Sintomas del Sindrome de Down: La base genética de la trisomia 21

Por dr.trisomia / hace 2 semanas / 0 Comentarios ».

El síndrome de Down es un trastorno genético causado cuando la división celular anormal resulta en una copia parcial o completa extra del cromosoma 21. La base genética del síndrome de Down es un trastorno genético. Este material genético adicional causa los cambios en el desarrollo y las características físicas del síndrome de Down, el cual varía en severidad entre los individuos, causando una discapacidad intelectual de por vida y retrasos en el desarrollo. Es el trastorno cromosómico genético más común y la causa de las discapacidades de aprendizaje en los niños. Una mejor comprensión del síndrome de Down, sus sintomas y las intervenciones tempranas pueden aumentar en gran medida la calidad de vida de los niños y adultos con este trastorno y ayudarles a llevar una vida satisfactoria, ya que cada persona con síndrome de Down es un individuo – los problemas intelectuales y de desarrollo pueden ser leves, moderados o graves. Algunas personas están sanas mientras que otras tienen problemas de salud significativos como defectos cardíacos graves, mientras que los niños y adultos con síndrome de Down tienen rasgos faciales distintivos. Aunque no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las características más comunes incluyen:

  • Cara aplanada
  • Cabeza pequeña
  • Cuello corto
  • Lengua protuberante
  • Tapa ocular inclinada hacia arriba (fracturas de palpebral)
  • Orejas de forma inusual u orejas pequeñas
  • Discapacidad intelectual

La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo leve a moderado. El lenguaje se retrasa y tanto la memoria a corto como a largo plazo se ven afectados, por lo general se diagnostica antes o al nacer. Sin embargo, si usted tiene alguna pregunta con respecto a su embarazo o al crecimiento y desarrollo de su hijo, hable con su médico, ya que las células humanas normalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada pareja proviene de su padre, el otro de su madre y el síndrome de Down resulta cuando se presenta la división celular anormal que involucra el cromosoma 21. Estas anormalidades de división celular resultan en un cromosoma 21 parcial o total extra. Este material genético extra es responsable de los rasgos característicos y problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera de las tres variaciones genéticas puede causar el síndrome de Down

Trisomía 21 Completa

Alrededor del 95 por ciento de las veces, el síndrome de Down es causado por la trisomía 21 – la persona tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias usuales, en todas las células. Esto es causado por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.

Síndrome de Down mosaico

En esta rara forma del síndrome de Down, una persona sólo tiene algunas células con una copia extra del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales es causado por la división celular anormal después de la fertilización.

Síndrome de Down de translocación

El síndrome de Down también puede ocurrir cuando una porción del cromosoma 21 se une (translocación) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias usuales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 adherido a otro cromosoma.

No se conocen factores conductuales o ambientales que causen el síndrome de Down o trisomia 21, la mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Es causada por un error en la división celular durante el desarrollo temprano del feto y no puede transmitirse de padres a hijos. Sin embargo, sólo entre el 3 y el 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen translocación y sólo algunos de ellos la heredaron de uno de sus padres, pero cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen algo de material genético reordenado del cromosoma 21 en otro cromosoma, pero ningún material genético extra. Esto significa que él o ella no tiene signos o sintomas del síndrome de Down, pero puede transmitir una translocación desequilibrada a los niños, causando el síndrome de Down en los niños.

Factores de riesgo de los sintomas del sindrome de down o trisomia 21

Algunos padres tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo para que el bebe presente esos sintomas de triosomia 21 incluyen:

Avance de la edad materna: Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con sintomas de síndrome de Down aumentan con la edad debido a que los óvulos más grandes tienen un mayor riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años de edad. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más bebés.

Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down: Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética del síndrome de Down a sus hijos.

Haber tenido un hijo con síndrome de Down: Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los padres que tienen una translocación por sí mismos están en mayor riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down. Un asesor genético puede ayudar a los padres a evaluar el riesgo de tener un segundo hijo con sintomas de síndrome de Down.

Complicaciones que aparecen tras los sintomas de Sindrome de down

Las personas con síndrome de Down pueden tener una variedad de complicaciones, algunas de las cuales se vuelven más prominentes a medida que envejecen. Estas complicaciones pueden incluir:

  • Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas cardíacos pueden ser potencialmente mortales y pueden requerir cirugía en la primera infancia. Defectos gastrointestinales (GI). Las anomalías gastrointestinales ocurren en algunos niños con síndrome de Down y pueden incluir anomalías de los intestinos, esófago, tráquea y ano. El riesgo de desarrollar problemas digestivos, como obstrucción del tracto gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo gastroesofágico) o enfermedad celíaca, puede aumentar.
  • Trastornos inmunológicos. Debido a anormalidades en sus sistemas inmunológicos, las personas con síndrome de Down están en mayor riesgo de desarrollar trastornos autoinmunes, algunas formas de cáncer y enfermedades infecciosas, como la neumonía. Apnea del sueño. Debido a los cambios en los tejidos blandos y esqueléticos que llevan a la obstrucción de sus vías respiratorias, los niños y adultos con síndrome de Down tienen mayor riesgo de padecer apnea obstructiva del sueño.
  • Obesidad. Las personas con síndrome de Down tienen una mayor tendencia a ser obesas en comparación con la población general. Problemas de la columna vertebral. Algunas personas con síndrome de Down pueden tener una desalineación de las dos vértebras superiores del cuello (inestabilidad atlantoaxial). Esta condición los pone en riesgo de lesiones graves a la médula espinal por sobreextensión del cuello.
  • Leucemia. Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de leucemia.
  • Demencia. Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo mucho mayor de demencia – los signos y sintomas pueden comenzar alrededor de los 50 años de edad. Tener síndrome de Down también aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
  • Otros problemas. El síndrome de Down también puede estar asociado con otras condiciones de salud, incluyendo problemas endocrinos, problemas dentales, convulsiones, infecciones del oído y problemas de audición y visión.

Para las personas con sintomas de  síndrome de Down, recibir atención médica de rutina y tratar los problemas cuando sea necesario puede ayudar a mantener un estilo de vida saludable. Hoy en día, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de los problemas de salud. Si usted está en alto riesgo de tener un hijo con síndrome de Down o si ya tiene un hijo con síndrome de Down, es posible que desee consultar a un asesor genético antes de quedar embarazada. El médico también le puede explicar los exémenes prenatales disponibles y le puede ayudar a explicar los pros y los contras de las pruebas.

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