Category Archives: La Trisomía 13 o Síndrome de Patau


Antes de hablar acerca del síndrome de Patau o la trisomía 13, es importante que tengamos claro que se trata de un síndrome genético. En términos médicos esto quiere decir que es muy diferente a cualquier otro tipo de enfermedad.

Un síndrome genético, como son todas las trisomías, posee una serie de características que son determinantes y que hacen que se convierta en el rasgo principal de un cuadro somático. Este posee una identidad propia que evoluciona y se desarrolla de una manera muy característica.




Causas que generan la aparición de la Trisomía 13 durante el embarazo

Las causas por las que se desarrolla la trisomía 13 en los niños son muy variadas, aunque todo el mundo coincide que se debe a problemas durante la fecundación y formación del feto. Los estudios acerca de esta trisomía son completos, y aún así el tratamiento existente no es muy avanzado ya que se trata de una trisomía que siempre va a causar la muerte de aquellos que la sufren.

La trisomía 13 en particular, se desarrolla debido a una serie de problemas que se generan en los cromosomas, concretamente en el par número 13. Durante la gestación del feto, cuándo tiene lugar la separación de células, este par cromosómico se ve duplicado de manera que se generan una serie de daños tanto físicos como psíquicos en el cuerpo del feto.
Cuadro clínico y principales síntomas que se presentan en la Trisomía 13
Por lo general, el cuadro clínico que presentan los enfermos de trisomía 13 es muy grave. A los fetos a los que se les detecta esta enfermedad genética, normalmente, suelen morir antes de nacer. Los pocos que llegan a nacer requieren de una gran atención y unos cuidados muy especiales, ya que su vida siempre va a estar en peligro.


Los principales síntomas que presentan los fetos con trisomía 13 son: Una parte motriz que se ve altamente afectada, ejemplo sus brazos y piernas no funcionan de una manera correcta, los órganos internos del feto no llegan a desarrollarse con normalidad, y esto desemboca en que se originen otra serie de problemas que imposibilitan el desarrollo y la sostenibilidad de su vida.

Particularidades de la Trisomía en el par número 13

Una peculiaridad que posee la trisomía 13 es que, pese a su carácter mortal y el grave cuadro clínico que presenta, son muy pocos los casos que podemos observar a nivel mundial. Se trata de una enfermedad genética muy rara, que comemos dicho antes causa estragos en la vida de los fetos que la presentan. La parte más dura la tienen que soportar los padres, a los que siempre hay que ofrecerles apoyo médico y psicológico para que puedan superar este duro golpe.

Otra curiosidad acerca de la trisomía 13 es que, por lo general, afecta mucho más a los fetos varones que a los de las niñas. Sin embargo casi siempre son las niñas las que consiguen culminar el embarazo, mientras que los varones suelen fallecer durante el mismo.



En esta sección de nuestra página web queremos daros a conocer todas las características, síntomas y avances en la investigación acerca de la trisomía 13. Esperamos que sean de ayuda y sirvan para divulgar un poco más está terrible enfermedad, así como para acelerar el avance en el desarrollo de un tratamiento efectivo para esta trisomía. Esperamos que os sea de ayuda.

El Cromosoma 13: Cariotipo y afecciones genéticas

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Descripción del cromosoma numero 13

Los humanos normalmente tienen 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares. Dos copias del cromosoma 13, una copia heredada de cada uno de los padres, forman una de las parejas. El cromosoma 13 está formado por unos 115 millones de bloques de construcción de ADN (pares de bases) y representa entre el 3,5 y el 4 por ciento del ADN total de las células.

La identificación de genes en cada cromosoma es un área activa de la investigación genética. Debido a que los investigadores usan diferentes enfoques para predecir el número de genes en cada cromosoma, el número estimado de genes varía. Es probable que el cromosoma 13 contenga entre 300 y 400 genes que proporcionan instrucciones para la fabricación de proteínas. Estas proteínas desempeñan una variedad de funciones diferentes en el cuerpo.

Condiciones de Salud Relacionadas con Cambios Cromosómicosen el cromosoma 13

Las siguientes afecciones cromosómicas se asocian con cambios en la estructura o número de copias del cromosoma 13.

