Category Archives: La Trisomía 21 o Síndrome Down


El síndrome Down, o trisomía 21, es una anomalía genética que genera un desarrollo anómalo desde la fecundación del nuevo individuo. Este síndrome produce una serie de anomalías y malformaciones que serán presentes desde el nacimiento.

No existe cura para esta perturbación genética, ni un tratamiento, solo se podrá intentar tratar los problemas que pueda generar físicos. La trisomía 21 puede aparecer de diferentes formas, dependiendo de la manera en la que los cromosomas erráticos estén presentes porcentualmente en el cuerpo: total, parcial o por mosaico, al igual que todas las trisomias.




Asociaciones e Instituciones especializadas en el tratamiento de la Trisomia 21

Existen instituciones especializadas en enseñanza y cuidados de pacientes de trisomía 21, sirviendo para hacer que los afectados puedan llevar su potencial físico e intelectual al máximo. No es necesario que se margine socialmente a los afectados por trisomía 21, o síndrome Down, ya que al menos los primeros años de vida sus capacidades no son muy distintas que a las del resto de personas, todo dependerá del grado de presencia de la enfermedad y sus consiguientes consecuencias.



La trisomía 21 debe su nombre a su descubridor John Langdon Down que fue el primero en describir esta enfermedad genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían (hoy en día Se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años),pero en 1958 Jérôme Lejeune, un joven investigador, llegó a la conclusión de  que se debía a una alteración en el número de cromosomas.

Los afectados por trisomía 21 sufren anomalías y malformaciones graves, las cuales tendrán un gran peso toda la vida del paciente. Algunos de estos síntomas son: deformaciones en la composición facial y microcefalia, tamaño anormalmente grande de la lengua, malformaciones en sistemas esenciales como el cardíaco o el digestivo, desarrollo y crecimiento más lento de lo normal, baja capacidad intelectual, etc.




La esperanza de vida de los afectados por la trisomía 21 aumenta dia a dia. Éste hecho es claramente observable, ya que no hace muchos los pacientes de trisomía 21 apenas sobrevivían a la adolescencia, mientras que hoy en día la esperanza de vida de un individuo con trisomía 21 oscila los 50 años de edad.

Es un trastorno genético muy común, por ejemplo: en  Estados Unidos de América al menos entre aproximadamente unos ochocientos nacimientos, uno de ellos presentara síntomas de trisomía 21. El riesgo de concebir a un hijo o hija con trisomía 21 aumenta al pasar los cuarenta años de edad, y “parece” que en éste aspecto será la genética de la madre que podría determinar si se da o no el síndrome Down.

Los progenitores se verán sometidos a una gran carga psicológica y emocional durante la vida de su hijo o hija afectado por trisomía 21, obviamente será mayor al principio, cuando todo es desconocido y aterrador. Los padres deberán luchar cada día para lograr tener una vida que se aproxime a la “normalidad”, pero quizá sea mejor idea tratar de normalizar la reacción hacia el síndrome Down, o la trisomía 21. Para superar estos temores, lo mejor es informarse.


¿Qué es la trisomía en el par 21?

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La trisomía 21, se trata de una trisomía genética, comúnmente conocida por el síndrome de Síndrome de Down. Se trata de una anomalía genética causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional a lo habitual.

Existen distintos tipos de trisomía 21:

  • Trisomía 21 “completa” o “total”: Se produce en más del 90% de los casos del Síndrome de Down. En el momento de la fertilización, se produce una unión anormal entre tres (en vez de dos) cromosomas del par 21, dando por ello una trisomía . Debido a que la anomalía se produce en la fecundación, con la división celular la trisomía 21 está presente en todas las células del cuerpo.
  • Trisomía 21 por mosaicismo: Es un caso más raro de trisomía 21, se diferencía en que el cromosoma 21 extra está presente sólo en algunas, pero no en todas. La causa está en el momento de la división celular. Por tanto, se debe a una anomalía posterior a la fecundación. La trisomía 21 por mosaicismo podría significar una reducción de los síntomas dependiendo del porcentaje de células afectadas. Nunca significó que el paciente no tenga la trisomía 21, pues aunque los síntomas se reduzcan siempre presentarán signo de la enfermedad.
  • Trisomía 21 por “parcial” o por “translocación”: Se produce entre el tres y el cuatro por ciento de los casos, consiste en que una parte no completa del cromosoma 21 se une a un par de cromosomas durante el desarrollo celular.

La trisomía 21 o Síndrome Down, es el síndrome más común por trisomía en el ser humano. Por suerte existe mucha información al respecto, muchos grupos de ayuda, centros especializados y además datos y ayudas a la prevención de tener un descendiente con trisomía 21.

La trisomía 21 debe su nombre a su descubridor John Langdon Down que fue el primero en describir esta enfermedad genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían (hoy en día Se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años),pero en 1958 Jérôme Lejeune, un joven investigador, llegó a la conclusión de  que se debía a una alteración en el número de cromosomas.

La trisomía 21 se caracteriza por la presencia de un grado bajo de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Aquellos con síndrome de Down tienen una mayor probabilidad de padecer  enfermedades cardiacas, gástricas o aquellas relacionadas con el sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. En más de un 95% de fetos con esta anomalía cromosómica se produce una muerte prenatal.

En definitiva, aquellas personas con síndrome Down, o trisomía 21, pueden vivir de forma plena, dentro de ciertas dificultades, pero día a día se procura que estas personas puedan ampliar sus horizontes en la vida. Necesitaran asistencia la mayor parte de su vida, pero tendrán mayor autonomía que con otros síndromes causados por una trisomía.

¿Por qué surge la trisomía 21?

