Los Defectos Congenitos: Que son y por que es importante entenderlos

Por dr.trisomia / hace 3 semanas / 0 Comentarios ».

Un defecto congénito es una anomalía que se puede detectar durante el embarazo, el nacimiento o la primera infancia. La anomalía puede afectar la función o estructura de una parte del cuerpo o alterar el metabolismo del bebé.

En Victoria, aproximadamente uno de cada 25 bebés tiene un defecto congénito. Los aproximadamente 4.000 defectos de nacimiento diferentes varían en severidad desde leves hasta mortales. En Victoria, la mayoría de los defectos congénitos no son graves ni amenazan la vida. Por ejemplo, las más comunes involucran el tracto urinario y pueden ser tratadas con cirugía.

Tipos de defectos congénitos

Existen dos tipos principales de defectos congénitos:

  • Defectos estructurales – una parte particular del cuerpo está ausente o mal formada. Algunos ejemplos incluyen espina bífida, hipospadias y defecto del tabique ventricular.
  • Defectos metabólicos – uno de los químicos del cuerpo, como una enzima, falta o no se forma correctamente. Algunos ejemplos incluyen fenilcetonuria (PKU), galactosemia y enfermedad de Tay-Sachs.

Causas de los defectos congénitos

Algunos de los factores que pueden causar un defecto congénito incluyen

  •  Trastornos genéticos – un gen o conjunto de genes alterado o “defectuoso” generalmente significa que la información contenida en el gen en particular ha cambiado o falta es el caso de las diferentes Trisomias.
  • Enfermedades de la madre durante el embarazo – por ejemplo, algunas enfermedades infecciosas pueden causar daños graves a la mujer embarazada o al feto.
  • Alcohol o drogas – se sabe que las drogas como el alcohol, el tabaco, algunas drogas ilegales y ciertos medicamentos recetados y de venta libre pueden causar defectos congénitos si se toman durante el embarazo.
  • Factores individuales del embarazo – por ejemplo, la sangre de la madre y la sangre del bebé pueden ser incompatibles (enfermedad de Rh), o podría haber muy poco líquido amniótico en el útero.
  • Exposición a la radiación – por medio de máquinas de rayos X u otras fuentes puede dañar los genes del bebé en desarrollo, particularmente durante el primer trimestre (primeros tres meses de embarazo).
  • Causas desconocidas – la causa de los defectos congénitos se desconoce en aproximadamente seis de cada diez casos.

Diagnóstico prenatal de defectos congénitos

Algunas mujeres pueden estar en mayor riesgo de tener un bebé con defectos congénitos debido a factores maternos como la edad, la salud general, los antecedentes médicos o familiares.

Algunas de las pruebas prenatales usadas en el diagnóstico de defectos congénitos pueden incluir

  • Ecografía prenatal – una exploración no invasiva que usa ondas sonoras para crear una imagen del bebé dentro del útero.
  • Exámenes de sangre materna – para verificar la presencia de ciertas sustancias como hormonas o proteínas particulares producidas por el bebé.
  • Amniocentesis: el médico inserta una aguja a través de la pared abdominal de la madre y toma una muestra del líquido amniótico para examinarla.
  • Muestreo de vellosidad coriónica: se toma una muestra de la placenta utilizando una pequeña aguja y un tubo (catéter) insertados a través del cuello uterino de la madre o a través de la pared abdominal.
  • Muestra de sangre umbilical percutánea: el médico inserta una aguja a través de la pared abdominal de la madre en el cordón umbilical. Se toma una muestra de la sangre del bebé del cordón umbilical para analizarla.

Reducir el riesgo de defectos congénitos

El riesgo de un defecto congénito para cualquier bebé es de alrededor del 4%, independientemente de las circunstancias durante el embarazo. Esto significa que un bebé puede tener un defecto congénito incluso cuando la madre y el padre hicieron todo bien. Teniendo esto en cuenta, hay algunas cosas que usted puede hacer para reducir el riesgo de defectos congénitos.

Las sugerencias generales incluyen:

  •  Idealmente, asegúrese de estar al día con sus vacunas (especialmente contra la rubéola) antes de quedar embarazada.
  • Busque tratamiento para cualquier infección de transmisión sexual (ITS) antes de quedar embarazada.
  • Tome suplementos de ácido fólico antes de la concepción y durante el primer trimestre según las indicaciones de su médico.
  • Consulte a su médico regularmente para recibir atención prenatal.
  • No fume.
  • Evite las drogas ilegales y el alcohol durante el embarazo.
  • Si usted toma medicamentos para controlar una enfermedad crónica, no suspenda o altere la dosis sin el conocimiento y consentimiento de su médico. Si usted está preocupado por su medicamento a largo plazo, el médico puede, en algunos casos, ser capaz de recetarle un medicamento similar que no tenga ningún efecto conocido sobre el bebé.
  • Consuma una dieta saludable rica en vitamina B.
  • Evite exámenes de rayos X innecesarios.

Dónde obtener ayuda

  •     Su médico
  •     Partera
  •     Obstetra
  •     Pediatra
  •     Centro de Información sobre Drogas
  •     Línea de Salud Materno Infantil
  •     El servicio de inmunización del ayuntamiento local
  •     Servicios de Salud Genética
  •     Servicios de asesoramiento genético – disponibles en la mayoría de las grandes maternidades públicas

Cosas para recordar

Un defecto congénito es una anomalía que se puede detectar durante el embarazo, el nacimiento o la primera infancia.

La anomalia puede afectar a la función o estructura de una parte del cuerpo o alterar la función o estructura de una parte u órgano del bebé.

Estas afecciones se dan en una media de 6 de cada 10 nacimientos.

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Contenido protegido contra el plagio

DMCA.com Protection Status

Comentarios recientes

    Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información. ACEPTAR

    Aviso de cookies