Category Archives: La Trisomía 18 o Síndrome genético de Edwards


La trisomía 18 o síndrome de Edwards se trata de la segunda anomalía en los cromosomas que más frecuentemente podemos ver en el ser humano, tras la trisomía 21 o Síndrome de Down. Se cree que normalmente aumenta la posibilidad de que el feto sufra esta trisomía cuanto más avanzada es la edad de la madre. Al igual que en el resto de trisomías, su nombre viene determinado por los apellidos de los diferentes doctores que las descubrieron en primer lugar.

Por norma general afecta en mayor parte a las niñas que a los niños (la distribución es de un 75% para las niñas y un 25% en los varones), y asimismo, la esperanza de vida suele ser mayor en las niñas.

La trisomía 18 no es un síndrome incompatible con la vida




No se puede decir que la trisomía 18 sea un trastorno genético que imposibilite la vida, es el caso de la trisomía 13 o síndrome de Patau, pero tan sólo un 10% de los fetos alcanzarán a cumplir el año de edad. Durante el periodo de gestación aún es imposible para los médicos el determinar la esperanza de vida que puede tener el bebé. Esto se debe a que estos trastornos no son fatales en la totalidad de los casos en los que se presentan, y siempre pueden surgir complicaciones que pongan en peligro su vida.

Principales Síntomas que presentan los fetos con Trisomía 18

Los principales síntomas que presentan los niños o niñas que padecen esta trisomía en el par 18, de manera genérica, pueden ser la estatura, ya que serán niños de talla corta, retraso en su capacidad motora, así como un marcado retraso mental. Está trisomía, también genera una serie de características en diferentes partes del cuerpo que han sido profundamente estudiadas. Entre ellas podemos encontrar:

Las características físicas desarrolladas por la Trisomía 18

Pueden darse focalizadas de diversas maneras en el cuerpo, como lo son las faciales (pueden ser algunas como la microcefalia, frente estrecha, la aparición de fisuras palpebrales cortas o las orejas bajas malformadas) o características músculo-esqueléticas (puede aparecer el cuello al lado, un cuello corto, la pelvis estrecha, los pies en mecedora o los dedos superpuestos).



Características psicológicas desarrolladas por la Trisomía 18

Por otra parte también nos podemos encontrar con diversas malformaciones a nivel orgánico a causa de la trisomía 18 en los órganos internos del bebé. Éstas pueden ser anomalías cardiovasculares (como son los defectos septales, dextrocardia, transposición de los grandes vasos o lesiones valvulares), anomalías gastrointestinales (como bien pueden ser el onfalocele, el intestino ecogénico, la hernia diafragmática o una hernia inguinal o umbilical) u otra serie de anomalías más complejas que explicaremos en esta sección.

Causas que generan la aparición de la Trisomía 18 durante el embarazo

Al igual que en el resto de enfermedades genéticas y trisomías, la aparición de este síndrome es algo fruto del azar. Muchas veces se asocia con la madurez de la madre o una edad elevada dar a la hora de quedar embarazada. Esto no quiere decir que sea algo hereditario, ya que realmente las probabilidades de que la pareja vuelva a tener otro embarazo que sufra la trisomía 18 son realmente escasas. Sin embargo, siempre se debe velar por la salud mental y física de los padres cuando se enfrentan a uno de estos casos, ya que se verán altamente afectados por ello.


Principales características de la Trisomía 18 o Síndrome de Edwards

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El Síndrome de Edwards (o trisomía 18) es una anomalía congénita, se presenta una configuración cromosómica anormal, ya que posee una copia del cromosoma 18 adicional. Por lo tanto, afectará las “instrucciones” genéticas que determinan el desarrollo, las funciones corporales y el crecimiento del individuo y presenta unas características muy concretas que desglosaremos a continuación.

Características distintivas de la Trisomía 18

Aquellos que nacen con trisomía en el par 18, presentan las siguientes características: un reducido tamaño de la boca, micrognatia, hipoplasia mandibular (no se acaba de formar la mandíbula), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), reducción de la longitud del cuello, microcefalia (reducción de la capacidad craneal), con occipucio prominente (la parte posterior e inferior de la cabeza está más desarrollada), diámetro bifrontal del cráneo estrecho, pabellones auditivos displásicos de implantación baja, y defectos oculares (cataratas, opacidad corneal, etc.).

¿Es hereditaria la Trisomía 18?

La trisomía del par 18 no se trata de una enfermedad hereditaria al igual que todas las demás trisomias, ya que es una anomalía causada en el proceso reproductivo de las células durante la fecundación, dando un número incorrecto en el cromosoma 18 (una copia más, dando un trío del cromosoma). A veces se ha especulado de que la causa se suele dar por parte del material genético materno, pero no hay datos reales que lo respalden.

