Category Archives: Qué es una enfermedad genética y qué tipos de trastornos genéticos existen


Que es una enfermedad genetica

Un trastorno genético es una enfermedad causada por un cambio o mutación en la secuencia de ADN de un individuo.
Un trastorno genético es una enfermedad causada por cambios en el ADN de una persona.
Estas mutaciones geneticas puede deberse a un error en la replicación del ADN o debido a factores ambientales, como el humo del cigarrillo y la exposición a la radiación, que provocan cambios en el ADN? secuencia.
El genoma humano es un conjunto complejo de instrucciones, como un libro de recetas, que dirige nuestro crecimiento y desarrollo.
Sin embargo, a diferencia de un libro impreso, el genoma humano puede cambiar.




Estos cambios geneticos pueden afectar a las bases individuales (A, C, G o T) o trozos mucho más grandes de ADN o incluso cromosomas.
Nuestro ADN proporciona el código para la fabricación de proteínas, las moléculas que realizan la mayoría de las funciones de nuestro cuerpo.
Sin embargo, cuando una sección de nuestro ADN cambia de alguna manera, la proteína que codifica también se ve afectada y puede que ya no pueda llevar a cabo su función normal.
Dependiendo de dónde ocurran estas mutaciones geneticas, pueden tener poco o ningún efecto, o pueden alterar profundamente la biología de las células en nuestro cuerpo, resultando en un desorden genético.

Que tipos de enfermedades geneticas existen en el ser humano

Los trastornos genéticos pueden agruparse en tres categorías principales:

Trastornos monogenéticos

  • Son trastornos geneticos causados por defectos en un gen en particular, a menudo con patrones hereditarios simples y predecibles.
    Enfermedades geneticas de tipo dominante: Trastornos genéticos únicos que ocurren cuando un individuo tiene una copia alterada del gen relevante y una copia sana. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington.
  • Enfermedades geneticas de tipo recesivo: Trastornos de un solo gen que sólo ocurren cuando una persona tiene dos versiones alteradas del gen correspondiente. Por ejemplo, la fibrosis quística.
  • Trastornos geneticos ligados al cromosoma X: Trastornos de un solo gen que reflejan la presencia de un gen alterado en el cromosoma X. Los trastornos ligados al cromosoma X son más comunes en los hombres porque sólo tienen un cromosoma X. Como consecuencia, los machos sólo necesitan una copia del gen alterado para que se presenten los síntomas. Un ejemplo de enfermedad genetica asociada al Cromosoma X sería la distrofia muscular.

Trastornos cromosómicos

Los trastornos cromosómicos son aquellas enfermedades geneticas resultantes de una serie de cambios o alteraciones en el número o estructura de los cromosomas.
Un ejemplo de las diferentes enfermedades geneticas cuyo origene es cromosómico, serían todos los diferentes tipos de trisomias. Una de ellas en concreto puede ser el síndrome de Down o Trisomia 21, que resulta de un cromosoma 21 extra (trisomía 21: tres copias del cromosoma 21).

Trastornos multifactoriales (también llamados enfermedades complejas)



Son aquellos trastornos causados por cambios en múltiples genes, a menudo en una interacción compleja con factores ambientales y de estilo de vida como la dieta o el humo del cigarrillo. Un ejemplo de enfermedad genética compleja sería el cáncer.

defectos congenitos en recien nacidos

Los Defectos Congenitos: Que son y por que es importante entenderlos

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Un defecto congénito es una anomalía que se puede detectar durante el embarazo, el nacimiento o la primera infancia. La anomalía puede afectar la función o estructura de una parte del cuerpo o alterar el metabolismo del bebé.

En Victoria, aproximadamente uno de cada 25 bebés tiene un defecto congénito. Los aproximadamente 4.000 defectos de nacimiento diferentes varían en severidad desde leves hasta mortales. En Victoria, la mayoría de los defectos congénitos no son graves ni amenazan la vida. Por ejemplo, las más comunes involucran el tracto urinario y pueden ser tratadas con cirugía.

Tipos de defectos congénitos

Existen dos tipos principales de defectos congénitos:

  • Defectos estructurales – una parte particular del cuerpo está ausente o mal formada. Algunos ejemplos incluyen espina bífida, hipospadias y defecto del tabique ventricular.
  • Defectos metabólicos – uno de los químicos del cuerpo, como una enzima, falta o no se forma correctamente. Algunos ejemplos incluyen fenilcetonuria (PKU), galactosemia y enfermedad de Tay-Sachs.