Síndrome mieloproliferativo 8p11

Se ha identificado una reubicación (translocación) de material genético que involucra el cromosoma 13 en la mayoría de las personas con un raro cáncer sanguíneo llamado síndrome mieloproliferativo 8p11. Esta afección se caracteriza por un aumento en el número de glóbulos blancos (trastorno mieloproliferativo) y el desarrollo de linfoma, un cáncer relacionado con la sangre que causa la formación de tumores en los ganglios linfáticos. El trastorno mieloproliferativo generalmente se convierte en otra forma de cáncer sanguíneo llamado leucemia mieloide aguda. El síndrome mieloproliferativo 8p11 resulta más comúnmente de una translocación entre el cromosoma 13 y el cromosoma 8, escrito como t (8;13)(p11; q12). Este cambio genético fusiona parte del gen ZMYM2 en el cromosoma 13 con parte del gen FGFR1 en el cromosoma 8. La translocación ocurre sólo en las células cancerosas.

La proteína producida a partir del gen FGFR1 normal puede activar la señalización celular que ayuda a la célula a responder a su entorno, por ejemplo, estimulando el crecimiento celular. La proteína producida a partir del gen fusionado ZMYM2-FGFR1 conduce a una señalización constante del FGFR1. La señalización incontrolada promueve el crecimiento y la división celular continua, llevando al cáncer.

Retinoblastoma

El retinoblastoma, un cáncer del tejido sensor de luz en la parte posterior del ojo (la retina) que afecta principalmente a los niños, es causado por anomalías de un gen llamado RB1. Este gen se localiza en una región del brazo largo (q) del cromosoma 13 designado 13q14. Aunque la mayoría de los retinoblastomas son causados por mutaciones dentro del gen RB1, un pequeño porcentaje de los retinoblastomas resultan de la eliminación de la región 13q14.

Además del retinoblastoma, las deleciones de la región 13q14 pueden causar discapacidad intelectual, crecimiento lento y rasgos faciales característicos como las cejas prominentes, un puente nasal ancho, una nariz corta y anomalías en el oído. Es probable que la pérdida de varios genes sea responsable de estos problemas de desarrollo, aunque los investigadores no han determinado qué otros genes de la región eliminada están involucrados.

Trisomía en el cromosoma 13

La trisomía 13 ocurre cuando cada célula en el cuerpo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de las dos copias usuales. La trisomía 13 también puede ser el resultado de una copia extra del cromosoma 13 en sólo algunas de las células del cuerpo (trisomía mosaica 13).

En algunos casos, la trisomía 13 ocurre cuando una parte del cromosoma 13 se une (translocación) a otro cromosoma durante la formación de las células reproductoras (huevos y espermatozoides) o muy temprano en el desarrollo embrionario. Los individuos afectados tienen dos copias del cromosoma 13, más material extra del cromosoma 13 adherido a otro cromosoma. Se dice que las personas con este cambio genético tienen trisomía 13 por translocación. Los signos físicos de la trisomía 13 de translocación pueden ser diferentes de los típicamente vistos en la trisomía 13 porque sólo una parte del cromosoma 13 está presente en tres copias.

Los investigadores creen que las copias adicionales de algunos genes del cromosoma 13 interrumpen el curso del desarrollo normal, causando los rasgos característicos de la trisomía 13 y el aumento del riesgo de problemas médicos asociados con este trastorno.

Otros cánceresen este cromosoma

Los cambios en el cromosoma 13 se han asociado con varios tipos de cáncer. Estos cambios genéticos son somáticos, lo que significa que se adquieren durante la vida de una persona y están presentes sólo en ciertas células. La pérdida de material genético del centro del cromosoma 13 es común en los cánceres de células que forman la sangre (leucemias), cánceres de células del sistema inmunológico (linfomas) y otros cánceres relacionados.

Otras afecciones cromosómicas

La monosomía parcial y la trisomía parcial del cromosoma 13 ocurren cuando se elimina o duplica una porción del brazo largo (q) de este cromosoma, respectivamente. El efecto del material cromosómico faltante o extra varía con el tamaño y ubicación de la anomalía cromosómica. Las personas afectadas pueden presentar retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, bajo peso al nacer y otras anomalías físicas.

