Trastornos Geneticos : Listado completo de enfermedades

Por dr.trisomia / hace 3 meses / 0 Comentarios ».

Muchas enfermedades humanas tienen un componente genético. Algunas de estas afecciones están siendo investigadas por investigadores del Instituto Nacional de Investigación sobre el Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés) o están asociadas con él.

Listado con las diferentes enfermedades o Trastornos Genéticos que aparecen en el ser humano

A continuación se muestra una lista de enfermedades genéticas, huérfanas y raras seleccionadas. Esta lista no es en absoluto exhaustiva. Si la afección que usted está buscando no se encuentra en la lista de abajo, hay otros recursos disponibles en: The Office of Rare Diseases Research (ORDR) (Oficina de Investigación de Enfermedades Raras)

Los estudios de investigación clínica iniciados y llevados a cabo por investigadores y científicos del NHGRI se pueden encontrar en: Estudios Actualizados Clínicos de NHGRI

Se pueden encontrar estudios de investigación clínica iniciados y llevados a cabo por investigadores y científicos de National Instutes of Health (NIH) en: ClinicalTrials. gov

Enfermedades o trastornos genéticos no diagnosticadas

Algunas veces, los médicos son incapaces de poner un nombre a una condición genética. Cuando esto sucede, los médicos dirán que un niño o un adulto tiene una afección genética o rara no diagnosticada. Para obtener más información sobre cómo lidiar con afecciones genéticas o raras que no tienen diagnóstico, ver:

Aprender sobre una afección no diagnosticada en un niño

Aprender sobre una afección no diagnosticada en un adulto

El Programa de Enfermedades No Diagnosticadas

Lista de todos los Trastornos genéticos en humanos existentes:

  • Enfermedad de Gaucher
  • Porfiria
  • Polonia Anomalía
  • Síndrome antifosfolípido
  • Distrofia Muscular de Duchenne
  • Síndrome de Klinefelter
  • Hemocromatosis
  • Fenilcetonuria
  • Síndrome de Noonan
  • Cáncer de colon
  • Charcot-Marie-Tooth
  • Cáncer de mama
  • Síndrome de Turner
  • Enfermedad drepanocítica
  • Fibrosis quística
  • Autismo
  • Holoprosencefalia
  • Hemofilia
  • Enfermedad Renal Poliquística Autosómica Dominante
  • Síndrome de WAGR
  • Síndrome de Down
  • Enfermedad de Crohn
  • Cáncer de piel
  • Neurofibromatosis
  • Síndrome Velocardiofacial
  • Distrofia miotónica
  • Talasemia
  • Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)
  • Fiebre mediterránea familiar
  • Síndrome de Duane
  • Osteogénesis Imperfecta
  • Enfermedad de Dercum
  • Tay-Sachs
  • Retinitis Pigmentaria
  • Enfermedad de Huntington
  • Atrofia Muscular Espinal
  • síndrome de Marfan
  • Enfermedad de Parkinson
  • Enfermedad de Wilson
  • Acondroplasia
  • Deficiencia de alfa-1 antitripsina
  • Progeria
  • Factor V Trombofilia de Leiden
  • Síndrome X Frágil
  • Crítico de chat
  • Trimetilaminuria
  • Hiperquesolemia familiar
  • Cáncer de próstata

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