Principales características de la Trisomía 18 o Síndrome de Edwards

Por dr.trisomia / hace 6 meses / 0 Comentarios ».

Características distintivas de la Trisomía 18

El Síndrome de Edwards (o trisomía 18) es una anomalía congénita, se presenta una configuración cromosómica anormal, ya que posee una copia del cromosoma 18 adicional. Por lo tanto, afectará las “instrucciones” genéticas que determinan el desarrollo, las funciones corporales y el crecimiento del individuo y presenta unas características muy concretas que desglosaremos a continuación.

Aquellos que nacen con trisomía en el par 18, presentan las siguientes características: un reducido tamañode la boca, micrognatia, hipoplasia mandibular (no se acaba de formar la mandíbula), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), reducción de la longitud del cuello, microcefalia (reducción de la capacidad craneal), con occipucio prominente (la parte posterior e inferior de la cabeza está más desarrollada), diámetro bifrontal del cráneo estrecho, pabellones auditivos displásicos de implantación baja, y defectos oculares (cataratas, opacidad corneal, etc.).

¿Es hereditaria la Trisomía 18?

La trisomía del par 18 no se trata de una enfermedad hereditaria al igual que todas las demás trisomias, ya que es una anomalía causada en el proceso reproductivo de las células durante la fecundación, dando un número incorrecto en el cromosoma 18 (una copia más, dando un trío del cromosoma). A veces se ha especulado de que la causa se suele dar por parte del material genético materno, pero no hay datos reales que lo respalden.

Se puede saber que es trisomia 18 durante la gestación del feto a través de una ecografía y pruebas genéticas fetales (pruebas de ADN libre de células fetales), a través de pruebas sanguíneas a la madre a través de amniocentesis o del cordón umbilical. Será visible a través de la ecografía a las 25 semanas de gestación del feto.

La probabilidad de sobrevivir es reducida debido al conjunto de malformaciones y complicaciones causadas por la trisomía 18, y por ello las numerosas intervenciones y cuidados serán determinantes, pero al ser tantos en los primeros momentos de vida los hacen prácticamente inviables. Aproximadamente el 50% no supera la primera semana, y el noventa por ciento de los casos restantes no superan el primer año.

Algunas características genéticas de la Trisomía 18

El concepto de “trisomía” es utilizado en genética para referirse a la alteración del número de cromosomas de un organismo. Se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en uno de los 23 pares. El cariotipo, por tanto, estará formado por 47 cromosomas en lugar de 46, ésto se puede detectar mediante la observación citológica de la división meiótica.

El desequilibrio cromosómico en el síndrome de Edwards, o trisomía 18 puede ser causado en la propia fecundación de las células sexuales (momento de fusión del óvulo y el espermatozoide, y por tanto la unión de los materiales genéticos de ambos), dando así una mutación completa en todas las células del feto.

El mosaico a grandes rasgos en esta Trisomía

La trisomía 18 también puede causarse por medio del “Mosaicismo”, referido a que se da en el mismo desarrollo del cigoto, en el cual se producen dos o más líneas genéticas que producen una alteración sólo en el par 18 de cromosomas de solo algunas células, no de todas.

La trisomía de forma “parcial” es otra de las causas del síndrome de Edwards (trisomía 18), ésta es dada por la presencia de una parte de un cromosoma extra en las células, produciendo cambios y alteraciones en el desarrollo normal del individuo.

Características físicas que pueden darse por el Síndrome de Edwards

Los afectados por una trisomía 18 tienen problemas médicos complejos. Si resulta que se da el sindrome por una trisomia 18 de mosaicismo, podría haber una reducción de los síntomas, y por consiguiente la esperanza de vida aumenta.

Las características físicas más comunes son:

  • Sufren un retraso en el crecimiento fetal, y de nacimiento suele ser prematuro. Al nacer, presentan una complexión reducida y frágil, sumado a un llanto infantil débil.
  • Presentan una capacidad muy reducida para la captación de sonidos y ciertos episodios de apnea (cesa de respirar inconscientemente) y problemas respiratorios.
  • La trisomía 18 suele causar microcefalia. Esto hace que la parte posterior de la cabeza sea más prominente. De hecho es común que parte del cerebro no se divida apropiadamente (sobre todo la parte frontal), ésto provoca holoprosencefalia (ausencia del desarrollo del prosencéfalo).
  • En algunos casos, los bebés con trisomía 18 pueden presentar espina bífida (el 6% de casos) y convulsiones nerviosas.
  • Las cuencas oculares  se presentan, en afectados por trisomía 18, demasiado separadas (hipertelorismo ocular). También los párpados superiores suelen estár caídos (ptosis). Hay algunos casos de una respuesta disminuida a los estímulos de luz y  estrabismo.
  • La configuración nasal suele estar mal compuesta, a veces “caída” o “aplastada”. Y los pabellones auditivos están situados más abajo de lo normal, y tienen una forma diferente a la habitual.
  • Los que presentan trisomía 18 sufren de micrognatia, labio leporino, paladar hendido y  malformaciones en el esternón (más corto y sobresale), entre otras malformaciones graves.
  • Más o menos 90% de los pacientes con trisomía 18 poseen defectos cardíacos estructurales o una presión arterial alta.
  • Malformaciones gastrointestinales, hernias inguinales o umbilicales, errónea colocación del colon, o del orificio anal (o atresia anal, es decir no hay agujero anal), también puede haber malformaciones en el páncreas, o una separación del cordón umbilical.
  • Malformaciones óseas, sobre todo en manos y pies. Las manos de ciertos pacientes con trisomía 18 suelen presentarse apretadas y rígidas, con los dedos están superpuestos, mal colocados y difíciles de extenderlos por completo.

Características psicológicas en la trisomía 18

La noticia de la gestación de una descendencia con trisomía 18 es una noticia fulminante. Por ello, los progenitores necesitan información amplia acerca de la trisomía 18: su causa, las implicaciones y su posible desenlace. Los padres tendrán a su disposición especialistas, grupos de apoyo y psicólogos que serán determinantes.

La situación la que se verán los padres será una fuente de estrés y ansiedad constantes. Ésto se debe a que una vez superada la gestación del feto con trisomía 18 y el propio nacimiento, comienza un camino lleno de dificultades tanto para el neonato, como para los progenitores. Éstos tendrán que soportar una gran presión psicológica al ver una y otra vez la necesidad de realizar intervenciones para la supervivencia del recién nacido. Del mismo modo, será una gran carga psicológica para las madres el no poder dar alimento a su bebé, normalmente a causa del labio leporino, las hernias y las numerosas deformaciones.

Opciones de los doctores una vez diagnosticada la trisomía en el par 18

El médico puede derivar a los padres a un genetista, quien puede explicar los resultados de los exámenes cromosómicos en detalle. También les podrá explicar los riesgos de reincidencia en otro embarazo y los exámenes disponibles para el diagnóstico de problemas cromosómicos antes del nacimiento del bebé.

Aún cuando tienen trisomía 18, todos los afectados, los cuales hayan sobrevivido podrán sentir emociones complejas, relacionarse con sus familiares. Del mismo modo, podrán llegar a una cierta maduración psicológica. Es recomendable que los padres tengan un apoyo psicológico constante, ya sea con la ayuda de grupos de apoyo, o bien con la ayuda de especialistas titulados.

 

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