Se puede saber que es trisomia 18 durante la gestación del feto a través de una ecografía y pruebas genéticas fetales (pruebas de ADN libre de células fetales), a través de pruebas sanguíneas a la madre a través de amniocentesis o del cordón umbilical. Será visible a través de la ecografía a las 25 semanas de gestación del feto.
La probabilidad de sobrevivir es reducida debido al conjunto de malformaciones y complicaciones causadas por la trisomía 18, y por ello las numerosas intervenciones y cuidados serán determinantes, pero al ser tantos en los primeros momentos de vida los hacen prácticamente inviables. Aproximadamente el 50% no supera la primera semana, y el noventa por ciento de los casos restantes no superan el primer año.

Algunas características genéticas de la Trisomía 18

El concepto de “trisomía” es utilizado en genética para referirse a la alteración del número de cromosomas de un organismo. Se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en uno de los 23 pares. El cariotipo, por tanto, estará formado por 47 cromosomas en lugar de 46, ésto se puede detectar mediante la observación citológica de la división meiótica.

El desequilibrio cromosómico en el síndrome de Edwards, o trisomía 18 puede ser causado en la propia fecundación de las células sexuales (momento de fusión del óvulo y el espermatozoide, y por tanto la unión de los materiales genéticos de ambos), dando así una mutación completa en todas las células del feto.

El mosaico a grandes rasgos en esta Trisomía

La trisomía 18 también puede causarse por medio del “Mosaicismo”, referido a que se da en el mismo desarrollo del cigoto, en el cual se producen dos o más líneas genéticas que producen una alteración sólo en el par 18 de cromosomas de solo algunas células, no de todas.

La trisomía de forma “parcial” es otra de las causas del síndrome de Edwards (trisomía 18), ésta es dada por la presencia de una parte de un cromosoma extra en las células, produciendo cambios y alteraciones en el desarrollo normal del individuo.

Características físicas que pueden darse por el Síndrome de Edwards

Los afectados por una trisomía 18 tienen problemas médicos complejos. Si resulta que se da el sindrome por una trisomia 18 de mosaicismo, podría haber una reducción de los síntomas, y por consiguiente la esperanza de vida aumenta.

Las características físicas más comunes son:

  • Sufren un retraso en el crecimiento fetal, y de nacimiento suele ser prematuro. Al nacer, presentan una complexión reducida y frágil, sumado a un llanto infantil débil.
  • Presentan una capacidad muy reducida para la captación de sonidos y ciertos episodios de apnea (cesa de respirar inconscientemente) y problemas respiratorios.
  • La trisomía 18 suele causar microcefalia. Esto hace que la parte posterior de la cabeza sea más prominente. De hecho es común que parte del cerebro no se divida apropiadamente (sobre todo la parte frontal), ésto provoca holoprosencefalia (ausencia del desarrollo del prosencéfalo).
  • En algunos casos, los bebés con trisomía 18 pueden presentar espina bífida (el 6% de casos) y convulsiones nerviosas.
  • Las cuencas oculares  se presentan, en afectados por trisomía 18, demasiado separadas (hipertelorismo ocular). También los párpados superiores suelen estár caídos (ptosis). Hay algunos casos de una respuesta disminuida a los estímulos de luz y  estrabismo.
  • La configuración nasal suele estar mal compuesta, a veces “caída” o “aplastada”. Y los pabellones auditivos están situados más abajo de lo normal, y tienen una forma diferente a la habitual.
  • Los que presentan trisomía 18 sufren de micrognatia, labio leporino, paladar hendido y  malformaciones en el esternón (más corto y sobresale), entre otras malformaciones graves.
  • Más o menos 90% de los pacientes con trisomía 18 poseen defectos cardíacos estructurales o una presión arterial alta.
  • Malformaciones gastrointestinales, hernias inguinales o umbilicales, errónea colocación del colon, o del orificio anal (o atresia anal, es decir no hay agujero anal), también puede haber malformaciones en el páncreas, o una separación del cordón umbilical.
  • Malformaciones óseas, sobre todo en manos y pies. Las manos de ciertos pacientes con trisomía 18 suelen presentarse apretadas y rígidas, con los dedos están superpuestos, mal colocados y difíciles de extenderlos por completo.

