¿Qué es la trisomía en el par 21?

Por Hernan Jaudenes / hace 3 meses / 0 Comentarios ».

La trisomía 21, se trata de una trisomía genética, comúnmente conocida por el síndrome de Síndrome de Down. Se trata de una anomalía genética causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional a lo habitual.

Existen distintos tipos de trisomía 21:

  • Trisomía 21 “completa” o “total”: Se produce en más del 90% de los casos del Síndrome de Down. En el momento de la fertilización, se produce una unión anormal entre tres (en vez de dos) cromosomas del par 21, dando por ello una trisomía . Debido a que la anomalía se produce en la fecundación, con la división celular la trisomía 21 está presente en todas las células del cuerpo.
  • Trisomía 21 por mosaicismo: Es un caso más raro de trisomía 21, se diferencía en que el cromosoma 21 extra está presente sólo en algunas, pero no en todas. La causa está en el momento de la división celular. Por tanto, se debe a una anomalía posterior a la fecundación. La trisomía 21 por mosaicismo podría significar una reducción de los síntomas dependiendo del porcentaje de células afectadas. Nunca significó que el paciente no tenga la trisomía 21, pues aunque los síntomas se reduzcan siempre presentarán signo de la enfermedad.
  • Trisomía 21 por “parcial” o por “translocación”: Se produce entre el tres y el cuatro por ciento de los casos, consiste en que una parte no completa del cromosoma 21 se une a un par de cromosomas durante el desarrollo celular.

La trisomía 21 o Síndrome Down, es el síndrome más común por trisomía en el ser humano. Por suerte existe mucha información al respecto, muchos grupos de ayuda, centros especializados y además datos y ayudas a la prevención de tener un descendiente con trisomía 21.

La trisomía 21 debe su nombre a su descubridor John Langdon Down que fue el primero en describir esta enfermedad genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían (hoy en día Se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años),pero en 1958 Jérôme Lejeune, un joven investigador, llegó a la conclusión de  que se debía a una alteración en el número de cromosomas.

La trisomía 21 se caracteriza por la presencia de un grado bajo de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Aquellos con síndrome de Down tienen una mayor probabilidad de padecer  enfermedades cardiacas, gástricas o aquellas relacionadas con el sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. En más de un 95% de fetos con esta anomalía cromosómica se produce una muerte prenatal.

En definitiva, aquellas personas con síndrome Down, o trisomía 21, pueden vivir de forma plena, dentro de ciertas dificultades, pero día a día se procura que estas personas puedan ampliar sus horizontes en la vida. Necesitaran asistencia la mayor parte de su vida, pero tendrán mayor autonomía que con otros síndromes causados por una trisomía.

¿Por qué surge la trisomía 21?

Cómo ya se ha comentado, la trisomía 21, o Síndrome Down, surge en el momento de la gestación de un feto y la fecundación del mismo, o bien en el desarrollo del nuevo individuo. Es decir, se produce en el momento en el cual se combinan el adn de los progenitores, en la unión del material genético se produce una anomalía en la que  el número de cromosomas es elevado (por un único cromosoma), y ese cromosoma de más se presenta en el par 21, habiendo una copia de más.

La trisomía 21 se debe a la presencia de un cromosoma 21 adicional en las células, en lugar de los dos que tendría que haber. Al ser una trisomía, el nuevo individuo, tiene 47 cromosomas en lugar de 46. Esta anomalía es más común cuando los progenitores (principalmente las madres) tienen una edad inferior a 18 años, pero sobre todo cuando tienen más de 40 años. Aunque las madres tengan más altas probabilidades de pasar la anomalía, no significa que sea la única manera de que se de la trisomía 21.

El 3% de los casos de trisomía 21 que son por translocación se debe a que el padre es el portador, mientras que si lo es la madre, sería de en torno al 12%.

Para las parejas quienes han tenido un niño con Síndrome Down causado por una trisomía 21 por translocación, podría significar un grave riesgo de reincidencia de trisomía 21 en embarazos futuros, por tanto los progenitores deberán tener a su disposición un genetista que los aconseje y guíe.

¿Qué daños provoca la trisomía 21?

