Sindrome de Down o Trisomía 21

Por dr.trisomia / hace 3 meses / 0 Comentarios ».

 El Sindrome de Down es la condición genética más común en los Estados Unidos. Se describió por primera vez en 1866 y lleva el nombre de John Langdon Down, el médico que identificó el síndrome por primera vez. La causa del Sindrome de Down, también conocido como trisomía 21, se descubrió en 1959 y en los Estados Unidos, el Sindrome de Down se presenta en 1 de cada 800 bebés con muchos hasta 6,000 niños nacidos con trisomia 21 cada año. Se calcula que aproximadamente el 85% de los bebés con Sindrome de Down sobreviven un año y que el 50% de ellos vivirán más de 50 años. De acuerdo con la National Down Syndrome Society, hay más de 350,000 personas que viven con el Sindrome de Down en los EE. UU.

caracteristicas fisicas de niños con sindrome de down

¿Qué causa el Sindrome de Down y por que aparece esta trisomía cromosómica?

El Sindrome de Down puede ser causado por uno de los tres tipos de división celular anormal que involucra el cromosoma 21. El Sindrome de Down puede ser causado por uno de los tres tipos de división celular anormal que implica el cromosoma 21.

Las tres variaciones genéticas del Sindrome de Down incluyen:

Trisomía 21 completa

Más del 90% de los casos de Sindrome de Down son causados por la trisomía 21. La trisomía 21 es la causa de más del 90% de los casos de Sindrome de Down. Un cromosoma adicional (cromosoma 21) se origina en el desarrollo del espermatozoide o del óvulo. Cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar el óvulo fecundado, están presentes tres cromosomas (en lugar de dos) 21. El óvulo y el espermatozoide se unen para formar el óvulo fecundado. A medida que las células se dividen, el cromosoma extra se repite en cada célula.

Trisomía 21 con mosaico

Esta es una forma rara (menos del 2% de los casos) del síndrome de Down. Aunque similar a la trisomía 21 simple, la diferencia es que el cromosoma 21 extra está presente en algunas, pero no en todas las células del individuo. Este tipo de Sindrome de Down es causado por la división celular anormal después de la fertilización. El nombre proviene de un orden aleatorio de células normales y anormales (un mosaico). En el mosaicismo celular, la mezcla se puede observar en diferentes células del mismo tipo; mientras que con el mosaicismo tisular, un conjunto de células puede tener cromosomas normales y otro tipo puede tener trisomía 21. En el caso del mosaicismo celular, la mezcla se puede observar en diferentes células del mismo tipo, mientras que con el mosaicismo tisular, un conjunto de células puede tener cromosomas normales y otro tipo puede tener trisomía 21.

los niños con sindrome de down deben jugar y divertirse

Translocación Trisomía 21

A veces (en el 3-4% de los casos) parte del cromosoma 21 se une (translocado) a otro cromosoma (normalmente el 13º, 14º o 15º cromosoma) antes o en el momento de la concepción. El portador (el que tiene el cromosoma translocado) tendrá 45 cromosomas en lugar de 46, pero tendrá todo el material genético de una persona con 46 cromosomas. Esto se debe a que el material extra del cromosoma 21 se encuentra en un cromosoma diferente (el translocado). Un portador tendrá el material extra pero sólo tendrá un cromosoma 21. El portador no exhibirá ninguno de los síntomas del Sindrome de Down porque tiene la cantidad correcta de material genético.

Para las parejas que han tenido un hijo con Sindrome de Down debido a la trisomía 21 por translocación, puede haber una mayor probabilidad de trisomia 21 en futuros embarazos. Esto se debe a que uno de los padres puede ser un portador equilibrado de la translocación y la posibilidad de pasar la translocación depende del sexo del padre que porta el cromosoma 21 reordenado. En todos los casos de Sindrome de Down, pero especialmente en los casos de trisomía 21 por translocación, es importante que los padres tengan asesoría genética para determinar su riesgo. No se conocen causas conductuales o ambientales del Sindromede Down, pero algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con Sindrome de Down.

