La Genetica Humana y la aparicion de las Trisomias

Por dr.trisomia / hace 3 meses / 0 Comentarios ».

Los genes son el modelo para nuestros cuerpos. Casi todas las células del cuerpo tienen una copia del plano, almacenada dentro de un saco llamado núcleo. Los genes son introducidos a lo largo de los cromosomas, que son hebras fuertemente agrupadas de la sustancia química ácido desoxirribonucleico (ADN). Los humanos generalmente tienen 23 pares de cromosomas, con dos cromosomas sexuales que deciden el sexo y 44 cromosomas que dictan otros factores, como el crecimiento y la función.

Un trastorno cromosómico es causado por una alteración en el número o estructura genética de los cromosomas. Trisomía (“tres cuerpos”) significa que la persona afectada tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down, el síndrome de Edward y el síndrome de Patau son las formas más comunes de trisomía. Los niños afectados por la trisomía generalmente tienen una variedad de defectos congénitos, incluyendo retraso en el desarrollo y discapacidades intelectuales.

Factores de riesgo para defectos congénitos

La adición de un cromosoma extra generalmente ocurre espontáneamente durante la concepción. La causa de esto se desconoce y la prevención no es posible. El factor de riesgo más importante para los trastornos de trisomía es la edad materna. Las mujeres de entre 30 y 40 años tienen más probabilidades de tener bebés con trisomía que las mujeres más jóvenes.

Trisomía 21 – Síndrome de Down (Trisomia en el par 21)

El síndrome de Down también se conoce como trisomía 21, porque la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Existen tres tipos de síndrome de Down. La más común es la trisomía 21 estándar, en la que el esperma del padre o el óvulo de la madre contiene el cromosoma extra. En el síndrome de Down mosaico, el cromosoma extra aparece espontáneamente a medida que el embrión se desarrolla. El síndrome de Down de translocación, que representa aproximadamente el cinco por ciento de los casos, es hereditario.

Algunas de las características del síndrome de Down pueden incluir

  • Ojos oblicuos hacia el exterior
  • Pliegue exagerado de la piel en el interior del ojo
  • Orejas planas colocadas en la parte baja de la cabeza
  • Cara aplanada
  • Pequeños dientes
  • Brazos y piernas relativamente cortos.

Trisomía 18 o Síndrome de Edwards (Trisomia en el par 18)

En Victoria, el síndrome de Edward afecta aproximadamente a uno de cada 1.100 embarazos. El síndrome de Edward también se conoce como trisomía 18, porque la persona tiene tres copias del cromosoma 18 en lugar de dos.

Algunas de las características del síndrome de Edward pueden incluir

  • Defectos de los riñones, uréteres, corazón, pulmones y diafragma.
  • Labio leporino o paladar hendido
  • Cráneo pequeño (microcefalia)
  •  Defecto del tubo neural, donde la médula espinal, las meninges y los vasos sanguíneos sobresalen a través de una abertura en las vértebras (mielomeningocele)
  • Malformaciones de los órganos sexuales
  • La supervivencia más allá del período neonatal es poco común.

Trisomía 13 o Síndrome de Patau (Trisomia en el par 13)

En Victoria, el síndrome de Patau afecta aproximadamente a uno de cada 3.000 embarazos. El síndrome de Patau también se conoce como trisomía 13, porque la persona tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos.

Algunas de las características del síndrome de Patau pueden incluir

  • Cráneo pequeño (microcefalia)
  • Una abertura anormal en el cráneo
  • Malformaciones de parte del cerebro
  • Defectos estructurales de los ojos
  • Labio leporino o paladar hendido
  • Dedos de los pies o dedos de las manos adicionales (polidactilia)
  • Trastornos congénitos del corazón, como la comunicación interventricular ventricular
  • Defecto del tubo neural, donde la médula espinal, las meninges y los vasos sanguíneos sobresalen a través de una abertura en las vértebras (mielomeningocele)
  • Malformaciones de los órganos sexuales
  • La supervivencia más allá del período neonatal es poco común.

Signos de trastornos de la trisomía durante el embarazo

Algunas veces, los signos de los trastornos de la trisomía pueden ser evidentes durante el embarazo. Algunos de estos signos pueden incluir:

  • Demasiado líquido amniótico que rodea al bebé (polihidramnios)
  • Sólo una arteria del cordón umbilical
  • Una placenta más pequeña de lo esperado
  • El bebé es pequeño para su fecha gestacional
  • El bebé es menos activo de lo esperado
  • Defectos congénitos, incluyendo paladar hendido o anomalías cardíacas, se detectan durante las ecografías.

Diagnóstico de trastornos de trisomía durante el embarazo

Los exámenes prenatales que pueden ayudar a detectar los trastornos de la trisomía abarcan:

  • Ecografías por ultrasonido: se utilizan ondas sonoras para crear una imagen
  • Cribado del suero materno – un análisis de sangre especializado
  • Amniocentesis: se toma y examina una muestra del líquido amniótico.
  • Muestra de vellosidades coriónicas: se toma y examina una muestra de células del corión, el tejido que finalmente se convertirá en la placenta.
  • Prueba prenatal no invasiva (NIPT): un nuevo tipo de prueba de detección que mide el ADN fetal que circula en la sangre de la madre.

Dónde obtener ayuda en caso de detectar una trisomia

  •     Su médico
  •     Pediatra

Cosas para recordar

Los humanos tienen 23 pares de cromosomas.

Una trisomía es un trastorno cromosómico caracterizado por un cromosoma adicional, de manera que la persona que sufre esta afección genética cuenta con 47 cromosomas en total, en lugar de 46.

El síndrome de Patau (Trisomia 13), el Síndrome de Edwards (Trisomia 18) y el Síndrome de Down (Trisomia 21) son las trisomías genéticas más comunes en el ser humano.

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