Cómo ya se ha comentado, la trisomía 21, o Síndrome Down, surge en el momento de la gestación de un feto y la fecundación del mismo, o bien en el desarrollo del nuevo individuo. Es decir, se produce en el momento en el cual se combinan el adn de los progenitores, en la unión del material genético se produce una anomalía en la que  el número de cromosomas es elevado (por un único cromosoma), y ese cromosoma de más se presenta en el par 21, habiendo una copia de más.

La trisomía 21 se debe a la presencia de un cromosoma 21 adicional en las células, en lugar de los dos que tendría que haber. Al ser una trisomía, el nuevo individuo, tiene 47 cromosomas en lugar de 46. Esta anomalía es más común cuando los progenitores (principalmente las madres) tienen una edad inferior a 18 años, pero sobre todo cuando tienen más de 40 años. Aunque las madres tengan más altas probabilidades de pasar la anomalía, no significa que sea la única manera de que se de la trisomía 21.

El 3% de los casos de trisomía 21 que son por translocación se debe a que el padre es el portador, mientras que si lo es la madre, sería de en torno al 12%.

Para las parejas quienes han tenido un niño con Síndrome Down causado por una trisomía 21 por translocación, podría significar un grave riesgo de reincidencia de trisomía 21 en embarazos futuros, por tanto los progenitores deberán tener a su disposición un genetista que los aconseje y guíe.

¿Qué daños provoca la trisomía 21?

La trisomía 21, o síndrome Down, es causa de multitud de problemas físicos y mentales, alguno de ellos son visibles desde el nacimiento, las características más importantes son:

  • Los afectados de trisomía 21 presentan deformaciones en la composición facial, se observa que tienen la cara aplanada, además de una leve inclinación hacia la zona ocular. También presentan una forma redondeada del rostro.
  • Es muy habitual que los paciente de trisomía 21 o síndrome Down que presentan un cuello extremadamente corto.
  • Las orejas de forma anormal y en una posición más baja de lo habitual. La nariz también es anormalmente pequeña y respingona.
  • Aquellos con trisomía 21 tienen la lengua de un tamaño superior, por tanto suelen resultar más cómodo para ellos permanecer con la lengua fuera de la boca, o mejor dicho desisten de mantenerla dentro.
  • La presencia de “microcefalia” (cabeza pequeña) es un síntoma más que determinante para los afectados de trisomía 21.
  • Presentan un pliegue profundo en la palma de la mano, en lugar de tres, y los dedos son relativamente cortos
  • También los afectados por trisomía 21 presentan anomalías oculares, como manchas blancas en el iris del ojo, y cuencas oculares en posición oblicua.
  • El tono muscular, la baja estatura, la excesiva flexibilidad o los ligamentos más sueltos, son otros síntomas físicos de la trisomía 21.
  • Las extremidades son cortas y anchas, junto a un tamaño reducido de las manos y pies
  • Malformaciones cardíacas y/o gastrointestinales, las cuales pueden producir problemas tanto a corto, como a largo plazo.
  • Presentan una predisposición a sufrir infecciones, entre otras: rinofariasis u otitis.
  • Los varones suelen ser estériles, pero por el contrario las mujeres con trisomía 21 si pueden tener descendencia.
  • El crecimiento de un paciente con trisomía 21 suele ser más lento y reducido, del mismo modo que suele retrasarse la adolescencia.

Además de las anomalías físicas, los afectados por trisomía 21, presentan otras anomalías psíquicas, como por ejemplo:

  • Posibles trastornos de sensibilidad, es decir son menos vulnerables o le dan menos importancia al dolor.
  • El coeficiente mental oscila normalmente entre 30 y 80, mientras que uno normal está entre 80 y 120. Debido a su deficiencia mental, los individuos con trisomía 21 precisarán de una educación especial y cierto apoyo de manera constante. Aun así podrán gozar de cierta autonomía y capacidad de maduración psicológica.

¿Qué se puede hacer con la trisomía 21?

Aunque ciertamente no existe ningún tratamiento para curar la trisomía 21, o síndrome Down, si que se puede tratar de mejorar la calidad de vida de los afectados por la trisomía 21. Aunque en el pasado la esperanza de vida de los afectados por trisomía 21 era especialmente reducida, donde apenas pasaban la pubertad, hoy en día se suele superar los 50 años de edad, pero siguen teniendo pretensión a dolencias cardíacas, o infecciones varias.

Aun teniendo un coeficiente reducido, la capacidad de aprendizaje de los sufridores de la trisomía 21 aunque lenta, si que se da. Por ello, primero sería el ofrecer centros especializados en la atención y la enseñanza de personas con Síndrome Down, o trisomía 21. En estos centros también recibirán sesiones de “reeducación”, centradas en la psicomotricidad de los pacientes con trisomía 21.

Normalmente los infantes que tienen síndrome Down (trisomía 21) se presentan muy sociables, buscan el contacto con otros, y la necesidad de aprender cosas nuevas les motiva. Por estas razones, muchos creen que no es necesario enviarles a centros especializados durante los primeros años de vida, en cuyo caso, los afectados con trisomía 21 pueden llegar a ser una gran fuente de aprendizaje desde el punto de vista del resto de infantes, los cuales aprenderán a la normalización del síndrome en sus vidas, a no discriminar, a apoyar a otros, pero sobre todo aprenderán a tener tolerancia con los que no conocen.

En el ámbito laboral, los afectados por trisomía 21 podrán llevar a cabo casi cualquier tarea o empleo, pero obviamente deberá estar acorde a sus limitaciones tanto físicas, como mentales.

Teniendo en cuenta que los afectados por trisomía 21, hoy en día, superan los 50 años de edad, hay planes y centros especializados que están capacitados para tutelar a los pacientes una vez sus progenitores hayan fallecido.

