Pruebas prenatales y diagnostico para detectar la trisomia 21 en el embarazo

Por dr.trisomia / hace 3 meses / 0 Comentarios ».

Existen dos tipos de pruebas para el síndrome de Down que se pueden realizar antes de que nazca su bebé: pruebas de detección y pruebas para el diagnostico de esta trisomia. El procedimeinto en ambos casos es diferente, y en este artículo podrás comprender por qué.

DIAGNOSTICO DE LA TRISOMIA 21: LOS EXÁMENES PRENATALES

Los exámenes prenatales estiman la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down. Estas pruebas no le dicen con seguridad si su feto tiene síndrome de Down; sólo proporcionan una probabilidad. Las pruebas diagnósticas, por otra parte, pueden proporcionar un diagnostico definitivo con una precisión de casi el 100%.

Actualmente hay un amplio menú de pruebas de detección prenatal disponibles para mujeres embarazadas. La mayoría de estas pruebas de detección involucran un examen de sangre y una ecografía (sonograma). Los exámenes de sangre (o exámenes de detección sérica) miden cantidades de varias sustancias en la sangre de la madre, incluyendo alfa-fetoproteína, inhibina A, proteína plasmática A, estriol y gonadotropina coriónica humana. Junto con la edad de una mujer, éstos se usan para estimar su probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down. Típicamente ofrecidos en el primer y segundo trimestre, las pruebas de cribado del suero materno sólo son capaces de predecir alrededor del 80% de los fetos con síndrome de Down. Es importante notar que ninguna de estas pruebas prenatales será capaz de diagnosticar definitivamente el síndrome de Down. En su lugar, las madres deben esperar resultados como:”Tienes una probabilidad de 1 en 240 de tener un hijo con síndrome de Down” o “Tienes una probabilidad de 1 en 872 de tener un hijo con síndrome de Down”.

Cómo se realizan las pruebas prenatales para el diagnostico del sindrome de down

Estos exámenes de sangre a menudo se realizan en conjunto con una ecografía detallada (ultrasonido) para verificar las características físicas asociadas con el síndrome de Down en el feto. Recientemente, los investigadores han desarrollado una combinación de suero materno/ultrasonido/edad que puede producir una tasa de precisión mucho más alta en una etapa temprana del embarazo. Sin embargo, incluso con el ultrasonido, la pantalla no diagnosticará definitivamente el síndrome de Down.

En los últimos años, se han puesto a disposición pruebas de detección prenatal no invasivas. Estos exámenes involucran la extracción de sangre de la futura madre desde las 10 semanas de gestación. Se basa en la detección del ADN libre de células que circula entre el feto y la futura madre. De acuerdo con las últimas investigaciones, este análisis de sangre puede detectar hasta el 98.6% de los fetos con trisomía 21. Un resultado “positivo” en la prueba significa que hay un 98.6% de probabilidad de que el feto tenga trisomía 21; un resultado “negativo” en la prueba significa que hay un 99.8% de probabilidad de que el feto no tenga trisomía 21.

Cúanto se tarda en tener los resultados del diagnostico de la trisomia 21

El tiempo de respuesta para la prueba es de 8-10 días, y aproximadamente el 0.8% del tiempo, los resultados no se obtienen de las pruebas debido a los estándares técnicos. Mientras que los ensayos clínicos iniciales se llevaron a cabo sólo en casos de trisomía 21, una forma de síndrome de Down, un resultado “positivo” no puede distinguir entre la trisomía 21, el síndrome de Down translocalizado y el síndrome de Down con un alto porcentaje de mosaico. Dicho de otra manera, un resultado “positivo” recogerá todas las formas del síndrome de Down, excepto el síndrome de Down mosaico que es del 33% o más bajo. Se recomienda a todas las madres que reciban un resultado “positivo” en esta prueba que confirmen el diagnostico con uno de los procedimientos diagnosticos descritos a continuación.

Las pruebas de detección prenatal se ofrecen ahora rutinariamente a mujeres de todas las edades. Si la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down parece alta durante la exploración prenatal, los médicos a menudo aconsejan que la madre se someta a pruebas de diagnostico.

PROCEDIMIENTOS MÉDICOS EN CASO DE DIAGNOSTICAR LA TRISOMÍA 21O SINDROME DE DOWN

Los procedimientos diagnosticos disponibles para el diagnostico prenatal del síndrome de Down son el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis. Estos procedimientos, que conllevan hasta un 1% de riesgo de causar una terminación espontánea (aborto espontáneo), son casi 100% exactos en el diagnostico del síndrome de Down. La amniocentesis generalmente se realiza en el segundo trimestre entre las 15 y 22 semanas de gestación, la EPC en el primer trimestre entre las 9 y 14 semanas. La amniocentesis y el CVS también son capaces de distinguir entre estos tipos genéticos del síndrome de Down: trisomía 21, síndrome de Down translocalizado y síndrome de Down mosaico.