Causas de los defectos congénitos

Algunos de los factores que pueden causar un defecto congénito incluyen

  •  Trastornos genéticos – un gen o conjunto de genes alterado o “defectuoso” generalmente significa que la información contenida en el gen en particular ha cambiado o falta es el caso de las diferentes Trisomias. Aquí tendríamos el ejemplo de los síndromes Genéticos como el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards o el Síndrome de Patau, que es el menos común de todos ellos.
  • Enfermedades de la madre durante el embarazo – por ejemplo, algunas enfermedades infecciosas pueden causar daños graves a la mujer embarazada o al feto.
  • Alcohol o drogas – se sabe que las drogas como el alcohol, el tabaco, algunas drogas ilegales y ciertos medicamentos recetados y de venta libre pueden causar defectos congénitos si se toman durante el embarazo.
  • Factores individuales del embarazo – por ejemplo, la sangre de la madre y la sangre del bebé pueden ser incompatibles (enfermedad de Rh), o podría haber muy poco líquido amniótico en el útero.
  • Exposición a la radiación – por medio de máquinas de rayos X u otras fuentes puede dañar los genes del bebé en desarrollo, particularmente durante el primer trimestre (primeros tres meses de embarazo).
  • Causas desconocidas – la causa de los defectos congénitos se desconoce en aproximadamente seis de cada diez casos.

Diagnóstico prenatal de defectos congénitos

Algunas mujeres pueden estar en mayor riesgo de tener un bebé con defectos congénitos debido a factores maternos como la edad, la salud general, los antecedentes médicos o familiares.

Algunas de las pruebas prenatales usadas en el diagnóstico de defectos congénitos pueden incluir

  • Ecografía prenatal – una exploración no invasiva que usa ondas sonoras para crear una imagen del bebé dentro del útero.
  • Exámenes de sangre materna – para verificar la presencia de ciertas sustancias como hormonas o proteínas particulares producidas por el bebé.
  • Amniocentesis: el médico inserta una aguja a través de la pared abdominal de la madre y toma una muestra del líquido amniótico para examinarla.
  • Muestreo de vellosidad coriónica: se toma una muestra de la placenta utilizando una pequeña aguja y un tubo (catéter) insertados a través del cuello uterino de la madre o a través de la pared abdominal.
  • Muestra de sangre umbilical percutánea: el médico inserta una aguja a través de la pared abdominal de la madre en el cordón umbilical. Se toma una muestra de la sangre del bebé del cordón umbilical para analizarla.

Reducir el riesgo de defectos congénitos

El riesgo de un defecto congénito para cualquier bebé es de alrededor del 4%, independientemente de las circunstancias durante el embarazo. Esto significa que un bebé puede tener un defecto congénito incluso cuando la madre y el padre hicieron todo bien. Teniendo esto en cuenta, hay algunas cosas que usted puede hacer para reducir el riesgo de defectos congénitos.

Las sugerencias generales incluyen:

  •  Idealmente, asegúrese de estar al día con sus vacunas (especialmente contra la rubéola) antes de quedar embarazada.
  • Busque tratamiento para cualquier infección de transmisión sexual (ITS) antes de quedar embarazada.
  • Tome suplementos de ácido fólico antes de la concepción y durante el primer trimestre según las indicaciones de su médico.
  • Consulte a su médico regularmente para recibir atención prenatal.
  • No fume.
  • Evite las drogas ilegales y el alcohol durante el embarazo.
  • Si usted toma medicamentos para controlar una enfermedad crónica, no suspenda o altere la dosis sin el conocimiento y consentimiento de su médico. Si usted está preocupado por su medicamento a largo plazo, el médico puede, en algunos casos, ser capaz de recetarle un medicamento similar que no tenga ningún efecto conocido sobre el bebé.
  • Consuma una dieta saludable rica en vitamina B.
  • Evite exámenes de rayos X innecesarios.

