¿Qué es la trisomía en el par 21?

Vota este artículo La trisomía 21, se trata de una trisomía genética, comúnmente conocida por el síndrome de Síndrome de Down. Se trata de una anomalía genética causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional a lo habitual. Existen distintos tipos de trisomía 21: Trisomía 21 “completa” o “total”: Se produce en más del 90% de los casos del Síndrome de Down. En el momento de la fertilización, se produce una unión anormal entre tres (en vez de dos) …

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Principales características de la Trisomía 18 o Síndrome de Edwards

Vota este artículo El Síndrome de Edwards (o trisomía 18) es una anomalía congénita, se presenta una configuración cromosómica anormal, ya que posee una copia del cromosoma 18 adicional. Por lo tanto, afectará las “instrucciones” genéticas que determinan el desarrollo, las funciones corporales y el crecimiento del individuo y presenta unas características muy concretas que desglosaremos a continuación. Características distintivas de la Trisomía 18 Aquellos que nacen con trisomía en el par 18, presentan las siguientes características: un reducido tamaño …

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Sindrome de Down o Trisomía 21

Vota este artículo  El Sindrome de Down es la condición genética más común en los Estados Unidos. Se describió por primera vez en 1866 y lleva el nombre de John Langdon Down, el médico que identificó el síndrome por primera vez. La causa del Sindrome de Down, también conocido como trisomía 21, se descubrió en 1959 y en los Estados Unidos, el Sindrome de Down se presenta en 1 de cada 800 bebés con muchos hasta 6,000 niños nacidos con …

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Diagnostico de la trisomia 21 en el embarazo: Pruebas Prenatales

Vota este artículo Existen dos tipos de pruebas para el síndrome de Down que se pueden realizar antes de que nazca su bebé: pruebas de detección y pruebas para el diagnostico de esta trisomia. El procedimeinto en ambos casos es diferente, y en este artículo podrás comprender por qué. DIAGNOSTICO DE LA TRISOMIA 21: LOS EXÁMENES PRENATALES Los exámenes prenatales estiman la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down. Estas pruebas no le dicen con seguridad si su …

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Los Defectos Congenitos: Que son y por que es importante entenderlos

defectos congenitos en recien nacidos

Vota este artículo Un defecto congénito es una anomalía que se puede detectar durante el embarazo, el nacimiento o la primera infancia. La anomalía puede afectar la función o estructura de una parte del cuerpo o alterar el metabolismo del bebé. En Victoria, aproximadamente uno de cada 25 bebés tiene un defecto congénito. Los aproximadamente 4.000 defectos de nacimiento diferentes varían en severidad desde leves hasta mortales. En Victoria, la mayoría de los defectos congénitos no son graves ni amenazan …

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