(BBBB1) Diagrama cromosómico para el cromosoma 13

Los genetistas usan diagramas llamados idiogramas como una representación estándar para los cromosomas. Los idiogramas muestran el tamaño relativo de un cromosoma y su patrón de anillado, que es el patrón característico de las bandas oscuras y claras que aparecen cuando un cromosoma se tiñe con una solución química y luego se observa bajo un microscopio. Estas bandas se utilizan para describir la ubicación de los genes en cada cromosoma.

Diagnóstico de Trisomía 13 o Síndrome de Patau

Diagnóstico de Trisomía 13 o Síndrome de Patau
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El síndrome de Patau (trisomía 13) tiene una alta tasa de mortalidad con múltiples anomalías congénitas que provocan graves trastornos físicos y mentales.

  • Por lo general se debe a una trisomía libre con un número extra de cromosoma 13, en lugar del par habitual, en todas las células.
  • Una translocación cromosómica desequilibrada también puede ocurrir – comúnmente, una translocación Robertsoniana, en la cual una copia extra del cromosoma 13 se une a otro cromosoma.
  • También puede haber variaciones de mosaico en las que algunas células son normales con 46 cromosomas y otras tienen el cromosoma extra. Los bebés con variaciones de mosaico tienden a ser menos severamente afectados.

Epidemiología de la trisomia 13

La prevalencia de la trisomía 13 está entre 1 de cada 5.000 y 1 de cada 29.000 nacidos vivos, y es la tercera trisomía autosómica más común en recién nacidos después de la trisomía 21 y la trisomía 18.

Factores de riesgoen el sindrome de patau

  • Un historial personal o familiar cercano de dar a luz a un niño afectado aumenta el riesgo.
  • El riesgo aumenta con el aumento de la edad materna pero no tan marcadamente como el síndrome de Down (trisomía 21) o el síndrome de Edwards (trisomía 18).

Diagnóstico diferencial para esta trisomia genetica

  • Los bebés con el síndrome de Patau y el síndrome de Edwards pueden tener características similares y ser difíciles de diferenciar.
  • La pseudotrisomía 13 se utiliza para describir a los bebés con rasgos típicos de la trisomía 13 pero con un cariotipo normal.

Investigación y gestión de la trisomia 13

Estudios citogenéticos y análisis cromosómico confirmarán el diagnóstico. Los sistemas de órganos necesitarán investigación específica dependiendo de la anomalía – por ejemplo, ecocardiografía para anomalías cardíacas; radiografía ósea, etc.

El tratamiento de un niño “nacido vivo” generalmente es de apoyo, pero no siempre se llevan a cabo medidas para mantener la vida. Se recomienda una reflexión y discusión considerable antes de emprender medidas como la corrección quirúrgica de anomalías. La alimentación nasogástrica o por gastrostomía es factible, pero el médico debe tener en cuenta los deseos de los padres y cualquier daño potencial que pueda causar al bebé. Los padres necesitarán mucho apoyo y asesoramiento.

Si el síndrome de Patau se debe a una translocación cromosómica desequilibrada o a una anomalía cromosómica estructural, ambos padres deben someterse a un análisis cromosómico. Puede ser que la translocación en el infante ocurriera de novo pero una translocación equilibrada puede ser encontrada en uno de los padres. Esto tiene importancia para futuros embarazos debido a un mayor riesgo de recurrencia. Otros miembros de la familia también pueden resultar afectados.

Se deben ofrecer exámenes de detección y/o diagnóstico prenatal para futuros embarazos. Las mujeres que han tenido un embarazo trisómico anterior, especialmente aquellas menores de 35 años de edad en ese momento, parecen estar en mayor riesgo de que los embarazos futuros sean trisómicos[6]. Ver también el artículo de Diagnóstico Prenatal separado.

Pronóstico de vida del síndrome de Patau

  • La esperanza de vida es muy limitada. La supervivencia media es de 2,5 días.
  • Aproximadamente el 50% vive más de una semana.
  • 5-10% de los bebés viven más de un año.
  • La discapacidad de aprendizaje profunda y el retraso en el desarrollo ocurren en los sobrevivientes. Las convulsiones y las dificultades de alimentación son comunes.
  • Sin embargo, el mosaicismo de la trisomía 13 causa un fenotipo variable que va desde la trisomía 13 completa con muerte neonatal, hasta sólo unas pocas características dismórficas y supervivencia prolongada.