Dónde obtener ayuda

  •     Su médico
  •     Partera
  •     Obstetra
  •     Pediatra
  •     Centro de Información sobre Drogas
  •     Línea de Salud Materno Infantil
  •     El servicio de inmunización del ayuntamiento local
  •     Servicios de Salud Genética
  •     Servicios de asesoramiento genético – disponibles en la mayoría de las grandes maternidades públicas

Cosas para recordar

Un defecto congénito es una anomalía que se puede detectar durante el embarazo, el nacimiento o la primera infancia.

La anomalia puede afectar a la función o estructura de una parte del cuerpo o alterar la función o estructura de una parte u órgano del bebé.

Estas afecciones se dan en una media de 6 de cada 10 nacimientos.

Trastornos Geneticos : Listado completo de enfermedades

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Muchas enfermedades humanas tienen un componente genético. Algunas de estas afecciones están siendo investigadas por investigadores del Instituto Nacional de Investigación sobre el Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés) o están asociadas con él.

Listado con las diferentes enfermedades o Trastornos Genéticos que aparecen en el ser humano

A continuación se muestra una lista de enfermedades genéticas, huérfanas y raras seleccionadas. Esta lista no es en absoluto exhaustiva. Si la afección que usted está buscando no se encuentra en la lista de abajo, hay otros recursos disponibles en: The Office of Rare Diseases Research (ORDR) (Oficina de Investigación de Enfermedades Raras)

Los estudios de investigación clínica iniciados y llevados a cabo por investigadores y científicos del NHGRI se pueden encontrar en: Estudios Actualizados Clínicos de NHGRI

Se pueden encontrar estudios de investigación clínica iniciados y llevados a cabo por investigadores y científicos de National Instutes of Health (NIH) en: ClinicalTrials. gov

Enfermedades o trastornos genéticos no diagnosticadas

Algunas veces, los médicos son incapaces de poner un nombre a una condición genética. Cuando esto sucede, los médicos dirán que un niño o un adulto tiene una afección genética o rara no diagnosticada. Para obtener más información sobre cómo lidiar con afecciones genéticas o raras que no tienen diagnóstico, ver:

Aprender sobre una afección no diagnosticada en un niño

Aprender sobre una afección no diagnosticada en un adulto

El Programa de Enfermedades No Diagnosticadas

Lista de todos los Trastornos genéticos en humanos existentes:

  • Enfermedad de Gaucher
  • Porfiria
  • Polonia Anomalía
  • Síndrome antifosfolípido
  • Distrofia Muscular de Duchenne
  • Síndrome de Klinefelter
  • Hemocromatosis
  • Fenilcetonuria
  • Síndrome de Noonan
  • Cáncer de colon
  • Charcot-Marie-Tooth
  • Cáncer de mama
  • Síndrome de Turner
  • Enfermedad drepanocítica
  • Fibrosis quística
  • Autismo
  • Holoprosencefalia
  • Hemofilia
  • Enfermedad Renal Poliquística Autosómica Dominante
  • Síndrome de WAGR
  • Síndrome de Down
  • Enfermedad de Crohn
  • Cáncer de piel
  • Neurofibromatosis
  • Síndrome Velocardiofacial
  • Distrofia miotónica
  • Talasemia
  • Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)
  • Fiebre mediterránea familiar
  • Síndrome de Duane
  • Osteogénesis Imperfecta
  • Enfermedad de Dercum
  • Tay-Sachs
  • Retinitis Pigmentaria
  • Enfermedad de Huntington
  • Atrofia Muscular Espinal
  • síndrome de Marfan
  • Enfermedad de Parkinson
  • Enfermedad de Wilson
  • Acondroplasia
  • Deficiencia de alfa-1 antitripsina
  • Progeria
  • Factor V Trombofilia de Leiden
  • Síndrome X Frágil
  • Crítico de chat
  • Trimetilaminuria
  • Hiperquesolemia familiar
  • Cáncer de próstata
enfermedades no transmisibles en los humanos

Las Enfermedades no Transmisibles y el control de las mismas

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Algunas veces, un número mayor de casos de una enfermedad aparece en un grupo de personas que viven o trabajan en la misma área. Esto se denomina grupo de enfermedades. Las enfermedades transmisibles, que son enfermedades que pueden propagarse de una persona a otra, a menudo ocurren en grupos. Los ejemplos incluyen resfriados, gripe, tos ferina, clamidia y VIH. Una enfermedad no contagiosa es una enfermedad que no es infecciosa, lo que significa que no se puede transmitir de una persona a otra. Los ejemplos incluyen cáncer, enfermedades cardiovasculares, asma y diabetes. Los grupos de enfermedades no transmisibles son en realidad muy raros.