Los factores de riesgo incluyen:

  1. Como la edad de los óvulos de una mujer, hay un mayor riesgo de que los cromosomas se dividan incorrectamente. Por lo tanto, el riesgo del Sindrome  de Down aumenta con la edad de la mujer
  2. Generalmente, las parejas que han tenido un hijo con trisomia 21 tienen un riesgo levemente mayor (aproximadamente 1%) de tener un segundo hijo con Down.
  3. Los padres que son portadores de la translocación genética para el Sindrome de Down tienen un mayor riesgo dependiendo del tipo de translocación. Por lo tanto, las pruebas prenatales y la asesoría genética son importantes.
  4. Las personas con Sindrome de Down rara vez se reproducen.
  5. Quince a treinta por ciento de las mujeres con trisomía 21 son fértiles y tienen aproximadamente un 50% de riesgo de tener un hijo con Sindrome de Down y no hay evidencia de que un hombre con síndrome de Down tenga un hijo.
  6. Mientras que la incidencia de nacimientos de niños con síndrome de Down aumenta con la edad materna, más niños nacen a mujeres menores de 35 años debido a mayores tasas de fertilidad.
  7. El ochenta por ciento de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años

¿Cuál es la diferencia entre una prueba de detección y una prueba de diagnóstico?

Una prueba de detección ayudará a identificar la posibilidad de Sindrome de Down. Las pruebas de detección no proporcionan respuestas concluyentes, sino que proporcionan una indicación de la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. Un resultado anormal de la prueba no significa que su bebé tenga Sindrome de Down y el objetivo con una prueba de revisión es estimar el riesgo de que el bebé tenga trisomia 21. Si la prueba de detección es positiva y existe un riesgo para el Sindrome de Down, se pueden recomendar exámenes adicionales.

En la edición de enero de Obstetrics & Gynecology , el American College of Obstetricians and Gynecologists publicó las directrices que recomiendan la detección del Sindrome de Down a todas las mujeres embarazadas durante el primer trimestre. pruebas de diagnóstico tienden a ser más costosas y tienen un grado de riesgo, las pruebas de detección son rápidas y fáciles de hacer. Sin embargo, las pruebas de detección tienen una mayor probabilidad de equivocarse; hay “falsos positivos” (el examen indica que el bebé tiene la afección cuando el bebé realmente no lo tiene) y “falsos negativos” (el bebé tiene la afección pero el examen indica que no lo tiene) y las pruebas de detección y diagnóstico.

Las pruebas de detección durante el embarazo: Varias pruebas de detección pueden ayudar a identificar la posibilidad del Sindrome de Down. Estas pruebas de detección no proporcionan respuestas concluyentes, pero proporcionan una indicación de la probabilidad de que el bebé tenga Sindrome de Down.

Los exámenes prenatales para diagnosticar el Sindrome de Down más comunes son:

  • Ultrasonido
  • Exámenes de sangre – Los resultados del ultrasonido se emparejan con exámenes de sangre.
  • Pantalla del Primer Trimestre – Esta es una evaluación de dos pasos. La sangre materna se analiza para detectar dos proteínas normales del primer trimestre. Luego, se usa un ultrasonido para observar la región de translucencia nucal debajo de la piel detrás del cuello del bebé. Esta prueba se realiza entre la semana 11 y 14 del embarazo.
  • Pantalla de marcador cuádruple – La sangre materna se examina para detectar cuatro sustancias que normalmente provienen de la sangre, el cerebro, el líquido cefalorraquídeo y el líquido amniótico del bebé. Esta prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo.
  • Triple Screen – Durante la decimosexta y decimoctava semana de embarazo se puede realizar un análisis de sangre que mide las cantidades de tres sustancias: alfa-fetoproteína (AFP) producida por el feto, gonadotropina coriónica humana (hCG) y estriol no conjugado producido por la placenta. Al determinar los resultados de la prueba, los proveedores de atención médica tienen en cuenta la edad, el peso y la etnia de la madre.

causas del sindrome de down en niños pequeños

Entre las pruebas diagnósticas que pueden identificar el Sindrome de Down encontramos:

  • Amniocentesis – realizada después de la semana 15.
  • Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) – realizado entre las semanas 9ª y 14ª.
  • Muestreo de sangre umbilical percutánea (PUBS) – realizado después de la semana 18.