La trisomía 21, o síndrome Down, es causa de multitud de problemas físicos y mentales, alguno de ellos son visibles desde el nacimiento, las características más importantes son:

  • Los afectados de trisomía 21 presentan deformaciones en la composición facial, se observa que tienen la cara aplanada, además de una leve inclinación hacia la zona ocular. También presentan una forma redondeada del rostro.
  • Es muy habitual que los paciente de trisomía 21 o síndrome Down que presentan un cuello extremadamente corto.
  • Las orejas de forma anormal y en una posición más baja de lo habitual. La nariz también es anormalmente pequeña y respingona.
  • Aquellos con trisomía 21 tienen la lengua de un tamaño superior, por tanto suelen resultar más cómodo para ellos permanecer con la lengua fuera de la boca, o mejor dicho desisten de mantenerla dentro.
  • La presencia de “microcefalia” (cabeza pequeña) es un síntoma más que determinante para los afectados de trisomía 21.
  • Presentan un pliegue profundo en la palma de la mano, en lugar de tres, y los dedos son relativamente cortos
  • También los afectados por trisomía 21 presentan anomalías oculares, como manchas blancas en el iris del ojo, y cuencas oculares en posición oblicua.
  • El tono muscular, la baja estatura, la excesiva flexibilidad o los ligamentos más sueltos, son otros síntomas físicos de la trisomía 21.
  • Las extremidades son cortas y anchas, junto a un tamaño reducido de las manos y pies
  • Malformaciones cardíacas y/o gastrointestinales, las cuales pueden producir problemas tanto a corto, como a largo plazo.
  • Presentan una predisposición a sufrir infecciones, entre otras: rinofariasis u otitis.
  • Los varones suelen ser estériles, pero por el contrario las mujeres con trisomía 21 si pueden tener descendencia.
  • El crecimiento de un paciente con trisomía 21 suele ser más lento y reducido, del mismo modo que suele retrasarse la adolescencia.

Además de las anomalías físicas, los afectados por trisomía 21, presentan otras anomalías psíquicas, como por ejemplo:

  • Posibles trastornos de sensibilidad, es decir son menos vulnerables o le dan menos importancia al dolor.
  • El coeficiente mental oscila normalmente entre 30 y 80, mientras que uno normal está entre 80 y 120. Debido a su deficiencia mental, los individuos con trisomía 21 precisarán de una educación especial y cierto apoyo de manera constante. Aun así podrán gozar de cierta autonomía y capacidad de maduración psicológica.

¿Qué se puede hacer con la trisomía 21?

Aunque ciertamente no existe ningún tratamiento para curar la trisomía 21, o síndrome Down, si que se puede tratar de mejorar la calidad de vida de los afectados por la trisomía 21. Aunque en el pasado la esperanza de vida de los afectados por trisomía 21 era especialmente reducida, donde apenas pasaban la pubertad, hoy en día se suele superar los 50 años de edad, pero siguen teniendo pretensión a dolencias cardíacas, o infecciones varias.

Aun teniendo un coeficiente reducido, la capacidad de aprendizaje de los sufridores de la trisomía 21 aunque lenta, si que se da. Por ello, primero sería el ofrecer centros especializados en la atención y la enseñanza de personas con Síndrome Down, o trisomía 21. En estos centros también recibirán sesiones de “reeducación”, centradas en la psicomotricidad de los pacientes con trisomía 21.

Normalmente los infantes que tienen síndrome Down (trisomía 21) se presentan muy sociables, buscan el contacto con otros, y la necesidad de aprender cosas nuevas les motiva. Por estas razones, muchos creen que no es necesario enviarles a centros especializados durante los primeros años de vida, en cuyo caso, los afectados con trisomía 21 pueden llegar a ser una gran fuente de aprendizaje desde el punto de vista del resto de infantes, los cuales aprenderán a la normalización del síndrome en sus vidas, a no discriminar, a apoyar a otros, pero sobre todo aprenderán a tener tolerancia con los que no conocen.

En el ámbito laboral, los afectados por trisomía 21 podrán llevar a cabo casi cualquier tarea o empleo, pero obviamente deberá estar acorde a sus limitaciones tanto físicas, como mentales.

Teniendo en cuenta que los afectados por trisomía 21, hoy en día, superan los 50 años de edad, hay planes y centros especializados que están capacitados para tutelar a los pacientes una vez sus progenitores hayan fallecido.

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