¿Por qué debo hacerme una prueba prenatal para el diagnostico?

Algunas madres optan por renunciar a todas las pruebas diagnósticas porque saben que continuarían su embarazo sin importar lo que pase y no quieren exponer su embarazo ni siquiera al pequeño riesgo de aborto espontáneo que conlleva el CVS y la amniocentesis. Algunos comienzan con una prueba prenatal y luego pasan a una prueba diagnóstica definitiva. Otras madres simplemente pasan por alto la prueba prenatal y comienzan con una prueba diagnóstica definitiva. Si someterse o no a una evaluación prenatal o a una prueba diagnóstica es una decisión personal, y los futuros padres deben tomar la mejor decisión para ellos.

ALGUNAS RAZONES PARA ELEGIR UNA PRUEBA PRENATAL PARA EL DIAGNOSTICO INCLUYE:

  • CONCIENCIA AVANZADA: A algunos padres les gustaría saber lo antes posible si su feto tiene síndrome de Down para que puedan hacer preparativos (como informar a otros miembros de la familia y hacer investigación sobre el síndrome de Down) antes del nacimiento. Las familias que han elegido esta opción han reportado en estudios de investigación que el nacimiento de su hijo con síndrome de Down es un proceso tan festivo como cualquier otro nacimiento porque han tenido tiempo de adaptarse al nuevo diagnostico.
  • ADOPCIÓN: A algunos padres les gustaría recibir un diagnostico prenatal para poder hacer los arreglos necesarios para la adopción si su feto tuviera síndrome de Down.
  • TERMINACIÓN: Algunos padres quieren tener un diagnostico prenatal para que puedan interrumpir su embarazo. Los padres deben discutir esta opción con su obstetra.

Una de las mejores maneras de comenzar a considerar estas opciones es hablar con los miembros de la familia de individuos con síndrome de Down a través de una organización local de síndrome de Down. Además, hay muchos libros y artículos escritos por miembros de la familia sobre sus experiencias personales. Un mensaje de las familias que se hace eco una y otra vez es que los impactos positivos de tener un miembro con síndrome de Down superan con creces cualquier dificultad o desafío que pueda surgir.

Si usted tiene alguna pregunta acerca de estos procedimientos, no dude en preguntarle a su médico. Es importante que usted reciba información precisa y comprenda todas sus opciones.

Pruebas para el diagnostico del síndrome de Down

Dado que muchos padres expectantes deciden renunciar a las pruebas prenatales, la mayoría de los casos de síndrome de Down se diagnostican después del nacimiento del bebé. Los médicos por lo general sospechan que existe síndrome de Down si se presentan ciertas características físicas.

ALGUNOS DE LOS RASGOS COMUNES A LOS BEBÉS CON SÍNDROME DE DOWN INCLUYEN

  • Tono muscular bajo
  • Perfil facial plano
  • Nariz pequeña
  • Inclinación ascendente a los ojos
  • Un pliegue único y profundo en el centro de la palma de la mano
  • Una habilidad excesiva para extender las articulaciones

No todos los bebés con síndrome de Down tienen todas estas características, y muchas de estas características se pueden encontrar, hasta cierto punto, en individuos que no tienen la afección. Por lo tanto, los médicos deben realizar una prueba especial llamada cariotipo antes de hacer un diagnostico definitivo. Para obtener un cariotipo, los médicos toman una muestra de sangre para examinar las células del bebé. Fotografían los cromosomas y luego los agrupan por tamaño, número y forma. Al examinar el cariotipo, pueden determinar con precisión si su bebé tiene o no síndrome de Down.

Recursos adicionales acerca del sindrome de down:

En Trisomia.com

Libros acerca de la trisomia 21 o Sindrome de Down

  • A Parent’s Guide to Down Syndrome: Toward A Brighter Future. Pueschel, S. (2000). Baltimore, MD: Brookes Publishing.
  • Babies with Down Syndrome: A New Parents’ Guide (Third Edition). Skallerup, S. (Editorial) Bethesda, MD: Woodbine House. (2008)
  • Diagnostico del Parto: Guía de la madre embarazada para el Síndrome de Down. Iannone, N., Meredith, S.

 

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