Revisión de la trisomía 13 o sindrome de patau

  • Los hallazgos de ultrasonido específicos pueden sugerir trisomía 13 y, por lo tanto, se pueden indicar estudios citogenéticos posteriores. Los hallazgos incluyen un aumento de la translucencia nucal, defectos cardíacos, defectos del tubo neural, fisuras faciales, anomalías renales y onfalocele
  • Un estudio del Kings College Hospital mostró que en la exploración de 11 a 13 (+6) semanas, la medición de la translucidez nucal fetal y de la frecuencia cardíaca fetal y del examen fetal para la holoprosencefalia, exomfalos y megacystis puede identificar >90% de los fetos con trisomía 13.
  • Las pruebas de detección de marcadores múltiples del primer trimestre (que actualmente se ofrecen para el cribado del síndrome de Down) también pueden ayudar a identificar un feto con trisomía 13 o 18. El cribado de marcadores múltiples del primer trimestre también puede ayudar a identificar a un feto con trisomía 13 o 18. Los marcadores pueden incluir la edad materna, la medición de la translucencia nucal, la proteína plasmática A (PAPPA) asociada al embarazo y la gonadotrofina coriónica humana (hCG). El ultrasonido en ese momento también puede mostrar anomalías fetales.
  • Se pueden ofrecer pruebas de detección del segundo trimestre si la madre se presenta más tarde. Consulte el artículo separado sobre el cribado prenatal del síndrome de Down para obtener más detalles sobre las pruebas de cribado del segundo trimestre.
  • En un estudio realizado en el Reino Unido a partir de 2003, se examinaron 44 casos de trisomía 13 y 88 casos de trisomía 18 en el Reino Unido. El 64% se detectó por primera vez mediante un análisis cromosómico debido a anomalías observadas en la exploración de anomalías fetales en el segundo trimestre. El 3% de los casos se detectaron a través del programa de cribado sérico que actualmente se ofrece para el síndrome de Down. El 11% de los casos se detectaron después del parto. Cabe destacar que en el mismo estudio, 12% de las parejas optaron por continuar con el embarazo después del diagnóstico prenatal.

Diagnóstico prenatal del síndromede patau

  • Se necesita una amniocentesis o una muestra de vellosidad coriónica para realizar un diagnóstico prenatal definitivo.
  • También se puede llevar a cabo un estudio citogenético de la sangre fetal.
  • Las madres mayores de 35 años pueden elegir ir directamente a la prueba diagnóstica. Otras madres pueden optar por hacerse pruebas de diagnóstico después de una prueba de detección positiva.

Antecedentes de la trisomía 13

Klaus Patau era un genetista humano americano nacido en Alemania. Patau et al describieron el síndrome en 1960. La aparición clínica de la trisomía 13 fue descrita por primera vez por Erasmo Bartolino en 1657, pero no era consciente de la etiología.

Las Características de la Trisomía 13 o Síndrome de Patau

Las Características de la Trisomía 13 o Síndrome de Patau
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El Síndrome de Patau (o trisomía 13) es una anomalía congénita, se presenta una configuración cromosómica anormal, ya que posee una copia del cromosoma 13 adicional. Por lo tanto, afectará las “instrucciones” genéticas que determinan el desarrollo, las funciones corporales y el crecimiento del individuo.La trisomía del par 13 no se trata de una enfermedad hereditaria, ya que es una anomalía causada en el proceso reproductivo de las células durante la fecundación, dando un número incorrecto en el cromosoma 13 (una copia más, dando un trío del cromosoma). A veces se ha especulado de que la causa se suele dar por parte del material genético materno, pero no hay datos reales que lo respalden.

Principales características de la Trisomía 13

Información muy escasa, se dan muy pocos casos, más o menos, se da un nacimiento con trisomía 13 de cada diezmil nacimientos. Y además no existe un tratamiento real, y las probabilidades de supervivencia son muy reducidas, sobre todo durante el primer año de vida.

La trisomía en el par 13 se puede detectar durante la gestación del feto a través de una ecografía y pruebas genéticas fetales (pruebas de ADN libre de células fetales), a través de pruebas sanguíneas a la madre a través de amniocentesis o del cordón umbilical. Será visible a través de la ecografía a las 25 semanas de gestación del feto.