Características psicológicas en la trisomía 18

La noticia de la gestación de una descendencia con trisomía 18 es una noticia fulminante. Por ello, los progenitores necesitan información amplia acerca de la trisomía 18: su causa, las implicaciones y su posible desenlace. Los padres tendrán a su disposición especialistas, grupos de apoyo y psicólogos que serán determinantes.
La situación la que se verán los padres será una fuente de estrés y ansiedad constantes. Ésto se debe a que una vez superada la gestación del feto con trisomía 18 y el propio nacimiento, comienza un camino lleno de dificultades tanto para el neonato, como para los progenitores. Éstos tendrán que soportar una gran presión psicológica al ver una y otra vez la necesidad de realizar intervenciones para la supervivencia del recién nacido. Del mismo modo, será una gran carga psicológica para las madres el no poder dar alimento a su bebé, normalmente a causa del labio leporino, las hernias y las numerosas deformaciones.

Opciones de los doctores una vez diagnosticada la trisomía en el par 18

El médico puede derivar a los padres a un genetista, quien puede explicar los resultados de los exámenes cromosómicos en detalle. También les podrá explicar los riesgos de reincidencia en otro embarazo y los exámenes disponibles para el diagnóstico de problemas cromosómicos antes del nacimiento del bebé.

Aún cuando tienen trisomía 18, todos los afectados, los cuales hayan sobrevivido podrán sentir emociones complejas, relacionarse con sus familiares. Del mismo modo, podrán llegar a una cierta maduración psicológica. Es recomendable que los padres tengan un apoyo psicológico constante, ya sea con la ayuda de grupos de apoyo, o bien con la ayuda de especialistas titulados.

El Cromosoma 18: Cariotipo y afecciones geneticas

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Los humanos normalmente tienen 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares. Dos copias del cromosoma 18, una copia heredada de cada uno de los padres, forman una de las parejas. El cromosoma 18 abarca unos 78 millones de bloques de construcción de ADN (pares de bases) y representa aproximadamente el 2,5 por ciento del ADN total en las células. En caso de que se produzca una duplicidad en alguno de los cromosomas que conforman nuestro ADN, aparecerán las llamadas trisomias geneticas, que, en funcion del par del cromosoma, generarán una serie de mutaciones en quienes lo sufran.

La identificación de genes en cada cromosoma es un área activa de la investigación genética. Debido a que los investigadores usan diferentes enfoques para predecir el número de genes en cada cromosoma, el número estimado de genes varía. Es probable que el cromosoma 18 contenga de 200 a 300 genes que proporcionan instrucciones para la fabricación de proteínas. Estas proteínas desempeñan una variedad de funciones diferentes en el cuerpo.

Condiciones de Salud Relacionadas con Cambios Cromosómicos

Las siguientes afecciones cromosómicas se asocian con cambios en la estructura o número de copias del cromosoma 18.

Síndrome de supresión distal 18q

El síndrome de deleción 18q distal ocurre cuando falta un pedazo del brazo largo (q) del cromosoma 18. El término “distal” significa que la pieza faltante (supresión) ocurre cerca de un extremo del brazo cromosómico. Los signos y síntomas del síndrome de deleción distal 18q incluyen retraso en el desarrollo y discapacidades de aprendizaje, estatura baja, tono muscular débil (hipotonía), anomalías en los pies y una amplia variedad de otras características.

La eliminación que causa el síndrome de la deleción distal 18q puede ocurrir en cualquier parte entre una región llamada 18q21 y el final del cromosoma. El tamaño de la eliminación varía entre los individuos afectados. Se cree que los signos y síntomas del síndrome de deleción distal 18q se relacionan con la pérdida de múltiples genes de esta parte del brazo largo del cromosoma 18. Se cree que los signos y síntomas del síndrome de deleción distal 18q están relacionados con la pérdida de múltiples genes de esta parte del brazo largo del cromosoma 18. Los investigadores están trabajando para determinar cómo la pérdida de genes específicos en esta región contribuye a las diversas características del trastorno.

Síndrome de eliminación proximal 18q

Al igual que el síndrome de deleción 18q distal (descrito anteriormente), el síndrome de deleción 18q proximal es una afección cromosómica que se presenta cuando falta un pedazo del brazo q del cromosoma 18. El síndrome de deleción 18q proximal es una afección cromosómica que ocurre cuando falta un pedazo del brazo q del cromosoma 18. El término “proximal” significa que en este trastorno la deleción ocurre cerca del centro del cromosoma, en un área entre las regiones llamadas 18q11.2 y 18q21.2. El tamaño de la eliminación varía entre los individuos afectados. El síndrome de deleción 18q proximal puede llevar a una amplia variedad de signos y síntomas entre los individuos afectados, incluyendo retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, convulsiones recurrentes (epilepsia), problemas de comportamiento y rasgos faciales característicos. Estos signos y síntomas probablemente son causados por la pérdida de genes específicos en la región eliminada.