Los informes sobre posibles brotes de enfermedades no transmisibles causan preocupación en la comunidad. El temor es que algo desconocido en el medio ambiente, como la contaminación del agua o la radiación de una central eléctrica, pueda estar causando enfermedades. De hecho, en la mayoría de los casos, un presunto grupo de enfermedades no transmisibles resulta no serlo en absoluto.

 

Ejemplos de grupos de enfermedades no transmisibles reales

Los grupos de enfermedades no transmisibles son raros, pero pueden ocurrir. En la mayoría de los casos, la causa común es la exposición prolongada a una sustancia en particular, como un producto químico o droga. Algunos ejemplos incluyen:

Mesotelioma relacionado con el asbesto – grupos de casos de mesotelioma ocurrieron en Australia en la década de 1960. El mesotelioma es un cáncer poco común del pulmón y el abdomen. La causa fue la exposición al asbesto, un mineral que fue extraído en Australia durante los años 40 y 50 del siglo pasado.

Cáncer relacionado con el DES – grupos de un cáncer vaginal muy raro ocurrieron a principios de la década de 1970. La causa fue la exposición en el útero a la hormona diethylstilboestrol (DES), que se comercializaba como un medicamento contra el aborto y se ofrecía a las mujeres embarazadas australianas entre 1946 y 1971.

Exposiciones en el lugar de trabajo – por ejemplo, alrededor del cinco por ciento de los cánceres se deben a la exposición a sustancias cancerígenas en el lugar de trabajo, como amianto, formaldehído, arsénico o polvo de madera. Algunas comunidades que dependen de una industria en particular pueden tener casos más altos que el promedio de una enfermedad particular debido a la exposición a una sustancia peligrosa en el lugar de trabajo.

Características comunes de los grupos de enfermedades no transmisibles

Los grupos de enfermedades no transmisibles a menudo tienen factores en común, tales como:

  •     Un gran número de personas se ven afectadas por una enfermedad específica
  •     El gran número no puede explicarse por las estadísticas
  •     La enfermedad es rara
  •     La enfermedad generalmente no afecta a las personas de ese grupo en particular (por ejemplo, un cáncer en particular puede ser muy raro en los jóvenes)
  •     La gente comparte la exposición a una sustancia en particular.medicos especialistas en la trisomia humana

A quién contactar si sospecha de un cluster

Si usted sospecha que puede haber un grupo de enfermedades no contagiosas en su lugar de trabajo o en su vecindario, hable con su médico para obtener información, consejo y referencias. Póngase en contacto con los especialistas pertinentes:

  • Obtener información sobre un grupo de cáncer: comuníquese con el Consejo del Cáncer de Victoria o con el Centro de Epidemiología del Cáncer.
  • Un grupo de defectos congénitos: comuníquese con la Unidad de Consejos Clínicos del Departamento de Salud.
  • Un clúster relacionado con el lugar de trabajo: hable con el responsable de salud y seguridad de su lugar de trabajo, su empleador o Worksafe Victoria.
  • Grupo comunitario: hable con su médico o con la Unidad de Salud Ambiental del Departamento de Salud.

Los detalles de contacto para estas áreas especializadas se encuentran en la sección Dónde obtener ayuda de esta hoja informativa.

Cómo se investiga un cluster sospechoso

Cuando se comunique la existencia de un grupo sospechoso, será necesario llevar a cabo una investigación. La investigación primero examina si los casos reportados de la enfermedad son o no mayores de lo esperado. Los investigadores analizan factores como los patrones de enfermedad y las estadísticas de probabilidad. En esta etapa temprana, la mayoría de los informes están resueltos y no se necesita más investigación.

Si el informe no se resuelve, expertos en la materia investigarán los casos. Se llevará a cabo un estudio sanitario. Un estudio de este tipo se basa en la opinión de muchos especialistas, es costoso y puede tardar meses o incluso años. En muchos casos, nunca se encuentra una causa subyacente.