Las probabilidades de supervivencia son casi nulas debido al conjunto de malformaciones y complicaciones causados por el síndrome, y por consiguiente las numerosas intervenciones y cuidados serán determinantes, pero al ser tantos en los primeros momentos de vida los hacen prácticamente inviables. Aproximadamente solo el cinco por ciento de los casos superan el primer año.

Características genéticas

El concepto de “trisomía” es utilizado en genética para referirse a la alteración del número de cromosomas de un organismo, caracterizada por la presencia de un cromosoma extra en uno de los 23 pares. El cariotipo, por tanto, estará formado por 47 cromosomas en lugar de 46, ésto se puede detectar mediante la observación citológica de la división meiótica.

El desequilibrio cromosómico de la trisomia 13 o Síndrome de Patau puede ser causado en la propia fecundación de las células sexuales (momento de fusión del óvulo y el espermatozoide, y por tanto la unión de los materiales genéticos de ambos), dando así una mutación completa en todas las células del feto.

La trisomía 13 también puede causarse por medio del “Mosaicismo”, referido a que se da en el mismo desarrollo del cigoto, en el cual se producen dos o más líneas genéticas que producen una alteración sólo en el par 13 de cromosomas de solo algunas células, no de todas.

La trisomía de forma “parcial” es otra de las causas del síndrome de Patau (trisomía 13), ésta es dada por la presencia de una parte de un cromosoma extra en las células, produciendo cambios y alteraciones en el desarrollo normal del individuo.

Características físicas de esta enfermedad genetica

  • Los bebés con trisomía 13 son frágiles y tienen una reducida densidad muscular. Recordemos que la trisomía 13 provoca, entre otros síntomas, microcefalia, una posición irregular y más baja de los oídos, bocas, o un simple orificio, con labio leporino y problemas cutáneos.
  • Entre otras anomalías físicas, hay que recordar que las malformaciones y complicaciones que sufren los infantes nacidos con trisomía 13 (o síndrome de Patau) son numeras.
  • Poseen anomalias oseas, desde malformaciones en extremidades (superposición de dedos, supresión de alguno de los mismos; mal colocaciones de extremidades, o reducida resistencia ósea), hasta llegar al reducido tamaño de la mandíbula, la parte posterior del cráneo o el esternón.
  • Normalmente los pies de aquellos afectados por la trisomía 13 son de “base redonda”, siendo prácticamente muñones. A los problemas óseos se les une una  anormal posición articular, ya que presentan las articulaciones flexionadas y con cierta rigidez.
  • Es bastante habitual que los afectados por la trisomía 13 sufran anomalías y ataques cardíacos que darán complicaciones con su posible desarrollo.
  • Los afectados por la trisomía 13 poseen una reducida respuesta al sonido, y del mismo modo se presenta una actividad fetal poco frecuente durante la gestación.

Características psicológicas en la trisomía 13

La trisomía 13 se define como una cromosomopatía rara y altamente letal, y por ello una vez diagnosticado los progenitores y médicos deben mentalizarse para escoger el camino a seguir. Esto es porque los problemas no son solo desde el punto de vista médico sino también psicológico y humano.

Con el fin de apoyar a los familiares a afrontar esta difícil situación se da soporte con un equipo multidisciplinario (psicólogos, genetistas, obstetras) para determinar los riesgos en futuros embarazos y evitar secuelas psicológicas en los padres y demás familiares. Normalmente se presentan depresiones por parte materna, y en la mayoría de los casos creen ser las responsables de tan desagradable noticia.

Una vez superada la gestación del feto con trisomía 13 y el propio nacimiento, comienza un camino lleno de dificultades tanto para el neonato, como para los progenitores. Éstos tendrán que soportar una gran presión psicológica al ver una y otra vez la necesidad de intervenciones para la supervivencia del recién nacido. Del mismo modo, será una gran carga psicológica para las madres el no poder dar alimento a su bebé, normalmente a causa del labio leporino, las hernias y demás deformaciones.

Si el nuevo individuo logra sobrevivir el primer año (en torno al 5% de los casos), la lucha no terminará ahí, ya que los cuidados tanto físicos, como psicológicos, que necesitará el diagnosticado por trisomía 13, serán de por vida. Ésto no solo se debe a las malformaciones más externas, sino las internas y al reducido desarrollo cerebral y cognitivo, por el cual necesitará asistencia y cuidados constantes.

