Qué es una enfermedad genética y qué tipos de trastornos genéticos existen

Que es una enfermedad genetica

Un trastorno genético es una enfermedad causada por un cambio o mutación en la secuencia de ADN de un individuo. Un trastorno genético es una enfermedad causada por cambios en el ADN de una persona. Estas mutaciones geneticas puede deberse a un error en la replicación del ADN o debido a factores ambientales, como el humo del cigarrillo y la exposición a la radiación, que provocan cambios en el ADN? secuencia. El genoma humano es un conjunto complejo de instrucciones, como un libro de recetas, que dirige nuestro crecimiento y desarrollo. Sin embargo, a diferencia de un libro impreso, el genoma humano puede cambiar. Estos cambios geneticos pueden afectar a las bases individuales (A, C, G o T) o trozos mucho más grandes de ADN o incluso cromosomas. Nuestro ADN proporciona el código para la fabricación de proteínas, las moléculas que realizan la mayoría de las funciones de nuestro cuerpo. Sin embargo, cuando una sección de nuestro ADN cambia de alguna manera, la proteína que codifica también se ve afectada y puede que ya no pueda llevar a cabo su función normal. Dependiendo de dónde ocurran estas mutaciones geneticas, pueden tener poco o ningún efecto, o pueden alterar profundamente la biología de las células en nuestro cuerpo, resultando en un desorden genético.

Que tipos de enfermedades geneticas existen en el ser humano

Los trastornos genéticos pueden agruparse en tres categorías principales:

Trastornos monogenéticos

  • Son trastornos geneticos causados por defectos en un gen en particular, a menudo con patrones hereditarios simples y predecibles. Enfermedades geneticas de tipo dominante: Trastornos genéticos únicos que ocurren cuando un individuo tiene una copia alterada del gen relevante y una copia sana. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington.
  • Enfermedades geneticas de tipo recesivo: Trastornos de un solo gen que sólo ocurren cuando una persona tiene dos versiones alteradas del gen correspondiente. Por ejemplo, la fibrosis quística.
  • Trastornos geneticos ligados al cromosoma X: Trastornos de un solo gen que reflejan la presencia de un gen alterado en el cromosoma X. Los trastornos ligados al cromosoma X son más comunes en los hombres porque sólo tienen un cromosoma X. Como consecuencia, los machos sólo necesitan una copia del gen alterado para que se presenten los síntomas. Un ejemplo de enfermedad genetica asociada al Cromosoma X sería la distrofia muscular.

Trastornos cromosómicos

Los trastornos cromosómicos son aquellas enfermedades geneticas resultantes de una serie de cambios o alteraciones en el número o estructura de los cromosomas. Un ejemplo de las diferentes enfermedades geneticas cuyo origene es cromosómico, serían todos los diferentes tipos de trisomias. Una de ellas en concreto puede ser el síndrome de Down o Trisomia 21, que resulta de un cromosoma 21 extra (trisomía 21: tres copias del cromosoma 21).

Trastornos multifactoriales (también llamados enfermedades complejas)

Son aquellos trastornos causados por cambios en múltiples genes, a menudo en una interacción compleja con factores ambientales y de estilo de vida como la dieta o el humo del cigarrillo. Un ejemplo de enfermedad genética compleja sería el cáncer.
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