Exámenes de diagnóstico para recién nacidosDespués del nacimiento, el diagnóstico inicial generalmente se basa en la apariencia del bebé. Si se presentan algunos o todos los rasgos característicos del Sindrome de Down, el médico ordenará que se realice una prueba del cariotipo cromosómico. Si hay un cromosoma 21 extra presente, el diagnóstico es el trisomia 21, ¿cuáles son las razones para realizar o no la prueba? y las razones para realizarla varían de una persona a otra y de pareja a pareja. Realizar las pruebas y confirmar el diagnóstico le ofrece ciertas oportunidades:

  • Empezar a planear para un niño con necesidades especiales
  • Empezar a hacer frente a los cambios anticipados en el estilo de vida
  • Identificar grupos y recursos de apoyo

Algunas personas o parejas pueden optar por no realizar pruebas o pruebas adicionales por varias razones:

  • Se sienten cómodos con los resultados independientemente de cuál sea el resultado
  • Debido a razones personales, morales o religiosas, la decisión de llevar al niño a término no es una opción
  • Riesgo de dañar al bebé en desarrollo

Es importante discutir los riesgos y beneficios de las pruebas exhaustivamente con su proveedor de atención médica. El médico le ayudara decidir si los beneficios de los resultados pod­an superar cualquier riesgo del procedimiento y si los signos y sí­ntomas del síndrome de Down. El desarrollo mental y físico generalmente es más lento en las personas con trisomia 21 que en las que no padecen esta afección. Los bebés nacidos con síndrome de Down pueden tener un tamaño promedio, pero crecer lentamente y permanecer más pequeños que otros niños de la misma edad.

Algunos signos físicos comunes del Sindrome de Down incluyen:

  • Cara plana con inclinación ascendente a los ojos
  • Cuello corto
  • Orejas anormalmente formadas
  • Lengua protuberante
  • Cabeza pequeña
  • Pliegue profundo en la palma de la mano
  • Enfermedad cardíaca congénita
  • Problemas de audición
  • Problemas intestinales, como bloqueo del intestino delgado o esófago
  • Enfermedad celíaca
  • (LLLL1) Problemas oculares.
  • Los niños con síndrome de Down pueden beneficiarse de la terapia del habla, fisioterapia y terapia ocupacional. PronósticoLa salud general y la calidad de vida de las personas con síndrome de Down ha mejorado drásticamente en los últimos años. Muchos pacientes adultos son más sanos, viven más tiempo y participan más activamente en la sociedad debido a la intervención temprana y la terapia. Es posible que usted no sepa qué esperar y se preocupe por el cuidado de un niño con discapacidades.

Tres acciones pueden ser útiles para hacer frente a esta nueva situación:

  1. Reúna un equipo de profesionales -Encuentre un equipo de proveedores de atención médica, maestros y terapeutas en los que usted confíe para trabajar con usted en la mejor atención para su hijo.
  2. Buscar otras familias – El apoyo de aquellos que han tenido experiencias similares con un niño con síndrome de Down puede ser muy beneficioso. Estos grupos de apoyo se pueden encontrar en hospitales, médicos, escuelas e Internet.
  3. No crea en los mitos sobre el síndrome de Down – En los últimos años se han dado pasos agigantados con las personas que tienen síndrome de Down. La mayoría viven con sus familias, van a escuelas regulares y tienen varios trabajos como adultos. Las personas con este síndrome pueden llevar vidas satisfactorias.

Información Adicional

 

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