Los grupos de enfermedades no transmisibles son difíciles de estudiar

Algunos de los desafíos que implica la investigación de un grupo de enfermedades no transmisibles son los siguientes:

  •     Las enfermedades como el cáncer son muy complejas.  La ciencia médica puede que no entienda completamente cómo varios factores de riesgo se combinan para causar una enfermedad en particular.
  •     Determinar los factores de riesgo individuales de una persona para una enfermedad en particular puede ser difícil.
  •     El tiempo entre la exposición a un agente ambiental y la aparición de la enfermedad puede ser de muchos años.
  •     La gente a menudo se muda de casa a diferentes ciudades o estados, lo que dificulta el seguimiento de la exposición a factores de riesgo.

Conceptos erróneos sobre los grupos de enfermedades no transmisibles

En la mayoría de los casos, un grupo sospechoso de enfermedad no contagiosa no es un grupo en absoluto. Los factores que dan la falsa impresión de un cluster incluyen:

Muchas enfermedades no contagiosas son muy comunes – en Australia, uno de cada tres hombres y una de cada cuatro mujeres serán diagnosticados con cáncer a lo largo de su vida. Las enfermedades cardiovasculares, la mayor causa de muerte de los australianos, causan aproximadamente una muerte cada 10 minutos. No es inusual conocer a dos o más personas con la misma enfermedad común no contagiosa.

El cáncer es más de una enfermedad – el cáncer es un término general para unas 200 enfermedades. Los diferentes cánceres tienen diferentes factores de riesgo. No es un grupo de enfermedades cuando las personas en la misma área geográfica tienen varios tipos de cáncer.

El riesgo de enfermedad aumenta con la edad – la población de Australia está envejeciendo. Muchas enfermedades no contagiosas son más comunes con la edad. Una alta tasa de cardiopatías entre las personas que viven en un pueblo de retiro, por ejemplo, no es un grupo de enfermedades sino un resultado esperado.

Agrupación de factores ambientales – un entorno común puede conducir a factores de riesgo comunes. Por ejemplo, los grupos socioeconómicos más bajos tienden a tener un índice de tabaquismo más alto, lo que explica los índices más altos de cánceres relacionados con el tabaquismo.

Las agrupaciones pueden ocurrir por casualidad – las enfermedades no ocurren uniformemente en toda la comunidad. A veces, las personas con la misma enfermedad no contagiosa se encuentran en la misma zona geográfica.

Lidiando con la ansiedad

Independientemente de que se encuentre o no un grupo de enfermedades no transmisibles, la posibilidad de una causa de este tipo puede llevar a la ansiedad. Las sugerencias para lidiar con la ansiedad y la angustia incluyen:

Hable de cualquier temor con su médico. Asegurarse de obtener información confiable y confiable sobre la enfermedad en particular, incluyendo sus factores de riesgo, puede ayudar a mantener sus temores en perspectiva.

Sé escéptico a los rumores. Por ejemplo, hace unos años, un engaño por correo electrónico sugirió que los desodorantes para las axilas causan cáncer de mama, lo cual no es cierto. Consulte con su médico o busque en sitios médicos respetados como Better Health Channel para obtener información médica precisa.

Comprenda cómo la experiencia personal puede distorsionar su percepción. Por ejemplo, cuando a alguien que amamos se le diagnostica cáncer, es fácil empezar a notar otros casos de cáncer y preocuparse por un vínculo desconocido.

Haga cambios en su estilo de vida para reducir su riesgo. Por ejemplo, usted puede reducir dramáticamente su riesgo de enfermedad cardiaca y algunos cánceres. Esto lo puedes conseguir al comer una dieta alta en fibra y baja en grasa, hacer ejercicio regularmente y dejar de fumar cigarrillos.

Dónde obtener ayuda para estos casos

  •     Su médico
  •     Responsable de seguridad y salud en su lugar de trabajo
  •     Su empleador

Cosas para recordar:

Algunas veces, un número mayor de casos de una enfermedad ocurre en un grupo de personas que conviven en el mismo área. Esto se denomina grupo de enfermedades.

Los grupos de enfermedades no transmisibles son muy raros.

