¿Qué es y en qué consiste una enfermedad genética?

Por dr.trisomia / hace 1 mes / 0 Comentarios ».

Una enfermedad genética es cualquier enfermedad causada por una anomalía en el genoma de un individuo, la estructura genética completa de la persona. La anomalía puede variar de minúscula a mayor, desde una mutación discreta en una sola base en el ADN de un solo gen, hasta una anomalía cromosómica grave que involucra la suma o resta de un cromosoma entero o conjunto de cromosomas. Algunos trastornos genéticos se heredan de los padres, mientras que otras enfermedades genéticas son causadas por cambios o mutaciones adquiridas en un gen o grupo de genes preexistentes. Las mutaciones pueden ocurrir de manera aleatoria o debido a alguna exposición ambiental.

¿Cuáles son los diferentes tipos de herencia genetica?

Existen varios tipos diferentes de herencia genética, incluyendo los cuatro modos siguientes:

Herencia genética de un solo gen

Herencia de un solo gen, también llamada herencia monogenética o mendeliana. Este tipo de herencia es causada por cambios o mutaciones que ocurren en la secuencia de ADN de un solo gen. Hay más de 6.000 trastornos monogenéticos conocidos, que ocurren en aproximadamente 1 de cada 200 nacimientos. Estos trastornos se conocen como trastornos monogenéticos (trastornos de un solo gen).

Algunos ejemplos de trastornos monogenéticos incluyen:

  •     Fibrosis quística,
  •     Anemia drepanocítica,
  •     Síndrome de Marfan,
  •     Enfermedad de Huntington, y
  •     Hemocromatosis.

Los trastornos de un solo gen se heredan en patrones reconocibles: autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al cromosoma X.

Herencia genética multifactorial y su influencia en las enfermedades geneticas

Herencia multifactorial, también llamada herencia compleja o poligénica. Los trastornos hereditarios multifactoriales son causados por una combinación de factores ambientales y mutaciones en múltiples genes. Por ejemplo, se han encontrado diferentes genes que influyen en la susceptibilidad al cáncer de mama en los cromosomas 6,11,13,14,15,17 y 22. Algunas enfermedades crónicas comunes son trastornos multifactoriales.

Ejemplos de herencia multifactorial

  •     Enfermedad cardiaca,
  •     Presión arterial alta,
  •     Enfermedad de Alzheimer,
  •     Artritis,
  •     Diabetes,
  •     Cáncer, y
  •     Obesidad.

La herencia multifactorial también se asocia con rasgos hereditarios como los patrones de huellas dactilares, la altura, el color de los ojos y el color de la piel.

Anomalías cromosómicas en la herencia genética

Los cromosomas, estructuras distintas compuestas de ADN y proteínas, se localizan en el núcleo de cada célula. Debido a que los cromosomas son los portadores del material genético, las anomalías en el número o estructura de los cromosomas pueden resultar en enfermedad. Las anomalías en los cromosomas típicamente ocurren debido a un problema con la división celular.

Por ejemplo, el síndrome de Down o la trisomía 21 es un trastorno común que ocurre cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21. Esta trisomía puede darse en otros pares de cromosomas, generando diferentes características, como en el Sindrome de Patau (13) o en el Sindrome de Edwards (18). Existen muchas otras anomalías cromosómicas, incluyendo:

  •     Síndrome de Turner (45, X0),
  •     Síndrome de Klinefelter (47, XXY), y
  •     Síndrome de Cri du chat, o síndrome del “grito del gato” (46, XX o XY, 5p-).

Las enfermedades también pueden ocurrir debido a la translocación cromosómica en la que se intercambian porciones de dos cromosomas.

Herencia genética mitocondrial

Este tipo de desorden genético es causado por mutaciones en el ADN no nuclear de las mitocondrias. Las mitocondrias son pequeños orgánulos redondos o en forma de vara que están involucrados en la respiración celular y se encuentran en el citoplasma de células vegetales y animales. Cada mitocondria puede contener de 5 a 10 trozos circulares de ADN. Dado que los óvulos, pero no los espermatozoides, mantienen sus mitocondrias durante la fertilización, el ADN mitocondrial siempre se hereda del padre femenino.

Ejemplos de enfermedad mitocondrial incluyen:

  •     Una enfermedad ocular llamada atrofia óptica hereditaria de Leber;
  •     Un tipo de epilepsia llamada MERRF que significa epilepsia mioclónica con fibras rojas desgarradas; y
  •     Una forma de demencia llamada MELAS para la mitocondrialencefalopatía, la acidosis láctica y los episodios similares a un accidente cerebrovascular.

¿Qué es el genoma humano y por que es tan importante comprenderlo para curar las enfermedades?

El genoma humano es todo el “tesoro de la herencia humana”. La secuencia del genoma humano obtenida por el Proyecto del Genoma Humano, finalizado en abril de 2003, proporciona la primera visión holística de nuestro patrimonio genético. Los 46 cromosomas humanos (22 pares de cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales) entre ellos albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen aproximadamente 20.500 genes codificadores de proteínas. Las regiones codificantes constituyen menos del 5% del genoma (la función de todo el ADN restante no está clara) y algunos cromosomas tienen una densidad de genes más alta que otros.

La mayoría de las enfermedades genéticas son el resultado directo de una mutación en un gen. Sin embargo, uno de los problemas más difíciles que tenemos por delante es dilucidar aún más cómo los genes contribuyen a las enfermedades que tienen un patrón hereditario complejo, como en los casos de diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el poder de decir si una persona desarrollará la enfermedad o no. Es probable que se requiera más de una mutación antes de que la enfermedad se manifieste, y un número de genes pueden hacer cada uno una contribución sutil a la susceptibilidad de una persona a una enfermedad; los genes también pueden afectar la manera en que una persona reacciona a los factores ambientales.

Revisado médicamente por John A. Daller, MD; American Board of Surgery con certificación de subespecialidad en cuidados críticos quirúrgicos.

REFERENCIAS:

Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

http://www.genome.gov

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