Tetrasomía 18p

La tetrasomía 18p resulta de la presencia de un cromosoma extra anormal, llamado isocromosoma 18p, en cada célula. Un isocromosoma es un cromosoma con dos brazos idénticos. Los cromosomas normales tienen un brazo largo (q) y un brazo corto (p), pero los isocromosomas tienen dos brazos grandes o dos brazos pequeños. El isocromosoma 18p es una versión del cromosoma 18 compuesta de dos brazos.

Las células normalmente tienen dos copias de cada cromosoma, una heredada de cada padre. En las personas con tetrasomía 18p, las células tienen las dos copias usuales del cromosoma 18 más un isocromosoma 18p. Como resultado, cada célula tiene cuatro copias del brazo corto del cromosoma 18. (La palabra “tetrasomía” deriva de “tetra”, la palabra griega para “cuatro”) El material genético extra del isocromosoma interrumpe el curso normal del desarrollo, causando discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y otros rasgos característicos de este trastorno.

Trisomía 18 o Síndrome de Edwards

La trisomía 18 ocurre cuando cada célula en el cuerpo tiene tres copias del cromosoma 18 en lugar de las dos copias usuales, causando una discapacidad intelectual severa y múltiples defectos congénitos que generalmente son fatales en la niñez temprana. (La palabra “trisomía” proviene de “tri”, la palabra griega para “tres”) En algunos casos, la copia extra del cromosoma 18 está presente sólo en algunas de las células del cuerpo. Esta afección se conoce como trisomía de mosaico 18.

En raras ocasiones, la trisomía 18 es causada por una copia adicional de sólo un pedazo de cromosoma 18. Esta afección se conoce como trisomía parcial 18. La trisomía parcial 18 ocurre cuando parte del brazo q del cromosoma 18 se une (translocación) a otro cromosoma durante la formación de las células reproductoras (huevos y espermatozoides) o muy temprano en el desarrollo embrionario. Los individuos afectados tienen dos copias del cromosoma 18, más el material extra del cromosoma 18 adherido a otro cromosoma. Si sólo una parte del brazo q está presente en tres copias, los signos físicos de la trisomía parcial 18 pueden ser menos graves que los típicamente vistos en la trisomía 18. Si el brazo q entero está presente en tres copias, los individuos pueden ser afectados tan severamente como si tuvieran tres copias completas del cromosoma 18.

Los investigadores creen que las copias adicionales de algunos genes del cromosoma 18 interrumpen el curso del desarrollo normal, causando los rasgos característicos de la trisomía 18 y los problemas de salud asociados con este trastorno.

Otras afecciones cromosómicas

Otros trastornos asociados con el cromosoma 18 ocurren cuando faltan piezas del brazo p de este cromosoma o cuando hay presencia de material genético extra del cromosoma 18. Los investigadores no están seguros de cómo los trozos de cromosoma 18 faltantes o adicionales conducen a las características específicas de estos trastornos.

La monosomía parcial del cromosoma 18p (18p-) ocurre cuando se elimina un pedazo del brazo p de este cromosoma. Las personas con esta afección a menudo tienen estatura baja, cara redonda, orejas grandes, un espacio acortado entre la nariz y la boca (filtro), párpados caídos (ptosis) y una discapacidad intelectual de leve a moderada. Alrededor del 10 al 15 por ciento de las personas con esta afección tienen anomalías graves del cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central). La vida útil de los individuos con monosomía parcial del cromosoma 18p no se reduce típicamente, excepto cuando se presentan anomalías cerebrales graves.

Algunas personas tienen un cromosoma 18 con una estructura circular, que se denomina cromosoma 18 anular. Este tipo de cromosoma se forma cuando ocurren rupturas en ambos extremos del cromosoma y los extremos rotos se unen para formar un anillo. Las personas con esta anomalía cromosómica a menudo tienen discapacidad intelectual, una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia), ojos muy espaciados (hipertelismo), oídos de baja estatura y problemas del habla. Los signos y síntomas asociados con el anillo cromosómico 18 dependen de cuánto material genético se pierde de cada brazo del cromosoma.

Diagrama cromosómico para el cromosoma 18

Los genetistas usan diagramas llamados idiogramas como una representación estándar para los cromosomas. Los idiogramas muestran el tamaño relativo de un cromosoma y su patrón de anillado, que es el patrón característico de las bandas oscuras y claras que aparecen cuando un cromosoma se tiñe con una solución química y luego se observa bajo un microscopio. Estas bandas se utilizan para describir la ubicación de los genes en cada cromosoma.

¿Qué es la trisomía 18 o Síndrome de Edwards?

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La trisomía 18, también conocida como el síndrome de Edwards, es una trisomía que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18, la presencia parcial de dicho cromosoma (translocación desequilibrada) o mosaicismo en las células fetales. Posee unas características concretas que hacen que presente múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Aproximadamente el 50% de los fetos que la padecen mueren durante la primera semana de vida, y aproximadamente el 90% no superará el año.