Si usted sospecha que puede haber un grupo de enfermedades no contagiosas en su lugar de trabajo o en su vecindario, hable con su médico para obtener información, consejo y referencias.

amniocentesis prueba embarazo

La Amniocentesis y su importancia para detectar enfermedades en el embarazo

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Una amniocentesis implica el uso de una aguja para extraer parte del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero (matriz). Generalmente se realiza a partir de las 15 semanas de embarazo. Esta prueba se realiza durante el periodo de gestación de la mujer, y su desarrollo nos permite identificar antes del nacimiento si el bebé tendrá enfermedades como el Sindrome de Down o la Trisomia 13, que son enfermedades que marcan mucho la infancia del bebé.

Una amniocentesis puede ayudar a determinar si su bebé tiene uno de los siguientes problemas:

  •     Un trastorno cromosómico como las diferentes trisomias.
  •     Una enfermedad genética o hereditaria como la fibrosis quística o la anemia drepanocítica.enfermedades geneticas humanos
  •     Un defecto del tubo neural como la espina bífida
  •     Un problema de Rhesus, que podría hacer que su bebé desarrolle anemia.
  • Diversos problemas o enfermedades genéticas que afectan al feto.

Sin embargo, una amniocentesis no cubre todos los problemas posibles.

En las últimas etapas del embarazo, una amniocentesis puede mostrar si usted tiene una infección. También puede ayudar a determinar la madurez de los pulmones del bebé, en caso de que necesite un parto prematuro o esté en trabajo de parto prematuro.

¿Existe alguna alternativa a la amniocentesis?

El muestreo de vellosidades coriónicas es un procedimiento que consiste en extraer pequeñas partes de la placenta y se puede llevar a cabo entre 11 y 13 semanas.

Es posible hacerse una exploración detallada o un análisis de sangre, pero estos exámenes sólo pueden mostrar si su bebé puede tener un problema.

Amniocentesis: ¿Qué implica este procedimiento?

La extracción del líquido generalmente toma alrededor de 30 segundos.

El obstetra insertará la aguja en la piel, a través de la pared abdominal y dentro del útero (vea la figura 1). Quitarán aproximadamente 15 ml de líquido (1 cucharada sopera).

¿Qué complicaciones pueden ocurrir al realizar la Amniocentesis?

  • Malestar o calambres
  • Aborto espontáneo
  • Incapacidad para obtener el líquido en el primer intento
  • Lesión a su bebé
  • Ruptura prematura de las membranas
  • Manchas vaginales o sangrado
  • Cultura fallida
  • Resultado incierto
  • Remover el líquido manchado de sangre
  • Infección en el útero

¿Cúanto tardaré en recuperame tras pasar por una amniocentesis?

Los latidos del corazón de su bebé serán monitoreados durante un tiempo y luego usted podrá irse a casa. Descansa los próximos dos días. La mayoría de los resultados de una amniocentesis son normales.

La Genetica Humana y la aparicion de las Trisomias

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Los genes son el modelo para nuestros cuerpos. Casi todas las células del cuerpo tienen una copia del plano, almacenada dentro de un saco llamado núcleo. Los genes son introducidos a lo largo de los cromosomas, que son hebras fuertemente agrupadas de la sustancia química ácido desoxirribonucleico (ADN). Los humanos generalmente tienen 23 pares de cromosomas, con dos cromosomas sexuales que deciden el sexo y 44 cromosomas que dictan otros factores, como el crecimiento y la función.

Un trastorno cromosómico es causado por una alteración en el número o estructura genética de los cromosomas. Trisomía (“tres cuerpos”) significa que la persona afectada tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down, el síndrome de Edward y el síndrome de Patau son las formas más comunes de trisomía. Los niños afectados por la trisomía generalmente tienen una variedad de defectos congénitos, incluyendo retraso en el desarrollo y discapacidades intelectuales.

Factores de riesgo para defectos congénitos

La adición de un cromosoma extra generalmente ocurre espontáneamente durante la concepción. La causa de esto se desconoce y la prevención no es posible. El factor de riesgo más importante para los trastornos de trisomía es la edad materna. Las mujeres de entre 30 y 40 años tienen más probabilidades de tener bebés con trisomía que las mujeres más jóvenes.