En conclusión, aunque aquel afectado por Síndrome de Patau (trisomía 13) necesitará asistencia y cuidados de toda clase durante toda su vida, la verdadera carga a nivel psicológico será para los progenitores, los cuales deberán luchar tanto como su descendiente.

¿Qué es la trisomía 13 o Síndrome de Patau?

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La trisomía en el par 13, conocida como el síndrome de Patau, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 adicional. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones muy graves, que son tanto anatómicas como funcionales, en los órganos y sistemas vitales. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 85-90% de los afectados con el síndrome no llegan a término.

La trisomía 13 puede tener distintos formas de manifestarse, dependiendo de su presencia proporcional en las células de un cuerpo:

  • La trisomía 13 total, se refiere a que su presencia se da en todas las células del cuerpo.
  • La trisomía 13 por mosaicismo, Este tipo de trisomía se refiere a que un paciente presenta un porcentaje de células con trisomía 13, pero no todas. Los síntomas de la trisomía 13  por mosaicismo son muy amplios. Dependerá de la presencia de la trisomía 13 en su organismo.
  • La trisomía 13 parcial, en este tipo sólo hay presencia de una parte del cromosoma en las células conectados por los “brazos” de los cromosomas. En realidad existen diferencias sintomáticas entre individuos con trisomía 13 parcial, dependerá de la parte del cromosoma adherida a la pareja. Por consiguiente, dos personas con “trisomía parcial 13” pueden tener dos trastornos parecidos, pero a su vez,diferentes.

La trisomía 13 es la menos frecuente en nuestra especie, con respecto al resto de  las otras trisomías conocidas. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,pero no fue realmente descubierto por el Dr. Klaus Patau en 1960.

¿Por qué aparece la trisomía 13?

Sabemos ya que es la trisomia 13 o Síndrome de Patau, y que surge en el momento de la gestación de un feto y la fecundación del mismo, y la anomalía la puede albergar tanto el espermatozoide, como el óvulo, y en ocasiones en ambos. Es decir, se produce en el momento en el cual se combinan el adn de los progenitores, en la unión del material genético se produce una anomalía en la que  el número de cromosomas es elevado (por un solo cromosoma), y ese cromosoma de más se presenta en el par 13, habiendo una copia de más.

Más o menos, solo un 20% de casos de trisomía 13 se deben a translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas translocaciones de la trisomía 13 es heredada por al menos uno de los progenitores, aunque los padres estén sanos. En los casos de trisomía 13 por mosaicismo, sólo representan cerca del 5% de los casos.

¿Qué daños provoca la trisomía 13?

Aquellos nacimientos con trisomía 13, pueden causar las siguientes características físicas:

  • Malformaciones en la cavidad bucal: Labio leporino o paladar hendido
  • Malformaciones en las extremidades: Dedos de manos y/o pies superpuestos (con los dedos externos sobre los dedos internos), dedos adicionales o la reducción del número de los mismos (polidactilia).
  • Anomalías oculares: Ojos muy juntos, o pérdida de uno de los dos globos oculares; agujeros, divisiones o hendiduras en los iris (coloboma); tamaño reducido de los ojos
  • Disminución del tono muscular
  • Hernias umbilicales o inguinales.
  • Posición más baja de lo normal de los pabellones auditivos.
  • Severa reducción de las capacidades intelectuales.
  • Desprendimiento de la dermis, o su no desarrollo, y problemas relacionados con el cuero cabelludo.
  • Ataques nerviosos, convulsiones y problemas respiratorios (apnea).
  • Anomalías óseas, malformaciones de huesos (sobre todo en las extremidades).
  • Anomalías en la formación de los huesos craneales y mandibulares: presentan un tamaño reducido de la cabeza (microcefalia) y micrognatia.
  • Criptorquidia, es decir no llegan a bajar uno o los dos testículos del infante.

¿Qué se puede hacer con la trisomía 13?