Sindrome de Down o Trisomía 21

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 El Sindrome de Down es la condición genética más común en los Estados Unidos. Se describió por primera vez en 1866 y lleva el nombre de John Langdon Down, el médico que identificó el síndrome por primera vez. La causa del Sindrome de Down, también conocido como trisomía 21, se descubrió en 1959 y en los Estados Unidos, el Sindrome de Down se presenta en 1 de cada 800 bebés con muchos hasta 6,000 niños nacidos con trisomia 21 cada año. Se calcula que aproximadamente el 85% de los bebés con Sindrome de Down sobreviven un año y que el 50% de ellos vivirán más de 50 años. De acuerdo con la National Down Syndrome Society, hay más de 350,000 personas que viven con el Sindrome de Down en los EE. UU.

caracteristicas fisicas de niños con sindrome de down

¿Qué causa el Sindrome de Down y por que aparece esta trisomía cromosómica?

El Sindrome de Down puede ser causado por uno de los tres tipos de división celular anormal que involucra el cromosoma 21. El Sindrome de Down puede ser causado por uno de los tres tipos de división celular anormal que implica el cromosoma 21.

Las tres variaciones genéticas del Sindrome de Down incluyen:

Trisomía 21 completa

Más del 90% de los casos de Sindrome de Down son causados por la trisomía 21. La trisomía 21 es la causa de más del 90% de los casos de Sindrome de Down. Un cromosoma adicional (cromosoma 21) se origina en el desarrollo del espermatozoide o del óvulo. Cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar el óvulo fecundado, están presentes tres cromosomas (en lugar de dos) 21. El óvulo y el espermatozoide se unen para formar el óvulo fecundado. A medida que las células se dividen, el cromosoma extra se repite en cada célula.

Trisomía 21 con mosaico

Esta es una forma rara (menos del 2% de los casos) del síndrome de Down. Aunque similar a la trisomía 21 simple, la diferencia es que el cromosoma 21 extra está presente en algunas, pero no en todas las células del individuo. Este tipo de Sindrome de Down es causado por la división celular anormal después de la fertilización. El nombre proviene de un orden aleatorio de células normales y anormales (un mosaico). En el mosaicismo celular, la mezcla se puede observar en diferentes células del mismo tipo; mientras que con el mosaicismo tisular, un conjunto de células puede tener cromosomas normales y otro tipo puede tener trisomía 21. En el caso del mosaicismo celular, la mezcla se puede observar en diferentes células del mismo tipo, mientras que con el mosaicismo tisular, un conjunto de células puede tener cromosomas normales y otro tipo puede tener trisomía 21.

los niños con sindrome de down deben jugar y divertirse

Translocación Trisomía 21

A veces (en el 3-4% de los casos) parte del cromosoma 21 se une (translocado) a otro cromosoma (normalmente el 13º, 14º o 15º cromosoma) antes o en el momento de la concepción. El portador (el que tiene el cromosoma translocado) tendrá 45 cromosomas en lugar de 46, pero tendrá todo el material genético de una persona con 46 cromosomas. Esto se debe a que el material extra del cromosoma 21 se encuentra en un cromosoma diferente (el translocado). Un portador tendrá el material extra pero sólo tendrá un cromosoma 21. El portador no exhibirá ninguno de los síntomas del Sindrome de Down porque tiene la cantidad correcta de material genético.

Para las parejas que han tenido un hijo con Sindrome de Down debido a la trisomía 21 por translocación, puede haber una mayor probabilidad de trisomia 21 en futuros embarazos. Esto se debe a que uno de los padres puede ser un portador equilibrado de la translocación y la posibilidad de pasar la translocación depende del sexo del padre que porta el cromosoma 21 reordenado. En todos los casos de Sindrome de Down, pero especialmente en los casos de trisomía 21 por translocación, es importante que los padres tengan asesoría genética para determinar su riesgo. No se conocen causas conductuales o ambientales del Sindromede Down, pero algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con Sindrome de Down.

Los factores de riesgo incluyen:

  1. Como la edad de los óvulos de una mujer, hay un mayor riesgo de que los cromosomas se dividan incorrectamente. Por lo tanto, el riesgo del Sindrome  de Down aumenta con la edad de la mujer
  2. Generalmente, las parejas que han tenido un hijo con trisomia 21 tienen un riesgo levemente mayor (aproximadamente 1%) de tener un segundo hijo con Down.
  3. Los padres que son portadores de la translocación genética para el Sindrome de Down tienen un mayor riesgo dependiendo del tipo de translocación. Por lo tanto, las pruebas prenatales y la asesoría genética son importantes.
  4. Las personas con Sindrome de Down rara vez se reproducen.
  5. Quince a treinta por ciento de las mujeres con trisomía 21 son fértiles y tienen aproximadamente un 50% de riesgo de tener un hijo con Sindrome de Down y no hay evidencia de que un hombre con síndrome de Down tenga un hijo.
  6. Mientras que la incidencia de nacimientos de niños con síndrome de Down aumenta con la edad materna, más niños nacen a mujeres menores de 35 años debido a mayores tasas de fertilidad.
  7. El ochenta por ciento de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años

¿Cuál es la diferencia entre una prueba de detección y una prueba de diagnóstico?

Una prueba de detección ayudará a identificar la posibilidad de Sindrome de Down. Las pruebas de detección no proporcionan respuestas concluyentes, sino que proporcionan una indicación de la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. Un resultado anormal de la prueba no significa que su bebé tenga Sindrome de Down y el objetivo con una prueba de revisión es estimar el riesgo de que el bebé tenga trisomia 21. Si la prueba de detección es positiva y existe un riesgo para el Sindrome de Down, se pueden recomendar exámenes adicionales.