Trisomía 21 – Síndrome de Down (Trisomia en el par 21)

El síndrome de Down también se conoce como trisomía 21, porque la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Existen tres tipos de síndrome de Down. La más común es la trisomía 21 estándar, en la que el esperma del padre o el óvulo de la madre contiene el cromosoma extra. En el síndrome de Down mosaico, el cromosoma extra aparece espontáneamente a medida que el embrión se desarrolla. El síndrome de Down de translocación, que representa aproximadamente el cinco por ciento de los casos, es hereditario.

Algunas de las características del síndrome de Down pueden incluir

  • Ojos oblicuos hacia el exterior
  • Pliegue exagerado de la piel en el interior del ojo
  • Orejas planas colocadas en la parte baja de la cabeza
  • Cara aplanada
  • Pequeños dientes
  • Brazos y piernas relativamente cortos.

Trisomía 18 o Síndrome de Edwards (Trisomia en el par 18)

En Victoria, el síndrome de Edward afecta aproximadamente a uno de cada 1.100 embarazos. El síndrome de Edward también se conoce como trisomía 18, porque la persona tiene tres copias del cromosoma 18 en lugar de dos.

Algunas de las características del síndrome de Edward pueden incluir

  • Defectos de los riñones, uréteres, corazón, pulmones y diafragma.
  • Labio leporino o paladar hendido
  • Cráneo pequeño (microcefalia)
  •  Defecto del tubo neural, donde la médula espinal, las meninges y los vasos sanguíneos sobresalen a través de una abertura en las vértebras (mielomeningocele)
  • Malformaciones de los órganos sexuales
  • La supervivencia más allá del período neonatal es poco común.

Trisomía 13 o Síndrome de Patau (Trisomia en el par 13)

En Victoria, el síndrome de Patau afecta aproximadamente a uno de cada 3.000 embarazos. El síndrome de Patau también se conoce como trisomía 13, porque la persona tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos.

Algunas de las características del síndrome de Patau pueden incluir

  • Cráneo pequeño (microcefalia)
  • Una abertura anormal en el cráneo
  • Malformaciones de parte del cerebro
  • Defectos estructurales de los ojos
  • Labio leporino o paladar hendido
  • Dedos de los pies o dedos de las manos adicionales (polidactilia)
  • Trastornos congénitos del corazón, como la comunicación interventricular ventricular
  • Defecto del tubo neural, donde la médula espinal, las meninges y los vasos sanguíneos sobresalen a través de una abertura en las vértebras (mielomeningocele)
  • Malformaciones de los órganos sexuales
  • La supervivencia más allá del período neonatal es poco común.

Signos de trastornos de la trisomía durante el embarazo

Algunas veces, los signos de los trastornos de la trisomía pueden ser evidentes durante el embarazo. Algunos de estos signos pueden incluir:

  • Demasiado líquido amniótico que rodea al bebé (polihidramnios)
  • Sólo una arteria del cordón umbilical
  • Una placenta más pequeña de lo esperado
  • El bebé es pequeño para su fecha gestacional
  • El bebé es menos activo de lo esperado
  • Defectos congénitos, incluyendo paladar hendido o anomalías cardíacas, se detectan durante las ecografías.

Diagnóstico de trastornos de trisomía durante el embarazo

Los exámenes prenatales que pueden ayudar a detectar los trastornos de la trisomía abarcan:

  • Ecografías por ultrasonido: se utilizan ondas sonoras para crear una imagen
  • Cribado del suero materno – un análisis de sangre especializado
  • Amniocentesis: se toma y examina una muestra del líquido amniótico.
  • Muestra de vellosidades coriónicas: se toma y examina una muestra de células del corión, el tejido que finalmente se convertirá en la placenta.
  • Prueba prenatal no invasiva (NIPT): un nuevo tipo de prueba de detección que mide el ADN fetal que circula en la sangre de la madre.

Dónde obtener ayuda en caso de detectar una trisomia

  •     Su médico
  •     Pediatra

Cosas para recordar

Los humanos tienen 23 pares de cromosomas.

Una trisomía es un trastorno cromosómico caracterizado por un cromosoma adicional, de manera que la persona que sufre esta afección genética cuenta con 47 cromosomas en total, en lugar de 46.

El síndrome de Patau (Trisomia 13), el Síndrome de Edwards (Trisomia 18) y el Síndrome de Down (Trisomia 21) son las trisomías genéticas más comunes en el ser humano.