No existe un tratamiento para la trisomía 13, pero si que se puede tratar las diferentes complicaciones que conlleva, de las cuales ya hemos hablado. Las más complicadas para la posible salvación del paciente, son: los problemas respiratorios, los cuales solo podrían solucionarse parcialmente con la ayuda de un respirador artificial. El segundo problema para “tratar” a un paciente con trisomía 13 o Síndrome de Patau, seria los problemas para alimentarse que sufriría el paciente, ya sea por el labio leporino, por la micrognatia o por las hernias. Y por último, las convulsiones y ataques nerviosos alteran de forma habitual las constantes vitales y varían la presión arterial del paciente.

La supervivencia de los afectados por trisomía 13 o Síndrome de Patau es extremadamente reducida por sus características, y aunque superen las numerosas intervenciones y complicaciones que se dan desde el nacimiento, normalmente los afectados por trisomía 13 llegan como máximo al año de vida.

Tratamiento y manejo del síndrome de Patau

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Tratamiento y atención Médica para el Sindrome de patau

A todas las pacientes diagnosticadas prenatalmente con un feto afectado por el síndrome de Patau se les debe ofrecer una consulta con un proveedor de atención especializado en el suministro de información seria que conozca el riesgo de recurrencia, la detección y las opciones de pruebas diagnósticas para futuros embarazos. Esto servirá para determinar a que tratamiento para esta rara trisomia puede aplicarse.

Aunque un genetista o asesor genético es una fuente ideal y puede ser más adecuado para explorar los antecedentes familiares, un médico experto en medicina fetal materna o un obstetra debidamente capacitado puede proporcionar la información necesaria, especialmente en las regiones de los Estados Unidos, donde la cantidad de genetistas y consejeros genéticos es inadecuada. La información específica relacionada con el manejo de un embarazo en curso debe ser discutida durante esta consulta.

Una vez que se hace el diagnóstico del síndrome de Patau, y sabiendo que es esta trisomía en conrcreto, el manejo del embarazo varía según la edad gestacional en el momento del diagnóstico.

En edades gestacionales anteriores, la opción de interrupción del embarazo debe estar entre las que se discuten. Los límites de edad gestacional para este procedimiento son específicos del estado y están sujetos a la capacitación y habilidad del médico disponible para realizar la interrupción del embarazo.

Que pasa si quieren recibir el tratamiento de interrupción del embarazo

Cuando las pacientes deciden no continuar con la interrupción del embarazo o cuando el embarazo ha progresado a una edad gestacional viable de tal manera que la interrupción del embarazo ya no es una opción (excepto en lugares raros a través de los Estados Unidos), la atención debe enfocarse en si el trabajo de parto debe ser inducido o espontáneo.

Si se va a inducir el trabajo de parto, determine la edad gestacional apropiada. Debido a las tensiones físicas del embarazo agravadas por el estrés emocional de llevar un feto con una condición letal, o debido a la identificación de condiciones médicas (p. ej. preeclampsia) que pueden complicar cualquier embarazo, se puede considerar la inducción del trabajo de parto.

La tocólisis (tratamiento médico para reducir las contracciones uterinas) en un esfuerzo por prevenir el parto prematuro no es una opción razonable debido a la naturaleza letal de esta afección. No se recomienda el parto por cesárea para indicaciones fetales debido a la naturaleza letal de esta condición. Las discusiones focalizadas dirigidas a los esfuerzos de reanimación neonatal deben realizarse antes del parto. Estas discusiones deben incluir una discusión sobre los procedimientos neonatales para la reanimación, el costo de estas medidas y alternativas a la reanimación agresiva.

A menudo es aconsejable incluir a un neonatólogo en estas discusiones. Se requiere una documentación clara de estas discusiones. Cuando el parto se planifica en un entorno hospitalario, se debe informar a las enfermeras de trabajo de parto y parto, a los proveedores de atención obstétrica y a los asistentes pediátricos y neonatales de los deseos de la paciente para su hijo.

Tratamiento del embarazo del síndrome de Pathau

La gestión del embarazo de un niño con una afección letal puede complicarse por la falta de recursos disponibles. Además de tener una vasta experiencia en el manejo de pacientes afligidos, algunos hospitales que dan a luz tienen una vasta experiencia en el manejo de embarazos complicados por defectos de nacimiento fetales letales conocidos, como puede ser la presencia de un cromosoma 13 extra. Por esta razón, los autores recomiendan que, cuando sea posible, los bebés con el síndrome de Patau sean atendidos en estos centros.