En la edición de enero de Obstetrics & Gynecology , el American College of Obstetricians and Gynecologists publicó las directrices que recomiendan la detección del Sindrome de Down a todas las mujeres embarazadas durante el primer trimestre. pruebas de diagnóstico tienden a ser más costosas y tienen un grado de riesgo, las pruebas de detección son rápidas y fáciles de hacer. Sin embargo, las pruebas de detección tienen una mayor probabilidad de equivocarse; hay “falsos positivos” (el examen indica que el bebé tiene la afección cuando el bebé realmente no lo tiene) y “falsos negativos” (el bebé tiene la afección pero el examen indica que no lo tiene) y las pruebas de detección y diagnóstico.

Las pruebas de detección durante el embarazo: Varias pruebas de detección pueden ayudar a identificar la posibilidad del Sindrome de Down. Estas pruebas de detección no proporcionan respuestas concluyentes, pero proporcionan una indicación de la probabilidad de que el bebé tenga Sindrome de Down.

Los exámenes prenatales para diagnosticar el Sindrome de Down más comunes son:

  • Ultrasonido
  • Exámenes de sangre – Los resultados del ultrasonido se emparejan con exámenes de sangre.
  • Pantalla del Primer Trimestre – Esta es una evaluación de dos pasos. La sangre materna se analiza para detectar dos proteínas normales del primer trimestre. Luego, se usa un ultrasonido para observar la región de translucencia nucal debajo de la piel detrás del cuello del bebé. Esta prueba se realiza entre la semana 11 y 14 del embarazo.
  • Pantalla de marcador cuádruple – La sangre materna se examina para detectar cuatro sustancias que normalmente provienen de la sangre, el cerebro, el líquido cefalorraquídeo y el líquido amniótico del bebé. Esta prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo.
  • Triple Screen – Durante la decimosexta y decimoctava semana de embarazo se puede realizar un análisis de sangre que mide las cantidades de tres sustancias: alfa-fetoproteína (AFP) producida por el feto, gonadotropina coriónica humana (hCG) y estriol no conjugado producido por la placenta. Al determinar los resultados de la prueba, los proveedores de atención médica tienen en cuenta la edad, el peso y la etnia de la madre.

causas del sindrome de down en niños pequeños

Entre las pruebas diagnósticas que pueden identificar el Sindrome de Down encontramos:

  • Amniocentesis – realizada después de la semana 15.
  • Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) – realizado entre las semanas 9ª y 14ª.
  • Muestreo de sangre umbilical percutánea (PUBS) – realizado después de la semana 18.

Exámenes de diagnóstico para recién nacidosDespués del nacimiento, el diagnóstico inicial generalmente se basa en la apariencia del bebé. Si se presentan algunos o todos los rasgos característicos del Sindrome de Down, el médico ordenará que se realice una prueba del cariotipo cromosómico. Si hay un cromosoma 21 extra presente, el diagnóstico es el trisomia 21, ¿cuáles son las razones para realizar o no la prueba? y las razones para realizarla varían de una persona a otra y de pareja a pareja. Realizar las pruebas y confirmar el diagnóstico le ofrece ciertas oportunidades:

  • Empezar a planear para un niño con necesidades especiales
  • Empezar a hacer frente a los cambios anticipados en el estilo de vida
  • Identificar grupos y recursos de apoyo

Algunas personas o parejas pueden optar por no realizar pruebas o pruebas adicionales por varias razones:

  • Se sienten cómodos con los resultados independientemente de cuál sea el resultado
  • Debido a razones personales, morales o religiosas, la decisión de llevar al niño a término no es una opción
  • Riesgo de dañar al bebé en desarrollo

Es importante discutir los riesgos y beneficios de las pruebas exhaustivamente con su proveedor de atención médica. El médico le ayudara decidir si los beneficios de los resultados pod­an superar cualquier riesgo del procedimiento y si los signos y sí­ntomas del síndrome de Down. El desarrollo mental y físico generalmente es más lento en las personas con trisomia 21 que en las que no padecen esta afección. Los bebés nacidos con síndrome de Down pueden tener un tamaño promedio, pero crecer lentamente y permanecer más pequeños que otros niños de la misma edad.

Algunos signos físicos comunes del Sindrome de Down incluyen:

  • Cara plana con inclinación ascendente a los ojos
  • Cuello corto
  • Orejas anormalmente formadas
  • Lengua protuberante
  • Cabeza pequeña
  • Pliegue profundo en la palma de la mano
  • Enfermedad cardíaca congénita
  • Problemas de audición
  • Problemas intestinales, como bloqueo del intestino delgado o esófago
  • Enfermedad celíaca
  • (LLLL1) Problemas oculares.
  • Los niños con síndrome de Down pueden beneficiarse de la terapia del habla, fisioterapia y terapia ocupacional. PronósticoLa salud general y la calidad de vida de las personas con síndrome de Down ha mejorado drásticamente en los últimos años. Muchos pacientes adultos son más sanos, viven más tiempo y participan más activamente en la sociedad debido a la intervención temprana y la terapia. Es posible que usted no sepa qué esperar y se preocupe por el cuidado de un niño con discapacidades.

Tres acciones pueden ser útiles para hacer frente a esta nueva situación:

  1. Reúna un equipo de profesionales -Encuentre un equipo de proveedores de atención médica, maestros y terapeutas en los que usted confíe para trabajar con usted en la mejor atención para su hijo.
  2. Buscar otras familias – El apoyo de aquellos que han tenido experiencias similares con un niño con síndrome de Down puede ser muy beneficioso. Estos grupos de apoyo se pueden encontrar en hospitales, médicos, escuelas e Internet.
  3. No crea en los mitos sobre el síndrome de Down – En los últimos años se han dado pasos agigantados con las personas que tienen síndrome de Down. La mayoría viven con sus familias, van a escuelas regulares y tienen varios trabajos como adultos. Las personas con este síndrome pueden llevar vidas satisfactorias.

