Las Características de la Trisomía 13 o Síndrome de Patau

Por dr.trisomia / hace 9 meses / 0 Comentarios ».

Principales características de la Trisomía 13

El Síndrome de Patau (o trisomía 13) es una anomalía congénita, se presenta una configuración cromosómica anormal, ya que posee una copia del cromosoma 13 adicional. Por lo tanto, afectará las “instrucciones” genéticas que determinan el desarrollo, las funciones corporales y el crecimiento del individuo.

La trisomía del par 13 no se trata de una enfermedad hereditaria, ya que es una anomalía causada en el proceso reproductivo de las células durante la fecundación, dando un número incorrecto en el cromosoma 13 (una copia más, dando un trío del cromosoma). A veces se ha especulado de que la causa se suele dar por parte del material genético materno, pero no hay datos reales que lo respalden.

Información muy escasa, se dan muy pocos casos, más o menos, se da un nacimiento con trisomía 13 de cada diezmil nacimientos. Y además no existe un tratamiento real, y las probabilidades de supervivencia son muy reducidas, sobre todo durante el primer año de vida.

La trisomía en el par 13 se puede detectar durante la gestación del feto a través de una ecografía y pruebas genéticas fetales (pruebas de ADN libre de células fetales), a través de pruebas sanguíneas a la madre a través de amniocentesis o del cordón umbilical. Será visible a través de la ecografía a las 25 semanas de gestación del feto.

Las probabilidades de supervivencia son casi nulas debido al conjunto de malformaciones y complicaciones causados por el síndrome, y por consiguiente las numerosas intervenciones y cuidados serán determinantes, pero al ser tantos en los primeros momentos de vida los hacen prácticamente inviables. Aproximadamente solo el cinco por ciento de los casos superan el primer año.

Características genéticas

El concepto de “trisomía” es utilizado en genética para referirse a la alteración del número de cromosomas de un organismo, caracterizada por la presencia de un cromosoma extra en uno de los 23 pares. El cariotipo, por tanto, estará formado por 47 cromosomas en lugar de 46, ésto se puede detectar mediante la observación citológica de la división meiótica.

El desequilibrio cromosómico de la trisomia 13 o Síndrome de Patau puede ser causado en la propia fecundación de las células sexuales (momento de fusión del óvulo y el espermatozoide, y por tanto la unión de los materiales genéticos de ambos), dando así una mutación completa en todas las células del feto.

 

La trisomía 13 también puede causarse por medio del “Mosaicismo”, referido a que se da en el mismo desarrollo del cigoto, en el cual se producen dos o más líneas genéticas que producen una alteración sólo en el par 13 de cromosomas de solo algunas células, no de todas.

La trisomía de forma “parcial” es otra de las causas del síndrome de Patau (trisomía 13), ésta es dada por la presencia de una parte de un cromosoma extra en las células, produciendo cambios y alteraciones en el desarrollo normal del individuo.

Características físicas

Los bebés con trisomía 13 son frágiles y tienen una reducida densidad muscular. Recordemos que la trisomía 13 provoca, entre otros síntomas, microcefalia, una posición irregular y más baja de los oídos, bocas, o un simple orificio, con labio leporino y problemas cutáneos.

Entre otras anomalías físicas, hay que recordar que las malformaciones y complicaciones que sufren los infantes nacidos con trisomía 13 (o síndrome de Patau) son numeras. Poseen anomalias oseas, desde malformaciones en extremidades (superposición de dedos, supresión de alguno de los mismos; mal colocaciones de extremidades, o reducida resistencia ósea), hasta llegar al reducido tamaño de la mandíbula, la parte posterior del cráneo o el esternón. Normalmente los pies de aquellos afectados por la trisomía 13 son de “base redonda”, siendo prácticamente muñones. A los problemas óseos se les une una  anormal posición articular, ya que presentan las articulaciones flexionadas y con cierta rigidez.

Es bastante habitual que los afectados por la trisomía 13 sufran anomalías y ataques cardíacos que darán complicaciones con su posible desarrollo.

Los afectados por la trisomía 13 poseen una reducida respuesta al sonido, y del mismo modo se presenta una actividad fetal poco frecuente durante la gestación.

Características psicológicas en la trisomía 13

La trisomía 13 se define como una cromosomopatía rara y altamente letal, y por ello una vez diagnosticado los progenitores y médicos deben mentalizarse para escoger el camino a seguir. Esto es porque los problemas no son solo desde el punto de vista médico sino también psicológico y humano.

Con el fin de apoyar a los familiares a afrontar esta difícil situación se da soporte con un equipo multidisciplinario (psicólogos, genetistas, obstetras) para determinar los riesgos en futuros embarazos y evitar secuelas psicológicas en los padres y demás familiares. Normalmente se presentan depresiones por parte materna, y en la mayoría de los casos creen ser las responsables de tan desagradable noticia.

Una vez superada la gestación del feto con trisomía 13 y el propio nacimiento, comienza un camino lleno de dificultades tanto para el neonato, como para los progenitores. Éstos tendrán que soportar una gran presión psicológica al ver una y otra vez la necesidad de intervenciones para la supervivencia del recién nacido. Del mismo modo, será una gran carga psicológica para las madres el no poder dar alimento a su bebé, normalmente a causa del labio leporino, las hernias y demás deformaciones.

Si el nuevo individuo logra sobrevivir el primer año (en torno al 5% de los casos), la lucha no terminará ahí, ya que los cuidados tanto físicos, como psicológicos, que necesitará el diagnosticado por trisomía 13, serán de por vida. Ésto no solo se debe a las malformaciones más externas, sino las internas y al reducido desarrollo cerebral y cognitivo, por el cual necesitará asistencia y cuidados constantes.

En conclusión, aunque aquel afectado por Síndrome de Patau (trisomía 13) necesitará asistencia y cuidados de toda clase durante toda su vida, la verdadera carga a nivel psicológico será para los progenitores, los cuales deberán luchar tanto como su descendiente.

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