Diferentes tipos de Trisomía en el par 18

  • La Trisomía 18 “completa” o clásica: Significa que  existen tres copias completas del cromosoma 18 en cada una de las células del bebé. Se da entre el 95 y el 96% de los casos.
  • La trisomía 18 por “mosaico”: Este tipo de trisomía se refiere a que un paciente presenta un porcentaje de células con trisomía 18, pero no todas. Los síntomas de la trisomía 18  por mosaicismo son muy amplios. Dependerá de la presencia de la trisomía 18 en su organismo.
  • La trisomía 18 “parcial”: En este tipo sólo hay presencia de una parte del cromosoma en las células conectados por los “brazos” de los cromosomas. En realidad existen diferencias sintomáticas entre individuos con trisomía 18 parcial, dependerá de la parte del cromosoma adherida a la pareja. Por consiguiente, dos personas con “trisomía parcial 18” pueden tener dos trastornos parecidos, pero a su vez,diferentes.

La trisomía 18 es la primera anomalía cromosómica más habitual de nuestra especie tras el síndrome de Down. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin en el año 1960. Los estudios de genética no han determinado con claridad las zonas puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico de la trisomía 18.

La trisomía 18 afecta a uno de cada seis mil nacimientos. Sigue siendo una probabilidad muy pequeña, pero entre los síndromes relacionados con trisomías es de los más frecuentes.

¿Por qué aparece durante el embarazo la trisomía 18?

La trisomía 18, o Síndrome de Edwards, surge (como todas las trisomías) en el momento de la gestación de un feto y la fecundación del mismo; por tanto, la anomalía la puede albergar tanto el espermatozoide, como el óvulo, y en ocasiones en ambos. Es decir, se produce en el momento en el cual se combinan el adn de los progenitores, en la unión del material genético se produce una anomalía en la que  el número de cromosomas es elevado (por un solo cromosoma), y ese cromosoma de más se presenta en el par 18, habiendo una copia de más.


La probabilidad de tener una descendencia con trisomía 18 aumenta con la edad. Por ello es más habitual cuando los progenitores  están o superan los 40 años. Y aquellos que ya hayan tenido un descendiente con esta enfermedad tienen más o menos un 1% de probabilidad de que la anomalía se pueda repetir en embarazos posteriores. La trisomía 18 es más habitual en niñas (en torno al 75 % de los casos registrados), pero los niños poseen una esperanza de vida inferior.

En algunos casos de trisomía 18, uno de los padres puede ser portador de una anomalía cromosómica que pasa a su hijo o hija.

¿Qué daños provoca la trisomía 18?

La trisomía 18 posee múltiples características y signos que denotan la presencia del síndrome de Edwards. Alguno de los más habituales:

  • Quistes en los plexos coroideos: Éstos producen el líquido cefalorraquídeo.
  • Malformaciones en órganos internos: riñones, corazón, etc. Provocan anomalías en el funcionamiento de los distintos sistemas afectados.
  • Malformaciones gastrointestinales: El esófago no se conecta bien con el estómago (Atresia esofágica), dando problemas alimenticios. En ocasiones parte del intestino sobresale por el ombligo (Onfalocele).
  • Problemas y dificultades respiratorias. Posiblemente estén relacionadas con una malformación de los pulmones y el diafragma (reflejado en la poca intensidad de los llantos).
  • Presencia de contracturas en las articulaciones. En especial se dan en las extremidades (Artrogriposis).
  • Microcefalia y Micrognatia: Tamaño reducido de la cabeza y la mandíbula.
  • Paladar hendido y/o labio leporino.
  • Malformaciones en las orejas. Frecuentemente situadas más abajo de lo habitual.
  • Anomalías oculares: Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos (ptosis).
  • Esternón en quilla y de tamaño muy reducido: El esternón está muy pronunciado (que sobresale).
  • Escaso desarrollo de los huesos de las extremidades. Muy habitualmente el radio uno de los huesos principales del antebrazo.
  • Dedos superpuestos de la mano, y articulaciones rígidas y comprimidas, unido a que los pulgares y las uñas no estan muy desarrollados. Pies con las plantas en posición convexa y unión de los dedos de los pies.
  • Los varones pueden presentar criptorquidia: (los testículos no se han desarrollado correctamente y no descienden adecuadamente).
  • Presentan  una discapacidad intelectual severa.

¿Qué se puede hacer con la trisomía en el par 18?

