos casos, los signos y síntomas son similares a los del síndrome de Down.

Los cambios que involucran el cromosoma 21 pueden incluir un segmento faltante del cromosoma en cada célula (monosomía parcial 21) y una estructura circular llamada cromosoma 21 anular. Un cromosoma anular ocurre cuando un cromosoma se rompe en dos lugares y los extremos de los brazos cromosómicos se fusionan para formar una estructura circular.

Diagrama cromosómico para el cromosoma 21

Los genetistas usan diagramas llamados idiogramas como una representación estándar para los cromosomas. Los idiogramas muestran el tamaño relativo de un cromosoma y su patrón de anillado, que es el patrón característico de las bandas oscuras y claras que aparecen cuando un cromosoma se tiñe con una solución química y luego se observa bajo un microscopio. Estas bandas se utilizan para describir la ubicación de los genes en cada cromosoma.

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