Información Adicional

 

Diagnostico de la trisomia 21 en el embarazo: Pruebas Prenatales

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Existen dos tipos de pruebas para el síndrome de Down que se pueden realizar antes de que nazca su bebé: pruebas de detección y pruebas para el diagnostico de esta trisomia. El procedimeinto en ambos casos es diferente, y en este artículo podrás comprender por qué.

DIAGNOSTICO DE LA TRISOMIA 21: LOS EXÁMENES PRENATALES

Los exámenes prenatales estiman la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down. Estas pruebas no le dicen con seguridad si su feto tiene síndrome de Down; sólo proporcionan una probabilidad. Las pruebas diagnósticas, por otra parte, pueden proporcionar un diagnostico definitivo con una precisión de casi el 100%.

Actualmente hay un amplio menú de pruebas de detección prenatal disponibles para mujeres embarazadas. La mayoría de estas pruebas de detección de trisomias geneticas involucran un examen de sangre y una ecografía (sonograma). Los exámenes de sangre (o exámenes de detección sérica) miden cantidades de varias sustancias en la sangre de la madre, incluyendo alfa-fetoproteína, inhibina A, proteína plasmática A, estriol y gonadotropina coriónica humana. Junto con la edad de una mujer, éstos se usan para estimar su probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down. Típicamente ofrecidos en el primer y segundo trimestre, las pruebas de cribado del suero materno sólo son capaces de predecir alrededor del 80% de los fetos con síndrome de Down. Es importante notar que ninguna de estas pruebas prenatales será capaz de diagnosticar definitivamente el síndrome de Down. En su lugar, las madres deben esperar resultados como:”Tienes una probabilidad de 1 en 240 de tener un hijo con síndrome de Down” o “Tienes una probabilidad de 1 en 872 de tener un hijo con síndrome de Down”.

cadena de adn con defectos en el cromosoma 21 trisomia

Cómo se realizan las pruebas prenatales para el diagnostico del sindrome de down

Estos exámenes de sangre a menudo se realizan en conjunto con una ecografía detallada (ultrasonido) para verificar las características físicas asociadas con el síndrome de Down en el feto. Recientemente, los investigadores han desarrollado una combinación de suero materno/ultrasonido/edad que puede producir una tasa de precisión mucho más alta en una etapa temprana del embarazo. Sin embargo, incluso con el ultrasonido, la pantalla no diagnosticará definitivamente el síndrome de Down.

En los últimos años, se han puesto a disposición pruebas de detección prenatal no invasivas. Estos exámenes involucran la extracción de sangre de la futura madre desde las 10 semanas de gestación y el análisis de sus características. Se basa en la detección del ADN libre de células que circula entre el feto y la futura madre. De acuerdo con las últimas investigaciones, este análisis de sangre puede detectar hasta el 98.6% de los fetos con trisomía 21. Un resultado “positivo” en la prueba significa que hay un 98.6% de probabilidad de que el feto tenga trisomía 21; un resultado “negativo” en la prueba significa que hay un 99.8% de probabilidad de que el feto no tenga trisomía 21.

Cúanto se tarda en tener los resultados del diagnostico de la trisomia 21

El tiempo de respuesta para la prueba es de 8-10 días, y aproximadamente el 0.8% del tiempo, los resultados no se obtienen de las pruebas debido a los estándares técnicos. Mientras que los ensayos clínicos iniciales se llevaron a cabo sólo en casos de trisomía 21, una forma de síndrome de Down, un resultado “positivo” no puede distinguir entre la trisomía 21, el síndrome de Down translocalizado y el síndrome de Down con un alto porcentaje de mosaico. Dicho de otra manera, un resultado “positivo” recogerá todas las formas del síndrome de Down, excepto el síndrome de Down mosaico que es del 33% o más bajo. Se recomienda a todas las madres que reciban un resultado “positivo” en esta prueba que confirmen el diagnostico con uno de los procedimientos diagnosticos descritos a continuación.

Las pruebas de detección prenatal se ofrecen ahora rutinariamente a mujeres de todas las edades. Si la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down parece alta durante la exploración prenatal, los médicos a menudo aconsejan que la madre se someta a pruebas de diagnostico.

niño con una afeccion genetica ingresado para el tratamiento

PROCEDIMIENTOS MÉDICOS EN CASO DE DIAGNOSTICAR LA TRISOMÍA 21O SINDROME DE DOWN

Los procedimientos diagnosticos disponibles para el diagnostico prenatal del síndrome de Down son el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis. Estos procedimientos, que conllevan hasta un 1% de riesgo de causar una terminación espontánea (aborto espontáneo), son casi 100% exactos en el diagnostico del síndrome de Down. La amniocentesis generalmente se realiza en el segundo trimestre entre las 15 y 22 semanas de gestación, la EPC en el primer trimestre entre las 9 y 14 semanas. La amniocentesis y el CVS también son capaces de distinguir entre estos tipos genéticos del síndrome de Down: trisomía 21, síndrome de Down translocalizado y síndrome de Down mosaico.

¿Por qué debo hacerme una prueba prenatal para el diagnostico?

Algunas madres optan por renunciar a todas las pruebas diagnósticas porque saben que continuarían su embarazo sin importar lo que pase y no quieren exponer su embarazo ni siquiera al pequeño riesgo de aborto espontáneo que conlleva el CVS y la amniocentesis. Algunos comienzan con una prueba prenatal y luego pasan a una prueba diagnóstica definitiva. Otras madres simplemente pasan por alto la prueba prenatal y comienzan con una prueba diagnóstica definitiva. Si someterse o no a una evaluación prenatal o a una prueba diagnóstica es una decisión personal, y los futuros padres deben tomar la mejor decisión para ellos.