Ciertamente no existe ningún tratamiento específico para la trisomía 18. Los distintos especialistas médicos se centrarán en intentar aliviar los distintos síntomas y malformaciones que el síndrome genera. Por ello, los tratamientos que se utilicen dependen de cada caso. Algunas pruebas o tratamientos a seguir:

  • Se deberá realizar una evaluación cardiaca, para determinar el punto de partida del resto de especialistas. Si el corazón presenta anomalías es probable que se tenga que realizar ciertas operaciones de reconstrucción. Al ser un paciente afectado por la trisomía 18 es normal que el órgano cardiaco presente anomalías.
  • Es muy probable que aquellos afectados por la trisomía 18 deban ser alimentados por medio de sonda, ya que pueden tener malformaciones en el aparato gastrointestinal, labio leporino, o cualquier tipo de anomalías que les impidan realizar una ingesta de nutrientes normal. Son muy pocos los que han podido alimentarse solos, pero siempre por medio del biberón, para impedir posibles infecciones.
  • Con trisomía 18 es frecuente que que se nazca con desviaciones en la columna, por ello el uso de aparatos ortopédicos ayuda a corregir la posición de las vértebras, al menos parcialmente, o por lo menos a no agravar el estado.
  • A causa de todos los problemas relacionados con la alimentación, es típico que los bebés con trisomía 18 sufran de estreñimiento y cólicos, por ello se les tendrán que realizar enemas  de forma regular.
  • Entre otras dolencias, a un afectado por trisomía 18, habrá que vigilar posibles infecciones respiratorias (relacionadas con el oído, neumonías, etc.). Y del mismo modo habrá que estar pendiente de las posibles infecciones del tracto urinario.
  • Igualmente importante, los progenitores deberán tener un gran soporte psicológico, ya que la depresión es habitual en estos casos.

Si bien es cierto que algunos afectados por trisomía 18 han sobrevivido hasta la adolescencia, pero con graves problemas de salud y desarrollo de forma constante, y por tanto los cuidados no deben cesar.

Es muy importante que los médicos y especialistas recomiendan a aquellos que tienen un hijo con el síndrome de Edwards y que quieran tener más hijos que se realicen pruebas genéticas por precaución.

Diagnóstico para la Trisomia 18 o Sindrome de Edwards

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Para poder explicar como se realiza el diagnóstico y el tratamiento de la trisomía 18, tenemos que comprender esta enfermded. La trisomia 18 es una anomalía cromosómica, también llamada síndrome de Edwards, después del médico que lo describió por primera vez. Los cromosomas son las estructuras en forma de hilos en las células que contienen genes. Los genes llevan las instrucciones necesarias para hacer cada parte del cuerpo de un bebé. Cuando un óvulo y un espermatozoide se unen y forman un embrión, sus cromosomas se combinan. Cada bebé recibe 23 cromosomas del óvulo de la madre y 23 cromosomas del esperma del padre, 46 en total.

Explicación de la trisomía 18

A veces el óvulo de la madre o el espermatozoide del padre contienen el número equivocado de cromosomas. A medida que el óvulo y el esperma se combinan, este error se transmite al bebé. Una “trisomía” significa que el bebé tiene un cromosoma extra en algunas o todas las células del cuerpo. En el caso de la trisomía 18, el bebé tiene tres copias del cromosoma 18. Esto hace que muchos de los órganos del bebé se desarrollen de manera anormal.

Hay tres tipos de trisomía 18:

  • Trisomía 18 completa. El cromosoma extra está en cada célula del cuerpo del bebé. Este es con mucho el tipo de trisomía 18 más común.
  • Trisomía parcial 18. El niño sólo tiene una parte de un cromosoma 18 extra. Esa parte extra puede adherirse a otro cromosoma en el óvulo o espermatozoide (llamado translocación). Este tipo de trisomía 18 es muy raro. Trisomía 18 de mosaico. El cromosoma 18 extra está solamente en algunas de las células del bebé. Esta forma de trisomía 18 también es rara.

¿Cuántos bebés tienen trisomía 18?

La trisomía 18 es el segundo tipo más común de síndrome de trisomía, después de la trisomía 21 (síndrome de Down). Aproximadamente 1 de cada 5.000 bebés nace con trisomía 18, y la mayoría son mujeres.

La afección es incluso más común que eso, pero muchos bebés con trisomía 18 no sobreviven después del segundo o tercer trimestre de embarazo.

¿Cuáles son los síntomas de la trisomía 18?

Los bebés con trisomía 18 a menudo nacen muy pequeños y frágiles. Típicamente tienen muchos problemas graves de salud y defectos físicos, incluyendo:

  • Paladar hendido
  • Puños apretados con dedos superpuestos que son difíciles de enderezar
  • Defectos de los pulmones, riñones, y estómago/intestinos
  • Pies deformados (llamados “pies de fondo basculante” porque tienen la forma del fondo de una mecedora)
  • Problemas de alimentación
  • Defectos cardíacos, incluyendo un orificio entre las cámaras superiores (defecto del tabique auricular) o inferiores (defecto del tabique ventricular) del corazón
  • Baja- Orejas fijas
  • Retardos severos en el desarrollo
  • Deformidad torácica
  • Crecimiento lento
  • Cabeza pequeña (microcefalia)
  • Mandíbula pequeña (micrognacia)
  • Llanto débil

¿Cómo se diagnostica la trisomía 18?

Un médico puede sospechar de la trisomía 18 durante una ecografía del embarazo, aunque ésta no es una forma precisa de diagnosticar la afección. Los métodos más precisos toman células del líquido amniótico (amniocentesis) o placenta (muestreo de vellosidades coriónicas) y analizan sus cromosomas.

Después del nacimiento, el médico puede sospechar la trisomía 18 basándose en la cara y el cuerpo del niño. Se puede tomar una muestra de sangre para buscar la anomalía cromosómica. El análisis de sangre cromosómica también puede ayudar a determinar la probabilidad de que la madre tenga otro bebé con trisomía 18.

Si le preocupa que su bebé pueda estar en riesgo de tener trisomía 18 debido a un embarazo anterior, es posible que desee ver a un asesor genético.

¿Existe algún tratamiento para la trisomía 18?

No hay cura para la trisomía 18. El tratamiento para la trisomía 18 consiste en la atención médica de apoyo para brindar al niño la mejor calidad de vida posible. Pese a que se siguen investigando tratamientos para sindromes geneticos como este u otros que mostramos en esta web, a día de hoy, la genética sigue siendo un campo ampliamente desconocido, de manera

Diagnóstico de Trisomía 18 o Síndrome de Edwards

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Aproximadamente 1 de cada 5,000 bebés es diagnosticado con Trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards. Normalmente, una persona tiene 23 pares de cromosomas. Los cromosomas son los paquetes de información genética, hechos de ADN, que contienen las instrucciones que el cuerpo usa para construir a una persona. Los cromosomas vienen en 23 pares, y la mayoría de las personas tienen 46 cromosomas totales. La trisomía 18 es causada cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 18 en lugar de las dos usuales, para un total de 47 cromosomas.

Este cromosoma adicional afecta el desarrollo del bebé, resultando en una serie de problemas médicos que pueden incluir: defectos cardíacos, anomalías del tracto digestivo, labio leporino, contracturas articulares, problemas de visión y audición, crecimiento prenatal y postnatal lento, convulsiones e hipotonía (músculos débiles). Todos los bebés que sobreviven con Trisomía 18 tienen una discapacidad intelectual significativa (normalmente en el rango severo).

Existen tres tipos de trisomía 18

  1. Trisomía completa 18: La existencia de una tercera copia del cromosoma 18 en todas las células. Aproximadamente el 95% de los casos de Trisomía 18 son de este tipo.
  2. Trisomía mosaica 18: La existencia de una tercera copia del cromosoma 18 en algunas de las células. Aproximadamente el 5% de los casos de Trisomía 18 son de este tipo.
  3. Trisomía parcial 18: La existencia de una parte de una tercera copia del cromosoma 18 en las células. Menos del 1% de los casos de Trisomía 18 son de este tipo.

Cuando una pareja tiene un bebé con trisomía 18, generalmente es inesperado. Sin embargo, existen algunos factores de riesgo. Por ejemplo, la probabilidad de tener un bebé con trisomía 18 es mayor en madres mayores. En otros casos, la trisomía 18 se puede heredar debido a una reorganización cromosómica familiar llamada translocación. La trisomía 18 nunca es el resultado de algo que una madre o un padre hizo o no hizo.

¿Cómo se diagnostica la trisomía 18?

Los embarazos con mayor riesgo de trisomía 18 se pueden identificar a través de pruebas de detección como las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) y los exámenes de ultrasonido. El diagnóstico puede confirmarse prenatalmente con una precisión superior al 99% a través de una muestra de vellosidad coriónica o amniocentesis. El diagnóstico se puede confirmar poco después del nacimiento mediante análisis de sangre.

¿Qué puedo esperar si me han dicho que mi bebé nonato puede tener trisomía 18?

Louis por primera vez, se realizará una ecografía fetal detallada de Nivel II. Si aún no se ha realizado una amniocentesis, este examen también está disponible.