ALGUNAS RAZONES PARA ELEGIR UNA PRUEBA PRENATAL PARA EL DIAGNOSTICO INCLUYE:

  • CONCIENCIA AVANZADA: A algunos padres les gustaría saber lo antes posible si su feto tiene síndrome de Down para que puedan hacer preparativos (como informar a otros miembros de la familia y hacer investigación sobre el síndrome de Down) antes del nacimiento. Las familias que han elegido esta opción han reportado en estudios de investigación que el nacimiento de su hijo con síndrome de Down es un proceso tan festivo como cualquier otro nacimiento porque han tenido tiempo de adaptarse al nuevo diagnostico.
  • ADOPCIÓN: A algunos padres les gustaría recibir un diagnostico prenatal para poder hacer los arreglos necesarios para la adopción si su feto tuviera síndrome de Down.
  • TERMINACIÓN: Algunos padres quieren tener un diagnostico prenatal para que puedan interrumpir su embarazo. Los padres deben discutir esta opción con su obstetra.

niño con trisomia 21 en incubadora tras el parto

Una de las mejores maneras de comenzar a considerar estas opciones es hablar con los miembros de la familia de individuos con síndrome de Down a través de una organización local de síndrome de Down. Además, hay muchos libros y artículos escritos por miembros de la familia sobre sus experiencias personales. Un mensaje de las familias que se hace eco una y otra vez es que los impactos positivos de tener un miembro con síndrome de Down superan con creces cualquier dificultad o desafío que pueda surgir.

Si usted tiene alguna pregunta acerca de estos procedimientos, no dude en preguntarle a su médico. Es importante que usted reciba información precisa y comprenda todas sus opciones.

Pruebas para el diagnostico del síndrome de Down

Dado que muchos padres expectantes deciden renunciar a las pruebas prenatales, la mayoría de los casos de síndrome de Down se diagnostican después del nacimiento del bebé. Los médicos por lo general sospechan que existe síndrome de Down si se presentan ciertas características físicas.

ALGUNOS DE LOS RASGOS COMUNES A LOS BEBÉS CON SÍNDROME DE DOWN INCLUYEN

  • Tono muscular bajo
  • Perfil facial plano
  • Nariz pequeña
  • Inclinación ascendente a los ojos
  • Un pliegue único y profundo en el centro de la palma de la mano
  • Una habilidad excesiva para extender las articulaciones

No todos los bebés con síndrome de Down tienen todas estas características, y muchas de estas características se pueden encontrar, hasta cierto punto, en individuos que no tienen la afección. Por lo tanto, los médicos deben realizar una prueba especial llamada cariotipo antes de hacer un diagnostico definitivo. Para obtener un cariotipo, los médicos toman una muestra de sangre para examinar las células del bebé. Fotografían los cromosomas y luego los agrupan por tamaño, número y forma. Al examinar el cariotipo, pueden determinar con precisión si su bebé tiene o no síndrome de Down.

Recursos adicionales acerca del sindrome de down:

En Trisomia.com

Libros acerca de la trisomia 21 o Sindrome de Down

  • A Parent’s Guide to Down Syndrome: Toward A Brighter Future. Pueschel, S. (2000). Baltimore, MD: Brookes Publishing.
  • Babies with Down Syndrome: A New Parents’ Guide (Third Edition). Skallerup, S. (Editorial) Bethesda, MD: Woodbine House. (2008)
  • Diagnostico del Parto: Guía de la madre embarazada para el Síndrome de Down. Iannone, N., Meredith, S.

 

El Cromosoma 21: Cariotipo y afecciones genéticas

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Descripción del cromosoma 21

Los humanos normalmente tienen 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares. Dos copias del cromosoma 21, una copia heredada de cada uno de los padres, forman una de las parejas. El cromosoma 21 es el cromosoma humano más pequeño, que abarca unos 48 millones de pares de bases (los bloques de construcción del ADN) y representa entre el 1,5 y el 2 por ciento del ADN total de las células.

En el año 2000, los investigadores del Proyecto Genoma Humano anunciaron que habían determinado la secuencia de pares de bases que conforman este cromosoma. El cromosoma 21 fue el segundo cromosoma humano en ser completamente secuenciado.

La identificación de genes en cada cromosoma es un área activa de la investigación genética. Debido a que los investigadores usan diferentes enfoques para predecir el número de genes en cada cromosoma, el número estimado de genes varía. Es probable que el cromosoma 21 contenga de 200 a 300 genes que proporcionan instrucciones para la fabricación de proteínas. Estas proteínas desempeñan una variedad de funciones diferentes en el cuerpo.

Condiciones de Salud Relacionadas con Cambios Cromosómicos

Las siguientes afecciones cromosómicas se asocian con cambios en la estructura o número de copias del cromosoma 21.

Factor de unión del núcleo leucemia mieloide aguda

Un reordenamiento genético (translocación) que involucra el cromosoma 21 está asociado con un tipo de cáncer sanguíneo conocido como leucemia mieloide aguda por factor de unión central (CBF-AML, por sus siglas en inglés). Este reordenamiento ocurre en aproximadamente el 7 por ciento de los casos de leucemia mieloide aguda en adultos. La translocación, escrita como t (8;21), fusiona una parte del gen RUNX1 del cromosoma 21 con una parte del gen RUNX1T1 (también conocido como ETO del cromosoma 8. El gen RUNX1 del cromosoma 21 se llama ETO . Esta mutación se adquiere durante la vida de una persona y está presente sólo en ciertas células. Este tipo de cambio genético, llamado mutación somática, no es hereditario.

La proteína de fusión producida por la translocación t (8;21), llamada RUNX1-ETO, conserva algunas funciones de las dos proteínas individuales. La proteína RUNX1 normal, producida a partir del gen RUNX1, es parte de un complejo proteico llamado factor de unión central (CBF, por sus siglas en inglés) que se adhiere al ADN y activa los genes involucrados en el desarrollo de las células sanguíneas. La proteína ETO normal, producida a partir del gen RUNX1T1, desactiva la actividad del gen. La proteína de fusión RUNX1-ETO forma CBF y se adhiere al ADN, pero en lugar de activar los genes que estimulan el desarrollo de las células sanguíneas, los desactiva. Este cambio en la actividad génica bloquea la maduración (diferenciación) de las células sanguíneas y lleva a la producción de glóbulos blancos anormales e inmaduros llamados blastos mieloides. Aunque la t (8;21) es importante para el desarrollo de la leucemia, normalmente se necesitan uno o más cambios genéticos adicionales para que las explosiones mieloides se conviertan en células cancerosas de leucemia.

Síndrome de Down o trisomia 21

El síndrome de Down es una afección cromosómica asociada con la discapacidad intelectual, una apariencia facial característica y un tono muscular débil (hipotonía) en la infancia. Esta afección es causada con mayor frecuencia por la trisomía 21. Trisomía 21 significa que cada célula en el cuerpo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias usuales. Esta es la trisomía mas comun en todo el mundo, y de la que casi seguro cualquier persona ha oido hablar.

Menos comúnmente, el síndrome de Down ocurre cuando parte del cromosoma 21 se une (translocación) a otro cromosoma durante la formación de células reproductivas (huevos y espermatozoides) o muy temprano en el desarrollo fetal. Las personas afectadas tienen dos copias del cromosoma 21 más material extra del cromosoma 21 adherido a otro cromosoma, lo que resulta en tres copias del material genético del cromosoma 21. Se dice que las personas afectadas con este cambio genético tienen el síndrome de Down de translocación.

En un porcentaje muy pequeño de casos, el síndrome de Down resulta de una copia extra del cromosoma 21 en sólo algunas de las células del cuerpo. En estas personas, la afección se denomina síndrome de Down del mosaico.

Los investigadores creen que tener copias adicionales de genes en el cromosoma 21 interrumpe el curso del desarrollo normal, causando los rasgos característicos del síndrome de Down y el riesgo incrementado de problemas de salud asociados con esta condición.

Otros cánceres dados en este cromosoma

Las translocaciones de material genético entre el cromosoma 21 y otros cromosomas se han asociado con varios tipos de cáncer. Por ejemplo, la leucemia linfoblástica aguda (un tipo de cáncer sanguíneo diagnosticado con mayor frecuencia en la niñez) se ha asociado con una translocación entre los cromosomas 12 y 21.

Otras afecciones cromosómicas

Otros cambios en el número o estructura del cromosoma 21 tienen una variedad de efectos en la salud y el desarrollo. Las anomalías del cromosoma 21 pueden causar discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y rasgos faciales característicos. En algunos casos, los signos y síntomas son similares a los del síndrome de Down.

Los cambios que involucran el cromosoma 21 pueden incluir un segmento faltante del cromosoma en cada célula (monosomía parcial 21) y una estructura circular llamada cromosoma 21 anular. Un cromosoma anular ocurre cuando un cromosoma se rompe en dos lugares y los extremos de los brazos cromosómicos se fusionan para formar una estructura circular.

Diagrama cromosómico para el cromosoma 21

Los genetistas usan diagramas llamados idiogramas como una representación estándar para los cromosomas. Los idiogramas muestran el tamaño relativo de un cromosoma y su patrón de anillado, que es el patrón característico de las bandas oscuras y claras que aparecen cuando un cromosoma se tiñe con una solución química y luego se observa bajo un microscopio. Estas bandas se utilizan para describir la ubicación de los genes en cada cromosoma.

Características de la Trisomía 21 o Síndrome Down

Características de la Trisomía 21 o Síndrome Down
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Principales características de la Trisomía 21

Una de sus características es que se trata de una trisomía, es decir se produce por la presencia de un cromosoma 21 adicional, provocando malformaciones y un desarrollo anormal del feto, ambas circunstancias serán determinantes a lo largo de toda la vida del mismo.

  • La trisomía del par 21 no se trata de una enfermedad hereditaria, ya que es una anomalía causada en el proceso reproductivo de las células durante la fecundación, dando un número incorrecto en el cromosoma 21.
  • No existe ningún tipo de tratamiento o cura, solo se pueden intentar tratar los males que causa la trisomía 21.
  • La trisomía 21 se caracteriza por la presencia de un grado bajo de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
  • Aquellos con síndrome de Down tienen una mayor probabilidad de padecer  enfermedades cardiacas, gástricas o aquellas relacionadas con el sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
  • En más de un 95% de fetos con esta anomalía cromosómica se produce una muerte prenatal.
  • Es muy común, más aún cuando los progenitores han alcanzado los cuarenta años. En Estados Unidos, uno de cada ochocientos nacimientos se presenta con trisomía 21 (S. Down).
  • Necesitan educación especializada, ya que el coeficiente de los pacientes de trisomía 21 es muy bajo, del mismo modo pueden tener problemas de coordinación.

Características genéticas de este sindrome

Como ya hemos que comentado, una “trisomía” es una anomalía que se produce de forma previa al nacimiento, por ello es un mal que se genera en el momento de la fecundación, o en la reproducción de las células. Ésta anomalía se representa por la aparición de un cromosoma, o parte del mismo en un porcentaje de las células.

Las trisomías generan daños en todos los niveles, por ello no suelen ser organismos que lleguen a término. Por tanto los síndromes como el de la trisomía 21 son anomalías congénitas “raras”, pero cada vez más frecuentes en nuestra especie.