Cuando una familia con un presunto diagnóstico de trisomía 18 en su bebé visita el Cardinal Glennon St. Louis Fetal Care Institute, tienen la oportunidad de reunirse con un equipo de expertos que pueden proporcionar información sobre el diagnóstico de su bebé. Esto involucrará a especialistas en medicina materno-fetal, consejeros genéticos, genetistas clínicos, trabajadores sociales, coordinadores de huellas dactilares y neonatólogos. Además, basándose en los problemas específicos de un embarazo dado, la familia puede reunirse en una visita de seguimiento con otros especialistas pediátricos. Una enfermera del Cardinal Glennon St. Louis Fetal Care Institute sirve como contacto principal de la familia y coordina el cuidado de la madre y el bebé durante todo el embarazo.

El objetivo del equipo del Instituto de Cuidado Fetal Cardinal Glennon St. Louis es proveer a las familias con el apoyo, información, conocimiento y opciones para tomar la mejor decisión para su bebé. Reconocemos que el diagnóstico de la trisomía 18 afecta enormemente a una familia y nuestra esperanza es poder proporcionar a las familias los recursos que necesitan durante un tiempo difícil y abrumador.

¿Cómo afecta la trisomía 18 a mi bebé?

Además de tener defectos congénitos y trastornos cognitivos, cerca del 60% de los bebés diagnosticados con trisomía 18 mueren antes de nacer. De los que nacen vivos, se espera que aproximadamente el 10% sobreviva al primer año de vida. No sabemos por qué muchos de estos bebés mueren antes del nacimiento o en el primer año de vida. Tampoco entendemos por qué las hembras con trisomía 18 parecen sobrevivir más tiempo, en promedio, que los machos.

Los bebés con trisomía 18 pueden tener múltiples problemas médicos potencialmente mortales al nacer y durante toda la vida. Debido a que la situación de cada bebé es diferente, el Instituto de Cuidado Fetal Cardinal Glennon St. Louis reúne a un equipo de especialistas experimentados para reunirse con las familias a fin de proporcionar información, responder preguntas y prepararlas para el nacimiento de su bebé único.

¿Cuáles son mis opciones si a mi bebé se le diagnostica trisomía 18?

El diagnóstico de la trisomía 18 es sólo el comienzo de un viaje que puede ser desafiante para cualquier familia. Nuestro objetivo es proporcionar la información y las opciones disponibles para estos bebés y sus familias, y estar allí como un sistema de apoyo durante el embarazo y más allá.

Las familias que reciben un diagnóstico prenatal de Trisomía 18 a veces toman la decisión difícil de detener el embarazo. Otras familias eligen continuar el embarazo. La continuación del embarazo no tiene ningún riesgo conocido para la madre, aparte de los riesgos asociados con el propio embarazo. El equipo del Cardinal Glennon St. Louis Fetal Care Institute ayudará a la familia a desarrollar un plan de atención para el embarazo y el período inmediato del recién nacido. Ese plan puede incluir la presencia del equipo de medicina neonatal en el parto para evaluar los problemas médicos del bebé y ayudar con la transición después del parto.

Las decisiones que enfrentan las familias en el momento del diagnóstico de la trisomía 18 y durante el embarazo son difíciles y personales. Nos esforzamos por proporcionar las opciones, recursos, información y apoyo para ayudar a las familias a tomar decisiones que respeten y reflejen sus deseos en nombre de su hijo.

¿Cómo afecta el Sindrome de Edwards al parto?

Debido a la naturaleza compleja de la trisomía 18, los bebés a menudo enfrentan desafíos médicos durante el parto y en el período neonatal. Louis trabaja con cada familia para prepararse para el parto de su bebé y para crear un plan de cuidado inicial de trabajo para seguirlo después del nacimiento. Este plan puede incluir intervenciones médicas o restringirse a medidas de consuelo, dependiendo de la condición médica del bebé y los deseos de la familia.

¿Qué puedo esperar después de que mi bebé nazca con trisomía 18?

Los bebés con trisomía 18 presentan resultados variados. Para algunos, los desafíos médicos que enfrentan serán lo suficientemente importantes como para que mueran poco después del parto, mientras que un pequeño número de familias pueden ir a celebrar los primeros cumpleaños de su bebé y más allá. Los bebés que sobreviven al período neonatal tendrán deterioro cognitivo significativo y otros problemas médicos que requerirán cuidados avanzados durante toda la vida.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para los bebés con trisomía 18?

A pesar de que no hay cura para la trisomía 18, existen tratamientos médicos que se pueden suministrar después del nacimiento que pueden mejorar la calidad y duración de vida de estos bebés. No se conoce ningún tratamiento prenatal que mejore el pronóstico para un bebé con trisomía 18, pero nuestro equipo puede brindar a la familia apoyo, educación y un ambiente seguro en el que recibir atención. Además, el tratamiento después del nacimiento puede estar disponible para algunos de los defectos congénitos causados por la trisomía 18.