Existen distintos tipos de trisomía:

  • Trisomía 21 “completa” o “total”: Se produce en más del 90% de los casos del Síndrome de Down. En el momento de la fertilización, se produce una unión anormal entre tres (en vez de dos) cromosomas del par 21, dando por ello una trisomía . Debido a que la anomalía se produce en la fecundación, con la división celular la trisomía 21 está presente en todas las células del cuerpo.
  • Trisomía 21 por mosaicismo: Es un caso más raro de trisomía 21, se diferencía en que el cromosoma 21 extra está presente sólo en algunas, pero no en todas. La causa está en el momento de la división celular. Por tanto, se debe a una anomalía posterior a la fecundación. La trisomía 21 por mosaicismo podría significar una reducción de los síntomas dependiendo del porcentaje de células afectadas. Nunca significó que el paciente no tenga la trisomía 21, pues aunque los síntomas se reduzcan siempre presentarán signo de la enfermedad.
  • Trisomía 21 por “parcial” o por “translocación”: Se produce entre el tres y el cuatro por ciento de los casos, consiste en que una parte no completa del cromosoma 21 se une a un par de cromosomas durante el desarrollo celular.

Hacia la semana número 25 del embarazo, la se podrá ver que es trisomía 21 en una ecografía. Al ser conocedores del diagnóstico realizado al paciente nonato, que presenta rasgos de trisomía 2,1, los progenitores necesitarán tener toda la información posible de mano de médicos especializados, genetistas y psicólogos para determinar qué decisión han de tomar en los próximos instantes. Pero la decisión ha de ser rápida, ya que se habrá sobrepasado el tiempo “habitual” de realización de un aborto, y por tanto en ciertos casos ya no se podría hacer nada. Por suerte se puede realizar una prueba entre las 9 y 11 semanas de embarazo, a través de una analítica sanguínea, y así no arriesgarse a verlo en una ecografía.

Características físicas

Las personas con trisomía 21 tendrán unas características físicas muy propias y singulares, como por ejemplo:

  • Las posibles anomalías que pueden sufrir los afectados por trisomía 21, suelen incluir malformaciones de órganos relacionados con el aparato circulatorio o con el digestivo. Portanto, desde el momento del nacimiento, los que sufren trisomía 21 estarán directamente relacionados con problemas cardíacos y gastrointestinales. De soplos en el corazón a anomalías graves en válvulas cardiacas o en arterias. Aproximadamente en el 12% de los casos de trisomía 21, los pacientes sufren de problemas estructurales y problemas gastrointestinales.
  • La debilidad muscular ( o hipotonía muscular) es muy frecuente, y por lo general afecta todo el cuerpo, tendiendo a disminuir con la edad. Para este síntoma, se suele recurrir a distintos tipos de terapias o estímulos físicos, y así tratar de disminuir los efectos.
  • Envejecimiento prematuro, lo cual también determinará una sequedad más elevada en la piel del afectado por trisomía 21. Ira acompañado del mismo efecto en el cuero cabelludo.
  • El rostro de los pacientes de trisomía 21 presentan un arco nasal aplanado, una nariz triangular y ancha; además suelen tener mucha mucosidad. A su vez los afectados por trisomía 21 suelen presentarse con unas cuencas oculares muy cercanas entre sí, y unos pabellones auditivos más bajos de lo habitual.
  • El grosor de la lengua suele ser superior al normal para los afectados por trisomía 21, por ello suele sobresalir de la boca.
  • Las extremidades y el cuello suelen ser cortos y con ciertas deformidades o anomalías formativas. El cuello suele ser más corto y blando de lo normal. En algunos casos los pulgares de las manos suelen estar implantados más bajos. Además de que suelen tener infecciones en los pies.
  • Los varones con trisomía 21, suelen tener un tamaño más o menos reducido el pene, a su vez es muy típico que no se desarrollen bien los testículos, y que al menos uno permanezca en la cavidad abdominal. La probabilidad de impotencia o esterilidad es muy alta. En las mujeres con trisomía 21 la menstruación se suele dar de forma más tardía, y la menopausia de forma más temprana.

Características psicológicas en la trisomía 21

Con el fin de apoyar a los familiares a afrontar esta difícil situación se da soporte con un equipo multidisciplinario (psicólogos, genetistas, obstetras) para determinar los riesgos en futuros embarazos y evitar secuelas psicológicas en los padres y demás familiares. Normalmente se presentan depresiones por parte materna, y en la mayoría de los casos creen ser las responsables de tan desagradable noticia.

Para las parejas quienes ya han tenido un hijo con el Síndrome de Down debido a una trisomía 21 por translocación, podría significar un grave riesgo de reincidencia de trisomía 21 en embarazos futuros.

El 3% de los casos de trisomía 21 por translocación se debe a que el padre es el portador, mientras que si lo es la madre, sería del 12%. Este dato, suele generar muchos problemas y cargas psicológicas en los progenitores, por ello se recomienda tener apoyo constante de un psicólogo.

Es importante que los padres que tengan hijos con trisomía 21 por translocación  tengan la orientación de genetistas para determinar su riesgo de reincidencia. No hay ninguna causa conductual o ambiental conocidas para que se de la trisomía 21.

Es importante saber que la carga psicológica de la trisomía 21 recae sobre todo sobre los progenitores del paciente con Síndrome Down, por ello siempre habrá que darles ánimos y apoyos, a ser posible especializado por psicólogos, genetistas y médicos.

Cabe decir, que aunque cualquier trisomía es una noticia terrible, los afectados por trisomía 21 será los que en su gran mayoría podrán llegar a tener una vida “normal” dentro de una sociedad, que poco a poco, se va adaptando en las necesidades de estas personas que les ha tocado vivir una dura enfermedad.